Spinocerebelläre Ataxie ist ein Begriff für eine Gruppe von Krankheiten mit einer ähnlichen Pathogenese und einem ähnlichen Verlauf. Das häufigste Symptom einer spinocerebellären Ataxie ist eine Gangstörung, es können jedoch auch andere Beschwerden auftreten. Was sind die Ursachen und Symptome von Ataxie? Gibt es Methoden, mit denen Patienten verbessert werden könnten?
Die spinocerebelläre Ataxie (kurz SCA, abgeleitet vom englischen Begriff spinocerebelläre Ataxie) umfasst eine Gruppe von neurologischen Erkrankungen mit einer Tendenz zum ständigen Fortschreiten, aber die Medizin verfügt in ihrem Fall nicht über wirksame Behandlungsmethoden.
Inhaltsverzeichnis
- Spinal-Kleinhirn-Ataxie: Ursachen
- Spinocerebelläre Ataxie: Symptome
- Spinocerebelläre Ataxie: Diagnose
- Spinal-Kleinhirn-Ataxie: Behandlung
Wirbelsäulen-Kleinhirn-Ataxie ist keine häufige Erkrankung - laut Statistik für die USA leiden etwa 150.000 amerikanische Patienten an diesem Problem.
Diese Patienten haben jedoch möglicherweise Probleme mit ähnlichen, aber nicht unbedingt vollständig identischen Einheiten - es gibt mindestens ein Dutzend spinocerebelläre Ataxien, und außerdem werden noch andere Arten dieser Krankheit entdeckt.
SCA kann bei Patienten beider Geschlechter auftreten - sowohl bei Frauen als auch bei Männern.
Ein interessantes Merkmal dieser Krankheiten ist, dass bei verschiedenen Arten der spinocerebellären Ataxie ihre ersten Symptome in verschiedenen Altersstufen auftreten - bei einigen Arten von SCA können die ersten Symptome bereits in sehr früher Kindheit auftreten, bei anderen Arten der Krankheit können bis dahin keine Abweichungen auftreten. im fünften oder sogar sechsten Jahrzehnt des Lebens des Patienten.
Spinal-Kleinhirn-Ataxie: Ursachen
Spinal-Kleinhirn-Ataxien werden als genetisch bedingte Krankheiten eingestuft. Am häufigsten wird angenommen, dass im Fall von SCA das Vererbungsmuster autosomal dominant ist, aber einige Autoren - diejenigen, die die diagnostische Kategorie erweitern und eine größere Anzahl von Personen in die Gruppe der spinocerebellären Ataxieerkrankungen einbeziehen - weisen darauf hin, dass ähnliche Krankheiten auch in vererbten Einheiten auftreten können autosomal rezessiv oder durch Mutationen vererbt, die mit dem X-Geschlechtschromosom verbunden sind.
In der Regel wird schließlich angenommen, dass spinocerebelläre Ataxien durch dominante Mutationen in autosomalen Chromosomen verursacht werden. Leider ist eine solche Situation nicht günstig, da sie ein hohes Risiko birgt, dass die Person mit der Mutation sie an ihre Nachkommen weitergibt. Bei einem autosomal dominanten Vererbungsmodell beträgt das Risiko, dass eine fehlerhafte Kopie eines Gens an einen Nachwuchs weitergegeben wird, bis zu 50%.
Die Belastung durch eine genetische Mutation allein führt jedoch nicht dazu, dass der Patient Symptome einer spinocerebellären Ataxie entwickelt - alle Beschwerden treten nur auf, wenn der Patient die Folgen des Mutationsträgers erfährt.
Bei Menschen, bei denen eine spinocerebelläre Ataxie diagnostiziert wurde, führt die Krankheit zu einem allmählichen, ständig fortschreitenden degenerativen Prozess, hauptsächlich im Kleinhirn, aber auch in anderen Teilen des Nervensystems, wie den Strukturen des Hirnstamms oder Elementen des peripheren Nervensystems.
Spinocerebelläre Ataxie: Symptome
Die Beschwerden, die bei Patienten mit SCA auftreten, hängen eng damit zusammen, wo genau der pathologische Prozess stattfindet. Wie oben erwähnt, ist bei spinocerebellärer Ataxie hauptsächlich das Kleinhirn geschädigt.
Dieses Element des Gehirns ist hauptsächlich für die mit der Bewegung verbundenen Prozesse verantwortlich. Daher sind die Symptome der spinocerebellären Ataxie die häufigsten Erkrankungen wie:
- Probleme mit der Aufrechterhaltung des Gleichgewichts
- Schwierigkeiten mit der motorischen Koordination
- Gangstörung
- das Auftreten unabhängiger Augenbewegungen
- Sprachstörungen (hauptsächlich in Form von Dysarthrie)
In der SCA-Gruppe gibt es jedoch viele verschiedene Einheiten, die sich nicht nur darin unterscheiden, welche spezifische Mutation sie verursacht, sondern auch darin, welche anderen zusätzlichen Beschwerden in ihrem Verlauf auftreten. Im Allgemeinen können bei verschiedenen spinocerebellären Ataxien die Symptome dieser Krankheiten die oben genannten Krankheiten umfassen, aber unter anderem auch Parkinson-Symptome, Chorea-Bewegungen oder kognitive Störungen und periphere Neuropathien.
Das Grundsymptom von SCA-Erkrankungen - Ataxie - ist für Neurologen recht leicht zu identifizieren. Eine viel schwerwiegendere Situation betrifft jedoch die Diagnose einer spezifischen spinocerebellären Ataxie.
Spinocerebelläre Ataxie: Diagnose
Der Verdacht auf eine spinocerebelläre Ataxie kann nach Durchführung der neurologischen Untersuchung gestellt werden, die Krankheit kann jedoch erst nach Durchführung von Gentests bestätigt werden.
SCA ist oft ein diagnostisches Problem - es gibt tatsächlich viele Arten dieser Krankheit, obwohl bei nicht allen bereits eine spezifische Mutation entdeckt wurde, die dazu führt.
Daher ist es nur im Fall eines Teils der spinocerebellären Ataxie (z. B. in SCA 3, das als die häufigste Einheit in dieser Gruppe angesehen wird, auch als Machado-Joseph-Krankheit bekannt) möglich, die Erstdiagnose endgültig zu bestätigen.
Spinal-Kleinhirn-Ataxie: Behandlung
Gegenwärtig gibt es in der Medizin keine Methoden zur kausalen Behandlung der spinocerebellären Ataxie, d. H. Solche, die die Beseitigung von Mutationen ermöglichen würden, die bei Patienten existieren.
Die Forschung wird (in zunehmendem Umfang) unter Verwendung von Stammzellen bei der Behandlung von SCA durchgeführt, obwohl es wahrscheinlich einige Zeit dauern wird, bis diese Therapien tatsächlich den Patienten helfen können.
Patienten mit spinocerebellärer Ataxie sind jedoch definitiv nicht auf sich allein gestellt - die Anwendung einer symptomatischen Behandlung (die sich neben der Ataxie auf die Behandlung anderer Krankheiten wie Parkinson konzentriert) spielt eine sehr wichtige Rolle.
Es ist notwendig, eine weitere Methode zu erwähnen, die für Patienten mit spinocerebellärer Ataxie äußerst wichtig ist.
Rehabilitation, weil wir hier darüber sprechen, ist bei diesen Patienten sehr wichtig, da ihre regelmäßige Anwendung es den Patienten ermöglicht, so lange wie möglich ein Höchstmaß an Fitness aufrechtzuerhalten.
Die Rolle der Rehabilitation bei SCA kann durch die Tatsache überzeugt sein, dass diese Krankheit den Patienten ziemlich schnell - sogar innerhalb von 10 bis 15 Jahren - dazu zwingen kann, Hilfsmittel wie einen Rollstuhl für alltägliche Aktivitäten zu verwenden.
Eine solche Notwendigkeit kann gerade dank der Rehabilitation verzögert werden, und deshalb wird ihre Bedeutung für das Leben von Patienten mit spinocerebellärer Ataxie so betont.
Quellen:
- J. Zaremba, A. Sułek, "Spinal-Kleinhirn-Ataxien", Spring School 2015: Genetische Grundlagen neurodegenerativer Erkrankungen; Materialien der Polnischen Gesellschaft zur Erforschung des Nervensystems, Online-Zugang: http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
- Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten, Spinocerebelläre Ataxie, Online-Zugang: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
- Paulson H. L., The Spinocerebellar Ataxias, J. Neuroophthalmol. 2009 Sep; 29 (3): 227–237, Online-Zugriff: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/
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