Nördliche Epilepsie ist eine genetisch bedingte Krankheit, die bisher nur bei Menschen aus Finnland diagnostiziert wurde. Ein charakteristisches Merkmal der Krankheit ist, dass Patienten neben Krampfanfällen auch signifikante intellektuelle Störungen haben. Es gibt einfach keine Heilung für nördliche Epilepsie - wie wirkt sich diese Krankheit auf das Leben von Menschen aus, die darunter leiden?
Nördliche Epilepsie (auch als progressive Epilepsie mit geistiger Behinderung bekannt) ist eine ziemlich ungewöhnliche Krankheit - sie tritt nur bei Menschen aus Finnland auf. Die finnische Bevölkerung ist im Allgemeinen recht spezifisch, was unter anderem darauf zurückzuführen ist Aufgrund der Tatsache, dass es in der Geschichte dieser Bevölkerung häufig zu einer Isolation gekommen ist und die Einwohnerzahl in dieser Region der Welt erheblich zurückgegangen ist. Unter solchen Bedingungen kann es die sogenannten geben Der Gründereffekt hängt mit der Tatsache zusammen, dass in einer bestimmten Population der genetische Pool reduziert ist. Die Folge dieses Phänomens kann eine Zunahme der Häufigkeit verschiedener Krankheiten sein, die durch genetische Mutationen, einschließlich nördlicher Epilepsie, verursacht werden. Abgesehen von dieser Krankheit gibt es über 30 andere genetisch bedingte Krankheiten, die in der finnischen Bevölkerung weitaus häufiger auftreten als in anderen ethnischen Gruppen. Es sollte auch betont werden, dass andere, recht häufige genetische Erkrankungen wie beispielsweise Phenylketonurie oder Mukoviszidose bei Finnen im Allgemeinen nicht beobachtet werden.
Nördliche Epilepsie wird als eine Variante der neuronalen Ceroidlipofuszinose angesehen und ist ziemlich selten - die Krankheit betrifft schätzungsweise einen von 10.000 Menschen aus der nördlichen Region Finnlands. Sowohl Frauen als auch Männer können unter dieser Einheit leiden. Die Epilepsie des Nordens wurde erst kürzlich beschrieben (die erste Veröffentlichung zu dieser Krankheit erschien 1994) und von einem Team unter der Leitung von A. Hirvasniemi verfasst.
Nördliche Epilepsie: Ursachen
Nördliche Epilepsie wird durch eine Mutation des Gens verursacht, das das CLN8-Protein codiert, das sich auf dem kurzen Arm von Chromosom 8 befindet. Der Zustand wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass Sie zwei Kopien des mutierten Gens benötigen, um die Krankheit zu bekommen. Es ist auch möglich, eine Mutation zu tragen. Es kommt bei etwa 1 von 135 Finnen vor, aber das Tragen führt bei einer bestimmten Person zu keinen Abweichungen. Es hängt jedoch mit der Möglichkeit zusammen, die Mutation auf die Nachkommen zu übertragen. Wenn beide Elternteile Träger der CLN8-Genmutation sind, beträgt das Risiko, dass ihre Nachkommen bei jeder Schwangerschaft eines solchen Paares eine progressive Epilepsie mit geistiger Behinderung entwickeln, 25%.
Die Funktion des CLN8-Proteins - sowohl normal als auch pathologisch - ist bisher unbekannt. Dieses Protein entspricht wahrscheinlich zur Regulierung des Transports verschiedener Substanzen zu einer der Zellorganellen - dem endoplasmatischen Retikulum. Letztendlich führt die Mutation zu einem Anstieg des Todes von Nervenzellen sowie zur Ablagerung verschiedener Substanzen im Gehirn von Patienten - hauptsächlich Proteinen.
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Der Verlauf der nördlichen Epilepsie ist variabel - das Krankheitsbild ändert sich mit dem Alter des Patienten. Die ersten Symptome der Krankheit treten früh auf, etwa 5-10. Alter. Zu Beginn entwickeln Patienten mit fortschreitender Epilepsie mit geistiger Behinderung wiederholte Episoden von Anfällen. Sie treten normalerweise in Form von tonisch-klonischen Anfällen auf, bei denen Bewusstlosigkeit, ein signifikanter Anstieg des Muskeltonus und Krämpfe beobachtet werden können. Teilanfälle sind ebenfalls möglich. Während dieser Krankheitsperiode treten epileptische Anfälle 1-2 Mal im Monat auf, ihre Dauer beträgt normalerweise nicht mehr als 15 Minuten. Ein charakteristisches Merkmal der nördlichen Epilepsie ist, dass ein Patient, wenn er epileptische Anfälle erleidet, auch intellektuelle Störungen entwickelt, die in einer signifikanten Verschlechterung der mentalen Funktionen bestehen.
Die Epilepsie im Norden wird schlimmer, wenn ein Patient mit dieser Erkrankung zu reifen beginnt. Während dieser Lebensperiode steigt die Häufigkeit von Anfällen auf 1-2 Mal pro Woche. Auch intellektuelle Störungen werden immer ausgeprägter - bei Patienten können Störungen der motorischen Koordination oder die Unfähigkeit, Wissen zu erwerben, auftreten. In seltenen Fällen entwickeln Patienten auch verschiedene Sehstörungen (normalerweise bestehend aus Blindheit).
Das Erwachsenenalter ist theoretisch die Zeit, in der sich die progressive Epilepsie mit geistiger Behinderung verbessert. Im Erwachsenenalter erleiden Patienten mit Epilepsie im Norden viel seltener epileptische Anfälle, etwa vier- bis sechsmal im Jahr. Diese Periode der Krankheit ist anscheinend nur die mildeste, weil dann die intellektuellen Defizite so groß sind, dass die Patienten nicht mehr in der Lage sind, völlig unabhängig zu existieren.
Nördliche Epilepsie: Diagnose
Aufgrund der Ätiologie der Krankheit basiert die Diagnose einer Epilepsie mit fortschreitender geistiger Behinderung auf Gentests. Dank molekularer Tests kann das Vorhandensein der CLN8-Genmutation beim Patienten bestätigt werden, die für das Auftreten der nördlichen Epilepsie verantwortlich ist. Elektroenzephalographie (EEG) und bildgebende Verfahren (z. B. Magnetresonanztomographie des Kopfes) können ebenfalls eine hilfreiche Rolle bei der Diagnose der Krankheit spielen. Die Durchführung zahlreicher, vielfältiger Studien dient hauptsächlich dazu, die Epilepsie des Nordens von anderen Entitäten wie chronischer Enzephalitis oder mitochondrialen Erkrankungen zu unterscheiden.
Nördliche Epilepsie kann bereits vor der Geburt des Menschen diagnostiziert werden. Zu diesem Zweck können genetische vorgeburtliche Tests durchgeführt werden. Genetische Beratung ist ebenfalls verfügbar, insbesondere für diejenigen, bei denen die Erkrankung zuvor bei einem Familienmitglied diagnostiziert wurde. Genetische Beratung kann auf der Streichung des Stammbaums beruhen, aber auch auf der Feststellung, was und ob das Risiko einer möglichen Übertragung der Krankheit auf Nachkommen besteht.
Nördliche Epilepsie: Behandlung
Derzeit ist die nördliche Epilepsie eine unheilbare Krankheit - die Medizin kennt nicht die Methoden, mit denen es möglich wäre, die bei Patienten mit dieser Entität vorhandenen genetischen Mutationen zu korrigieren. Bei der Behandlung von Patienten mit dieser Krankheit wird nur eine symptomatische Behandlung angewendet, um die bei ihnen aufgetretenen Symptome zu lindern. In diesem Fall konzentrieren sich medizinische Interventionen auf die Verabreichung von Arzneimitteln, die die Funktion des Nervensystems beeinträchtigen. Zu diesem Zweck verwendete Präparate sind Benzodiazepine (wie Clonazepam) oder Salze der Valproinsäure. Die Pharmakotherapie bei Nördlicher Epilepsie ist besonders bei jugendlichen Patienten nützlich, wenn sie die meisten Anfälle haben.
Medikamente können dazu beitragen, die Häufigkeit epileptischer Anfälle zu verringern, und die schlechte Nachricht ist, dass es keine Methoden gibt, um die Verschlechterung der intellektuellen Funktion bei Patienten mit nördlicher Epilepsie zu verlangsamen.
Nördliche Epilepsie: Prognose
Nördliche Epilepsie ist eine fortschreitende Krankheit, das Fortschreiten der Krankheit ist jedoch eher langsam. Trotzdem führt der Zustand leider zum vorzeitigen Tod der Betroffenen - die Lebenserwartung für progressive Epilepsie mit geistiger Behinderung liegt bei etwa 50-60 Jahren.
