Gentests auf Thrombose: Wie und wer sollte es sein?

Gentests auf Thrombose sind sinnvoll, wenn Ihre Beine geschwollen sind und manchmal Ihre Beine weh tun, selbst wenn Sie sich ausruhen. Dies kann auf eine Veranlagung zur Thrombose hinweisen - eine gefährliche Erkrankung des Herz-Kreislauf-Systems. Diese Tendenz kann in Genen gespeichert werden und es lohnt sich, sie zu überprüfen.

Die Tendenz zur Entwicklung einer Venenthrombose wird auch als Hyperkoagulabilität oder Thrombophilie bezeichnet. Wie auch immer der Name lautet, Thrombose ist eine Störung des hämostatischen Systems. Seine Aufgabe ist es, das in den Gefäßen zirkulierende Blut in einem flüssigen Zustand zu halten und es außerhalb der Gefäße koagulieren zu lassen. Störungen bedeuten die Möglichkeit von Blutgerinnseln nicht nur in den Venen, sondern auch in den Arterien. Thrombose kann angeboren, d. H. Genetisch bestimmt oder erworben sein. Es umfasst oberflächliche oder tiefe Venen, normalerweise die in den Beinen. Wenn der Blutfluss verlangsamt wird, wird das Blutgefäß beschädigt und es bildet sich ein Gerinnsel aufgrund eines Ungleichgewichts zwischen den Faktoren, die das Blut verdünnen und zur Gerinnung führen.

Gentests auf Thrombose: Wer sollte sie bekommen?

Im Allgemeinen haben alle Menschen, die Venenprobleme haben oder hatten, eine Vorgeschichte in ihrer Familie. Die Indikation zum Testen auf Thrombophilie ist eine Venenthrombose, die vor 45-50 auftrat. Jahre und seine Ursache wurde nicht angegeben. Eine andere Gruppe sind Menschen mit familiärer Vorgeschichte der Krankheit, die an einer wiederkehrenden Thrombose leiden. Eine Thrombose in einem atypischen Bereich des Körpers, z. B. im Bauch oder im Zentralnervensystem, während der Schwangerschaft und während der Anwendung einer oralen Empfängnisverhütung oder einer Hormonersatztherapie sollte ebenfalls die Untersuchung veranlassen. Die nächste zu untersuchende Gruppe sind Frauen, die eine Fehlgeburt hatten oder totgeborene Babys zur Welt brachten.

Symptome einer tiefen Venenthrombose

• Schmerzen beim Ausruhen
• Druckschmerzen
• Schmerzen beim Gehen
• Schwellung der Beine
• erhöhte Temperatur (Wärme) des erkrankten Bereichs
• Rötung der Haut
• übermäßige Blutfüllung der oberflächlichen Venen
• Schmerzen beim Beugen des Fußes

Die meisten Fälle von tiefer Venenthrombose zeigen zunächst nur geringe oder keine störenden Symptome. Wenn sich die Krankheit entwickelt, treten Symptome plötzlich auf und verstärken sich sehr schnell.

Wie wird der Test durchgeführt?

Wenn Sie wissen, dass Sie anfällig für Thrombosen sind, können Sie sich um Ihre Gefäße kümmern und die gefährlichen Auswirkungen der Krankheit vermeiden. Das biologische Material, das zur Beurteilung der genetischen Belastung durch Thrombophilie gesammelt wird, ist Blut (ein Tropfen reicht aus). Kann vom Finger gezogen werden. Ein anderes, aber ebenso wertvolles Material kann Speichel sein, der mit einem Spatel von der Innenseite der Wange gesammelt wird. Du musst nicht fasten.

Vorteile der Diagnose

Durch Gentests auf Thrombophilie erhalten wir Informationen über das Risiko einer Thromboembolie. Thrombophilie kann mit mehreren genetischen Anomalien verbunden sein. Wenn der Test zeigt, dass wir die Leiden-Mutation haben, einen genetischen Defekt, der bei etwa 5% der Weißen auftritt, ist bekannt, dass wir ein 3-7-mal höheres Risiko für Venenthrombosen haben. Ohne auf medizinische Details einzugehen, stört ein Fehler im F5-Gen die Blutstillung und erhöht das Risiko, thromboembolische Veränderungen zu entwickeln. Die mit der Leiden-Mutation verbundene thrombophile Veranlagung wird überwiegend vererbt (die vererbte veränderte Kopie des Gens dominiert die normale Kopie und verursacht Krankheiten).

Frauen mit Thrombophilie im Zusammenhang mit Prothrombin (einem Gerinnungsfaktor) haben ein erhöhtes Risiko, eine weitere Schwangerschaft zu verlieren.

Menschen, die mit dieser Mutation belastet sind, sollten sich daran erinnern, dass lange Reisen (mit dem Flugzeug, dem Auto), das lange Halten des Körpers in einer Position (viele Stunden vor einem Computer sitzen), Rauchen, orale Empfängnisverhütung oder Hormonersatztherapie gesundheitsschädlich sein können. Das Wissen über das Vorhandensein der Leiden-Mutation ist eine wichtige Information für einen Arzt, der einen Patienten auf eine Operation, Organtransplantation oder das Einführen eines Zentralvenenkatheters vorbereitet. Laut medizinischer Statistik enden 15% der diagnostizierten Schwangerschaften aus diesem Grund mit einer Fehlgeburt. Das kombinierte Auftreten beider Erkrankungen erhöht das Risiko für thromboembolische Erkrankungen signifikant. Andere Genmutationen können zu Myokardinfarkten beitragen.

Wie kann man den Zustand der Venen richtig überprüfen?

Der Zustand der Venen kann auf viele Arten beurteilt werden, aber ihre Auswahl sollte von der Art der Krankheit, der Gesundheitsvergangenheit des Patienten und der Erstdiagnose abhängen. Bildgebende Tests (z. B. Doppler-Untersuchung von Venen und Arterien) oder typische Bluttests zur Bestimmung des Zustands des Plasma-Gerinnungssystems, z. B. des Prothrombin-Index, sind bei der Beurteilung der angeborenen Thrombose unzureichend. Gentests sind sehr nützlich bei der Beurteilung der Tendenz zur Gerinnselbildung. Sie müssen sie nur einmal in Ihrem Leben tun. Es lohnt sich hinzuzufügen, dass es sich lohnt, über Ihre Veranlagungen Bescheid zu wissen, da unbehandelte Thrombosen zur Entwicklung von Thromboembolien führen können, die als lebensbedrohliche Erkrankung angesehen werden. Wenn Sie sich des Risikos bewusst sind, können Sie sich durch geeignete Maßnahmen davor schützen.