Angeborene Myopathien

Myopathien sind die vielfältigste Gruppe neuromuskulärer Erkrankungen, da die Symptome und die Schwere der Symptome sehr unterschiedlich sein können - so viele von ihnen gehen über jedes Muster hinaus. Sie haben eines gemeinsam: Sie werden durch Muskelstörungen gestützt. Was sind die Ursachen für Myopathie? Welche Rolle spielt die Rehabilitation bei der Myopathie?

Myopathien sind eine Gruppe seltener Krankheiten, die zu Muskelschwäche und Muskelschwund führen. Der Krankheitsprozess beginnt in Skelettmuskelzellen. Krankheiten wie Muskelatrophie der Wirbelsäule, Myasthenia gravis, myasthenische Syndrome oder Neuropathien gehören nicht zur Myopathie, da ihre Symptome mit einer Schädigung anderer Strukturen des Nervensystems verbunden sind. Fachärzte schließen im Allgemeinen Muskeldystrophien aus der Gruppe der Myopathien aus, die in Labortests einen etwas anderen Verlauf und ein anderes Bild aufweisen.

Patienten mit Myopathie sagen oft, dass sie unter Muskelschwund leiden, was nur ein Symptom für viele neuromuskuläre Erkrankungen ist. Was mehr ist - bei Myopathien kann es überhaupt nicht auftreten. Diese Krankheiten werden in zwei Grundgruppen unterteilt: angeborene Myopathien und erworbene Myopathien. Ersteres kann in einer Vielzahl von Varianten vorkommen.

Myopathien: eine störende Sorte

Einzelne Fälle von Myopathie unterscheiden sich in Bezug auf Ursache, Symptome und Verlauf. Sie sind alle genetisch bedingt, aber die Art der Vererbung ist vielfältig. Es kann sowohl autosomal dominant (die Krankheit wird dann von Generation zu Generation weitergegeben) als auch rezessiv sein. Es kommt auch vor, dass ein "fehlerhaftes" Gen mit dem X-Chromosom assoziiert ist, dann sind Frauen nur seine Träger und nur Männer leiden an der Krankheit.

Es kommt auch vor, dass die Krankheit nicht vererbt wird, da sie als Ergebnis einer Genmodifikation in den Zellen auftritt, aus denen eine bestimmte Person erzeugt wurde. Da Myopathien genetisch bedingt sind, scheinen ihre Symptome in der Kindheit immer vorhanden zu sein. In der Tat tritt eine große Gruppe dieser Krankheiten in dieser Lebensphase auf, aber Sie können in jedem Alter krank werden, selbst im 5. oder 6. Lebensjahrzehnt.

Schwierigkeiten bei der Beschreibung der Myopathie werden durch das breite Spektrum der Symptome und den unterschiedlichen Verlauf dieser Krankheiten verursacht. In einigen Fällen schreitet die Krankheit langsam voran, in anderen schnell, was zu einer frühen Behinderung und manchmal zu Atemversagen führt.
Menschen, die an Myopathie leiden, benötigen sehr oft familiäre Betreuung. Dies ist jedoch nicht unbedingt der Fall.

Patienten mit der Krankheit im Erwachsenenalter können bis zu 90 Jahre in einem ziemlich guten Zustand und Gesundheit leben. Dazu gehören unter anderem Patienten mit bestimmten metabolischen Myopathien, bei denen die Symptome nicht konsistent sind. Sie können zum BeispielManchmal treten nach dem Training starke Muskelschmerzen auf, nach denen sich alles wieder normalisiert.

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Symptome einer Myopathie

Muskelschwäche ist das charakteristischste Symptom einer Myopathie, aber es ist unspezifisch (tritt auch bei anderen neuromuskulären Erkrankungen auf) und eines von vielen. Was sind also die ersten Anzeichen einer Myopathie, die besorgniserregend sein sollten?

• Symptome einer Myopathie bei Kindern - im ersten Lebensjahr sichtbare Schlaffheit des Körpers, häufig verbunden mit einer Verzögerung der motorischen oder psychomotorischen Entwicklung. Babys, die an Myopathie leiden, beginnen sich aufzusetzen, aufzustehen und spät zu gehen. Ein weiteres Symptom, das mit der Nachlässigkeit und Bewegungsverzögerung einhergehen kann, ist die frühe und sich schnell verschlechternde Krümmung der Wirbelsäule. Seltener sind schwere Atemwegsinfektionen das Signal einer Myopathie, beginnend mit einer banalen laufenden Nase. Manchmal sind die Symptome einer Myopathie so subtil, dass sie lange Zeit unbemerkt bleiben. Das Kind ist körperlich weniger fit als seine Altersgenossen und vermeidet körperliche Aktivität.
• Symptome der Myopathie bei Erwachsenen, das Spektrum der Symptome ist sehr breit und reicht von schweren Muskelschmerzen, die mehrmals im Leben nach anstrengendem Training auftreten, bis zu Schwäche in bestimmten Muskelgruppen. Es kann Schwierigkeiten beim Treppensteigen, beim Verlassen der Badewanne und eine deutliche Schwäche der Hände beim Anheben geben. Plötzlich wird das Kämmen oder Greifen nach einem hängenden Schrank zum Problem.

 

Diagnose einer Myopathie: Muskeln unter dem Mikroskop

Die Liste der Tests ist angesichts des breiten Spektrums an Symptomen, des unterschiedlichen Verlaufs und der unterschiedlichen genetischen Mechanismen bei verschiedenen Myopathien weder für alle Patienten kurz noch gleich. Einige Tests werden immer bei Verdacht auf Myopathie durchgeführt. Dazu gehört ein Labortest für das Enzym Kreatinkinase (CK). Aber nur bei einigen Myopathien ist die CK erhöht.

Die elektromyographische Untersuchung (EMG), mit der die Funktionen peripherer Muskeln und Nerven beurteilt werden können, ist bei Menschen mit Myopathien von zusätzlicher Bedeutung und bestimmt nicht die Diagnose.

Die meisten Informationen liefert die histopathologische Untersuchung der Muskelprobe, die myopathische Veränderungen und Anomalien in den Muskelfasern zeigt, die für eine bestimmte Myopathie charakteristisch sind.

In einigen Fällen ist es gerechtfertigt, die Diagnose auf die Beurteilung des Atmungssystems auszudehnen, da die Schwächung der Atemmuskulatur ein wesentliches Element der Krankheit sowie des EKG und des Echos des Herzens sein kann, da einige Myopathien mit einer Schädigung des Herzmuskels verbunden sein können. Manchmal werden auch Gentests durchgeführt.

Der Schlüssel ist die Rehabilitation der Myopathie

Wir können Myopathie nicht heilen. Wir können sie jedoch symptomatisch behandeln, um den Patienten eine bessere Lebensqualität zu gewährleisten und schwerwiegende Komplikationen zu vermeiden. Die Grundbehandlung ist die regelmäßige Rehabilitation durch einen Physiotherapeuten, um die Muskeln zu dehnen und zu stärken. Dies ist die einzige derzeit bekannte Methode, um das Fortschreiten der Krankheit zu hemmen und die körperliche Fitness so lange wie möglich aufrechtzuerhalten. Daher benötigen Patienten mit angeborenen Myopathien einen verbesserten Zugang zu einer erstatteten Rehabilitation.

Therapeutische Aktivitäten werden immer personalisiert und je nach Bedarf kontinuierlich korrigiert. Für die meisten angeborenen Myopathien hat die Pharmakologie den Patienten noch nichts zu bieten.

Die Rehabilitation sollte richtig ausgewählt und dosiert werden. Einer ist für den Rest seines Lebens an 5 Tagen in der Woche während des ganzen Jahres notwendig, für andere reicht es aus, einen Monat unter der Aufsicht eines Physiotherapeuten einmal im Vierteljahr oder sechs Monate zu trainieren, ergänzt durch unabhängige Übungen zu Hause.

Die Elemente der ständigen Pflege überwachen auch die Arbeit der Atemwege und des Herz-Kreislauf-Systems, um bei Bedarf eine angemessene Behandlung durchzuführen. Einige erfordern die Verwendung von orthopädischen Geräten (z. B. Orthesen, Korsetts). Der Zugang dazu hat sich in den letzten Jahren verbessert, aber die Situation ist nicht perfekt. Die Bestellung für orthopädische Versorgung muss innerhalb von 30 Tagen nach Erteilung durch einen Arzt begonnen werden. Aus verschiedenen Gründen kann dies eine zu kurze Frist für Pflegepersonen mit den schwersten Krankheiten sein. Die Kofinanzierung der orthopädischen Versorgung aus dem Nationalen Gesundheitsfonds reicht nicht immer aus.

Ärzte warten immer noch auf neuartige Therapien (z. B. Gen, Stammzellen), die bei der Behandlung von Myopathie den Durchbruch bringen könnten. In den letzten 10 Jahren wurde viel geforscht, daher blicken Neurowissenschaftler vorsichtig optimistisch in die Zukunft. Das Wichtigste ist jedoch, alle verfügbaren Behandlungsmethoden anzuwenden, damit die Patienten dank mühsamer Übungen, sorgfältiger neurologischer, kardiologischer, pulmonologischer und orthopädischer Versorgung in guter Form bleiben.

Wichtig

Erworbene Myopathien

Erworbene Myopathien sind entzündliche Erkrankungen der Autoimmunerkrankung, die sich in jedem Alter entwickeln können. Am häufigsten sind Dermatomyositis und Polymyositis. Für diese Gruppe von Krankheiten steht eine medikamentöse Behandlung zur Verfügung. Es ist im Allgemeinen wirksam. Es verbessert die Mobilität, verlangsamt das Fortschreiten der Myopathie und beugt Komplikationen vor. Die Rehabilitation sollte jedoch in den Behandlungsplan aufgenommen werden.

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