Genforschung

Einige gesundheitliche Probleme sind genetisch bedingt. Dies schließt unter anderem bestimmte Krebsarten ein. Gentests helfen bei der Risikobewertung, jedoch nicht in allen Fällen. Was sollte jeder von uns über Gentests wissen?

Wann und warum lohnt es sich, Gentests durchzuführen? Das menschliche Genom besteht aus 23 Chromosomenpaaren, die ungefähr 23.000 Gene enthalten. Wir alle erben zwei Kopien der meisten Gene - eine von unserer Mutter und eine von unserem Vater (mit Ausnahme der Gene, die sich bei Männern auf den X- und Y-Chromosomen befinden). Daher haben wir viele Eigenschaften, die unseren Vorfahren ähnlich sind.

Leider erben wir nicht nur die Farbe unserer Haare, Augen und Blutgruppe, sondern auch bestimmte Krankheiten oder eine Tendenz zu ihnen.

Es wird geschätzt, dass jeder Mensch 7-10 Mutationen oder Fehler in der DNA-Sequenz trägt. Diese Mutationen können eine genetische Störung verursachen, da das beschädigte Gen dem Körper nicht die richtigen Anweisungen gibt. Sie können auch das Risiko einer Erkrankung erhöhen. Beispielsweise ist bekannt, dass Frauen, deren Mütter Brust- oder Eierstockkrebs hatten, ein höheres Risiko für diese Krebsarten haben. 90 Prozent aller Krebsfälle haben jedoch nichts mit der Vergangenheit der Familie zu tun. Gentests sind daher nur in genau definierten Fällen ein wertvolles diagnostisches Instrument.

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Erfahren Sie mehr über Gentests und wann sie durchgeführt werden sollten. Dies ist Material aus dem Zyklus LISTENING GOOD. Podcasts mit Tipps.

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Die Vorteile von Gentests

Die Durchführung von Gentests kann nicht nur vor bestimmten Krankheiten schützen, sondern auch die Lebensqualität perfekt verbessern. Wenn wir davon ausgehen, dass eine Laktoseintoleranz bei Erwachsenen bis zu 70 Prozent der Gesellschaft betrifft und die überwiegende Mehrheit genetisch bedingt ist, kann Kalzium dem Körper aus anderen Quellen als Milch zugeführt werden. Das Wissen über die Veranlagung zur Entwicklung von Brustkrebs ermöglicht die Verwendung anderer Formen der Empfängnisverhütung als der hormonellen Empfängnisverhütung oder der Hormonersatztherapie in einem späteren Alter. Außerdem können Sie einen detaillierten Kalender mit Fachuntersuchungen planen, mit denen Sie Krebs frühzeitig erkennen können. Es ist auch ein Hinweis darauf, was zu tun ist, welche Diät zu befolgen ist usw. und eine Chance für eine Operation (z. B. Entfernung von Brüsten, Eierstöcken), die das Krankheitsrisiko verringert. Wenn es möglich ist, einen Defekt oder eine genetisch bedingte Krankheit an ein Kind weiterzugeben, erleichtert es das Wissen über Ihre eigene Unvollkommenheit, eine Entscheidung über die Geburt eines Kindes zu treffen.

Genforschung: Tumormarker

Tumormarker werden aus einer Blutprobe bestimmt. Um eine korrekte Diagnose zu stellen, ist es nicht nur wichtig, dass der Marker im Blut vorhanden ist, sondern vor allem seine Menge über dem akzeptablen Standard. Wenn die Norm sogar deutlich überschritten wird, bedeutet dies nicht immer die Entwicklung einer neoplastischen Erkrankung. Erhöhte Spiegel einiger Marker können auch mit Entzündungen der Leber, der Bauchspeicheldrüse oder der Nieren verbunden sein.

Gentests: Früherkennung von Risiken

Gentests auf neoplastische Erkrankungen sind sinnvoll, wenn wir zur Hochrisikogruppe gehören, d. H. Wenn derselbe Krebs in aufeinanderfolgenden Generationen der Familie aufgetreten ist und sich zumindest in einem Fall vor dem 50. Lebensjahr entwickelt hat. Es sei daran erinnert, dass jede Krebsart eine charakteristische Erscheinungszeit hat (die sogenannte Inzidenzzeit), z. B. für Brustkrebs, die vor dem 40. Lebensjahr bestimmt wurde.

Leider garantiert selbst die Durchführung aller Tests und die Bestimmung aller Marker nicht, dass wir der Krankheit entkommen. Warum? Denn zum Beispiel kann sich Brustkrebs aus 30 verschiedenen Genen entwickeln, nicht nur aus BRCA1 und BRCA2. Einige von ihnen sind so selten, dass sie nicht routinemäßig gekennzeichnet werden. Wenn die medizinische Versorgung unbegrenzte Ressourcen hätte, würde jedes Labor möglicherweise einen vollständigen Satz von Tests durchführen. Aber wir haben keine solchen Möglichkeiten. Im Fall erblicher Tendenzen, z. B. zu Brustkrebs und Eierstockkrebs, wird das BRCA1-Gen getestet, wenn männlicher Brustkrebs - das BRCA2-Gen - vorhanden war, wenn die Vorfahren neben Brustkrebs an Darmkrebs litten - das CHEK2-Gen. Wenn kolorektale Krebserkrankungen in der Familie häufig sind und mit Polypen assoziiert sind, wird das APC- oder MYCH-Gen getestet. Bei Menschen mit Darmkrebs, aber ohne das sogenannte Bei Darmpolypose wird nach Reparaturgenen gesucht, d. h. nach Genen, die ein beschädigtes DNA-Fragment reparieren können. Die richtige Stimulation dieser Gruppe von Genen kann die Entwicklung der Krankheit stoppen.

Wissenswert

Wie werden Gentests durchgeführt?

Um einen Gentest durchzuführen, muss Material gesammelt werden, das unsere DNA enthält. Ein solches Material kann Blut sein (genommen für eine Morphologie oder ein Tropfen, der auf ein Löschpapier aufgetragen wird - die Kits werden vom Labor bereitgestellt) oder ein Tupfer von der inneren Oberfläche der Wange (immer nach dem Spülen des Mundes entnommen, um Speisereste zu entfernen und keine Fragmente von zuvor konsumiertem z. B. Schweinefleisch zu untersuchen). Die Wartezeit für die Testergebnisse hängt vom Umfang der durchgeführten Analysen ab. Wir warten normalerweise einige Tage bis mehrere Wochen. Die Einverständniserklärung für solche Analysen muss abgeschlossen sein, bevor Gentests durchgeführt werden. Die Forschung ist sicher, nicht invasiv, aber das Ergebnis kann unser Leben verändern, die Psyche beeinflussen, familiäre Beziehungen radikal wieder aufbauen usw.

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Können Gentests das Risiko verringern, eine bestimmte Krankheit zu entwickeln? Haben wir Krankheiten in unseren Genen? Die Antworten auf diese Fragen finden Sie im Video unten!

Wichtig

Was kostet ein Gentest?

Wenn der Test von einem Arzt bestellt wird, wird der sogenannte Die genetische Beratung wird vom Nationalen Gesundheitsfonds bezahlt. In anderen Fällen übernehmen wir die Kosten für die Forschung aus eigener Tasche und kosten zwischen 200 und mehreren oder sogar mehreren tausend Zloty.

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