Welche Augenkrankheiten können genetisch bestimmt werden?

Die Genetik in der Augenheilkunde entwickelt sich ebenso schnell wie in anderen Bereichen der Medizin. Bei Augenkrankheiten werden unter anderem Gentests eingesetzt bei der Diagnose von Hornhaut- oder Netzhautdystrophie. Der Nachweis von Mutationen in bestimmten Genen hilft auch dabei, das Risiko für die Entwicklung von AMD, Katarakten, Glaukom und Lowe-Marfan-Syndrom zu bestimmen.

Die Genetik in der Augenheilkunde entwickelt sich ebenso schnell wie in anderen Bereichen der Medizin. Bei Augenkrankheiten werden unter anderem Gentests eingesetzt bei der Diagnose der Hornhautdystrophie (in einigen Fällen ist es der Basistest, der die Diagnose bestätigt) oder der Netzhaut. Es wird intensiv an Gentherapien gearbeitet, die darauf abzielen, mutierte Gene zu "reparieren" und Patienten zu erholen (z. B. nach Anwendung der Gentherapie bei der Behandlung der angeborenen Leberblindheit - verbunden mit Mutationen im RPE65-Gen - beginnen Patienten, große Objekte zu sehen und zu unterscheiden). . Während Gentherapien noch nicht in den routinemäßigen Behandlungspfad eingeführt wurden, ist dies für viele Patienten eine hoffnungsvolle Zukunft.

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Genetik in der Augenheilkunde

In der Literatur sind über 1.200 genetische Augenkrankheiten beschrieben. Oft handelt es sich dabei um Krankheiten mit ähnlichen, sich überschneidenden Symptomen, weshalb Ärzte ein erhebliches Problem mit der schnellen und genauen Diagnose haben. Derzeit sind wir in der Lage, Gentests ausgewählter Augenkrankheiten durchzuführen. Auf dieser Grundlage können wir beispielsweise das Risiko einer altersbedingten Makuladegeneration (AMD) bestimmen.

Bei Augenkrankheiten ist die Früherkennung und Einführung einer geeigneten Behandlung, die die Entwicklung der Krankheit verzögert, z. B. beim Glaukom, äußerst wichtig, um den Prozess der Degeneration des Sehnervs zu stoppen. Dies ist so wichtig, weil die auftretenden Änderungen irreversibel sind und nicht geheilt werden können. Mit einer geeigneten Therapie können Ärzte das Auftreten der vollständigen Krankheitssymptome verzögern, was zweifellos die Lebensqualität der Patienten über Jahre hinweg aufrechterhält.

Genetik ist die Zukunft der Augenheilkunde. Es gibt viele Hinweise darauf, dass Gentests in naher Zukunft zur Routine in Arztpraxen werden.

Überprüfen Sie, was Sie über Glaukom nicht wissen

Gentests, aber wozu?

Gentests sind ein Instrument, mit dem der Arzt die Prognose eines bestimmten Patienten, das Auftreten und den Verlauf der Krankheit vorhersagen, die geeignete Behandlung anpassen und schließlich das Risiko abschätzen kann, das defekte Gen an seine Nachkommen weiterzugeben. Ein weiteres Argument für die Durchführung von Gentests auch bei unheilbaren Krankheiten - mit dem Risiko der Erblindung - ist die Möglichkeit, den Patienten auf das zukünftige Leben vorzubereiten (Befragung eines Psychologen, Planung der Zukunft mit der Krankheit, Wahl der richtigen Schule, des richtigen Berufs usw.). Dank des Wissens über die Veranlagung zu beispielsweise AMD ist es möglich, das Risiko der Entwicklung der Krankheit signifikant zu verringern, bevor sie sich entwickelt durch:

• Ernährungsumstellung - Anreicherung mit Antioxidantien und ungesättigten Fettsäuren aus der Omega-3-Familie;
• Änderung des Lebensstils - Steigerung der körperlichen Aktivität und Verringerung der Sonneneinstrahlung;
• aufhören zu rauchen;
• häufigere medizinische Untersuchungen (um Veränderungen frühzeitig zu erkennen).

Genetisches Testergebnis

Das Ergebnis eines bestimmten Gentests ändert sich nicht, die nachgewiesene Mutation begleitet den Patienten ein Leben lang und kann (mit unterschiedlicher Wahrscheinlichkeit) an seine Nachkommen weitergegeben werden. Daher kann das Testergebnis nicht nur Auswirkungen auf das Leben der Testperson haben, sondern auch auf das Leben ihrer Verwandten. Daher ist es wichtig, dass Sie bei der Entscheidung für eine Untersuchung zunächst einen Genetiker konsultieren, um sich der Konsequenzen voll bewusst zu sein. Der Arzt (basierend auf Familienanamnese, Krankengeschichte, Testergebnissen usw.) wählt den geeigneten Gentest aus, wodurch dem Patienten häufig Zeit und Geld gespart werden.

Gentests auf Makuladegeneration

Die altersbedingte Makuladegeneration (AMD) in Industrieländern ist eine der häufigsten Ursachen für Blindheit bei Menschen über 60 Jahren. Genetische Risikofaktoren umfassen Mutationen in den CFH- und ARMS2-Genen. Bei dieser Krankheit ist es sehr wichtig, schnell zu diagnostizieren, eine geeignete Therapie einzuführen und Ihren Lebensstil zu ändern. Träger von Mutationen in den CFH- und / oder ARMS2-Genen weisen Indikationen für regelmäßige medizinische Kontrollen und für den Amsler-Test auf.

Gentests auf Glaukom

Das primäre Glaukom kann eine angeborene Erkrankung des Augapfels mit einer geschätzten Inzidenz von 1: 5.000 - 1: 20.000 Geburten sein. Die Krankheit wird durch eine Behinderung des Flüssigkeitsausflusses aus der vorderen Augenkammer mit erhöhtem Augeninnendruck verursacht, was zu einer sekundären Schädigung des Sehnervs und Blindheit führt. Der genetische Zustand wird durch Mutationen in den CYP1B1-Genen (die Krankheit tritt früher auf) und TIGR (die Krankheit tritt später im Leben auf) angezeigt.

Unbehandeltes Glaukom führt zwangsläufig zu völliger Blindheit. Bei Personen der höchsten Risikogruppe (Träger von Mutationen in den CYP1B1- oder TIGR-Genen) wird empfohlen, Augeninnendrucktests bis zu zweimal im Jahr und in den übrigen Fällen alle 2-3 Jahre durchzuführen.

Gentests für das Lowe-Syndrom

Das Lowe-Syndrom ist eine sehr seltene Krankheit mit einer Inzidenz in der Bevölkerung von etwa 1: 500.000.Katarakte entwickeln sich bei allen Patienten in der Gebärmutter und treten bei der Geburt auf. Die Hälfte der Patienten leidet an einem Glaukom (normalerweise im ersten Lebensjahr festgestellt). Neben Augenkrankheiten gibt es auch Nierenversagen und geistige Behinderung. Das Lowe-Syndrom ist eine X-chromosomale Vererbung, daher erkranken Männer normalerweise an der Krankheit. Mutationen im OCRL-Gen sind für die Krankheit verantwortlich.

Gentests für das Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom ist eine häufige Erkrankung des Bindegewebes mit einer Häufigkeit von 1: 5.000 - 1: 10.000 Geburten. Unter den bei Patienten beobachteten Veränderungen des Sehorgans treten bei mehr als der Hälfte der Patienten unilaterale oder bilaterale Linsenverschiebungen auf. Defekte wie Netzhautablösung, Myopie, Linsensubluxation werden ebenfalls beobachtet. Die Krankheit wird durch Mutationen im FBN1-Gen verursacht.