Herzkanalopathien: Ursachen, Typen, Symptome, Behandlung

Kanalopathien sind eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Herzerkrankungen. Sie werden durch Mutationen in den für Ionenkanäle kodierenden Genen verursacht. Ein gemeinsames Merkmal der Kanalopathie ist die Tendenz zu lebensbedrohlichen ventrikulären Arrhythmien bei Menschen mit einem strukturell gesunden Herzen.

Inhaltsverzeichnis

1. Angeborenes langes QT-Syndrom (LQTS)
2. Angeborenes kurzes QT-Syndrom (SQTS)
3. Brugada-Syndrom
4. Katecholamin-abhängige polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)

Kanalopathien sind eine Gruppe von Krankheiten, die bei der Differentialdiagnose von Synkope und ungeklärten Herzstillstandsepisoden berücksichtigt werden sollten - insbesondere bei jungen Menschen, die im Test keine Herzerkrankung haben, die ventrikuläre Arrhythmien verursachen könnte.

Es ist wichtig, dass der Patient mit Verdacht auf eine Ionenkanalerkrankung so bald wie möglich einer speziellen Betreuung unterzogen wird. Trotz der Unfähigkeit, die zugrunde liegende Ursache der Kanalopathie zu beseitigen, ist es möglich, die Lebensqualität des Patienten zu beeinflussen und seine Sicherheit zu verbessern. Aufgrund der familiären Präsenz ist es wichtig, die Diagnose und Überwachung der Angehörigen des Patienten einzubeziehen. Eine prophylaktische Behandlung kann bei zuvor asymptomatischen Patienten in Betracht gezogen werden.

Ionenkanäle sind in die Zellmembran eingebaute Proteine, die Ionen transportieren. Kanäle in Muskelzellen (einschließlich des Herzmuskels) sind an der Erzeugung eines Aktionspotentials beteiligt - einer vorübergehenden Änderung des elektrischen Potentials. Dieses Phänomen nennt man Depolarisation.

Es folgt eine Rückkehr in den Ausgangszustand, d. H. Eine Repolarisation. Der endgültige Effekt der Depolarisation besteht darin, die Kontraktion der Muskelfasern einzuleiten.

Abnormalitäten in der Funktion dieses komplexen Mechanismus und insbesondere Abnormalitäten der Repolarisationsphase können zu einer Tendenz führen, gefährliche Arrhythmien zu entwickeln. Nachfolgend sind die Merkmale der wichtigsten Teams aufgeführt.

Angeborenes langes QT-Syndrom (LQTS)

Das angeborene lange QT-Syndrom wird durch eine Mutation in der Kalium- oder Natriumionenkanal-Untereinheit verursacht. Seine Störungen führen zu einer Verlängerung der Dauer des Aktionspotentials, was wiederum das Risiko einer Arrhythmie birgt. Bisher wurden 15 Arten von Mutationen identifiziert, die für diese Krankheit verantwortlich sind.

Allen Teams gemeinsam ist die Erweiterung des sogenannten QT-Intervall (gemessen vom Beginn des QRS-Komplexes bis zum Ende der T-Welle) bei der EKG-Aufzeichnung und dem Auftreten einer kardiogenen Synkope - am typischsten im Verlauf einer polymorphen ventrikulären Tachykardie, der sogenannten Torsade de Pointes.

• Tachykardie: Wenn Ihr Herz plötzlich schneller schlägt

Leider kann die Krankheit vor allem bei jungen Menschen zu einem plötzlichen Herztod führen. Manchmal geht die Kanalopathie mit anderen charakteristischen Symptomen einher. Dies ermöglicht es uns, klinische Teams von ihnen zu unterscheiden, einschließlich:

• Romano-Ward-Syndrom - die häufigste Form; wird autosomal-dominant vererbt
• Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom - rezessive Vererbung, koexistiert mit Taubheit
• Andersen-Tawil-Syndrom - Es gibt vorübergehende Paresen und dysmorphe Merkmale wie: kleiner Kiefer, Hypertelorismus (großer Abstand der Augäpfel) und Entwicklungsstörungen der Finger

Die Diagnose von LQTS basiert weitgehend auf einer Krankengeschichte und einem EKG. In der Anamnese des Patienten treten immer wieder ventrikuläre Arrhythmien auf, die zu Synkope und anderen Symptomen führen, die auf eine Arrhythmie hinweisen.

Tachykardie-Anfälle bei bestimmten Arten der Krankheit können durch bestimmte Situationen wie Bewegung, Emotionen und sogar Schlaf und Ruhe ausgelöst werden.

Bei der ersten Art (LQTS1) ist Schwimmen ein charakteristischer provozierender Faktor. Aufgrund der Vererbung des Syndroms können Fälle eines plötzlichen, ungeklärten Todes in der Familie des Patienten sehr suggestiv sein.

LQTS-Symptome treten normalerweise bei jungen Menschen auf - in den ersten zwei Jahrzehnten des Lebens.

Dies wird durch einen Elektrokardiographietest (EKG) bestätigt, der ein längeres korrigiertes QT-Intervall zeigt. Dieser Zustand sollte vom sogenannten unterschieden werden erworbenes Syndrom der langen QT. Seine Ursachen sind hauptsächlich Elektrolytstörungen wie Kalium- oder Magnesiummangel und die Wirkung von Arzneimitteln. Wie beim angeborenen Syndrom besteht ein erhöhtes Risiko für schwerwiegende arrhythmische Ereignisse.

Bei einigen Patienten kann die Länge des QT-Intervalls im normalen Bereich liegen. Bei diagnostischen Tests werden auch Provokationstests verwendet: Belastungstests oder ein Adrenalintest.

Gentests spielen bei LQTS eine sehr wichtige Rolle, da sie die Diagnose bestätigen und es ermöglichen, das Syndrom bei anderen Familienmitgliedern zu identifizieren, bevor die ersten Symptome auftreten.

Das angeborene lange QT-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, daher ist es nicht möglich, die Ursache vollständig zu beseitigen.

Die Behandlung basiert auf der Verbesserung der Lebensqualität durch Verhinderung von Arrhythmie-Anfällen und Verhinderung eines plötzlichen Herztodes. Grundlage ist eine Änderung des Lebensstils, bei der Auslöser wie Überanstrengung, laute Geräusche oder emotionaler Stress beseitigt werden.

Es ist auch wichtig, Medikamente zu vermeiden, die die QT verlängern und die Elektrolytwerte (hauptsächlich Kalium) auf einem angemessenen Niveau halten. Die chronische Anwendung von Betablockern (Nadolo und Propranolol werden bevorzugt) spielt eine wichtige Rolle bei der pharmakologischen Behandlung. Das antiarrhythmische Mexiletin spielt auch eine zusätzliche Rolle und kann das QT-Intervall verkürzen.

Die invasive Behandlung ist von großer Bedeutung. Bei Menschen mit angeborenem Long-QT-Syndrom kann die Implantation eines Kardioverter-Defibrillators (ICD) in Betracht gezogen werden. Das Gerät dient zum Erkennen und Beenden von ventrikulären Arrhythmien mit einem elektrischen Impuls.

Die Hauptindikation für eine ICD-Implantation ist eine ankommende Episode eines Herzstillstands. Sie sollten auch bei wiederkehrenden Arrhythmieereignissen und dem Versagen einer antiarrhythmischen Therapie berücksichtigt werden.

Wenn die Pharmakotherapie unwirksam ist und der ICD kontraindiziert ist oder seine Entladungen zu häufig sind, bleibt die Alternative die sympathische Herzdenervierung (LCSD), bei der 4 sympathische Thoraxganglien entfernt werden. Denervierung trägt zur Verkürzung der QT und zur Verringerung des Risikos von Arrhythmie-Anfällen bei.

Angeborenes kurzes QT-Syndrom (SQTS)

Im Gegensatz zum Long-QT-Syndrom ist diese Art der Kanalopathie äußerst selten. Bisher wurden weltweit weniger als 300 Fälle dieser Krankheit beschrieben.

Das verkürzte QT-Syndrom wird durch Mutationen von Genen verursacht, die für Proteine ​​von Calcium- und Kaliumkanälen kodieren. Im Moment wurden 6 Mutationen identifiziert, die 6 Krankheitssubtypen unterscheiden. Die Vererbung ist autosomal dominant.

Wie bei anderen Kanalopathien prädisponiert SQTS für das Auftreten wiederkehrender ventrikulärer Arrhythmien. Schnelle Tachykardie kann sich in Kammerflimmern verwandeln und plötzlichen Herztod verursachen. Das kurze QT-Syndrom kann auch zu Anfällen von supraventrikulären Arrhythmien wie Vorhofflimmern beitragen.

Die Verkürzung des QT-Intervalls im EKG ist die Grundlage der Diagnose. Zusätzliche charakteristische Merkmale der Aufzeichnung sind hohe Wellen, spitze T-Wellen in den Leitungen V1-V3.

Patienten, bei denen aufgrund von SQTS ein Herzstillstand aufgetreten ist, sind Kandidaten für die Implantation eines Kardioverter-Defibrillators im Rahmen des sogenannten Sekundärprävention.

Antiarrhythmika spielen in der Pharmakotherapie eine wichtige Rolle, da sie aufgrund ihres Wirkmechanismus das QT-Intervall verlängern. Dazu gehören Chinidin, Propafonenon und Sotalol.

Brugada-Syndrom

Das Brugada-Syndrom ist eine arrhythmogene Herzerkrankung, die durch eine Mutation im Gen verursacht wird, das für Natriumkanäle kodiert. Wie bei früheren Canopathien ist die Vererbung autosomal dominant.

Der Name der Band stammt von den Brüdern Brugada - spanischen Kardiologen, die sie zuerst beschrieben haben. Die Inzidenz beträgt durchschnittlich 1-30 pro 100.000 Menschen. Männer werden etwa achtmal häufiger krank als Frauen. Die Krankheitssymptome treten normalerweise bei jüngeren Menschen (etwa 20-40 Jahre) auf.

Polymorphe ventrikuläre Tachykardie ist auch die Hauptart der Arrhythmie beim Brugada-Syndrom. Krampfanfälle treten normalerweise nachts auf - dies liegt daran, dass sich die Herzfrequenz im Schlaf verlangsamt. Wie bei anderen Kanalopathien kann sich die Tachykardie zu Kammerflimmern entwickeln und zu einem Herzstillstand führen.

Das Schlüsselelement der Erkennung ist ein sehr bedeutendes Bild der sogenannten Entrückung. J-Punkt, gesehen in Ableitungen über dem rechten Ventrikel im EKG. Es ist erwähnenswert, dass es für dieses Ensemble bis zu drei Arten von Schallplatten gibt.

Darüber hinaus können sich die im EKG sichtbaren Änderungen dynamisch ändern - sie erscheinen und verschwinden spontan. Im Zweifelsfall können Provokationstests mit Antiarrhythmika - Ajmalin oder Flecainid - eine Alternative sein.

Die erste Faustregel lautet, Arrhythmie-Auslöser wie Alkoholkonsum oder schwere Mahlzeiten zu vermeiden. Dies gilt auch für die vielen Medikamente, die beim Brugada-Syndrom Arrhythmien auslösen können.

Aus diesem Grund ist es notwendig, einen Arzt zu konsultieren, um die Angemessenheit der einzelnen Präparate zu prüfen. Medikamente, die zur Arrhythmie beitragen können, finden Sie unter www.brugadadrugs.org

Wie bei anderen angeborenen arrhythmischen Syndromen können einige Patienten für einen ICD in Frage kommen. Wir sprechen hauptsächlich über Patienten mit einem Herzstillstand. Die Pharmakotherapie ist von sehr begrenzter Bedeutung.

Katecholamin-abhängige polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)

CVPT wird in den meisten Fällen durch eine Mutation im Ryanodinrezeptor-Gen und im Kalsekquestrin-Protein verursacht. Die Folge ist eine übermäßige Freisetzung von Calciumionen in das Zellinnere, die zur Auslösung von Arrhythmien führt.

Die Vererbung ist autosomal dominant. Durch Gentests kann das defekte Gen bei den meisten Patienten identifiziert werden.

Wie bei anderen Kanalopathien ist das vorherrschende Symptom wiederkehrende Synkopen-Episoden aufgrund einer polymorphen oder bidirektionalen ventrikulären Tachykardie bei Menschen mit einem strukturell gesunden Herzen.

Arrhythmie-Anfälle sind stark mit Bewegung und emotionalem Stress verbunden - Bedingungen, bei denen eine erhöhte Sekretion von Katecholaminen (z. B. Adrenalin) vorliegt. Symptome bei CVPT können sehr früh auftreten - in der Kindheit.

Es wird angenommen, dass es für ca. 15% der plötzlichen Todesfälle bei jungen Menschen verantwortlich ist. Im Durchschnitt erlebten im Alter von 12 bis 20 Jahren über 60% der Betroffenen ihre erste Episode einer Synkope oder eines Herzstillstands.

Der Haupttest, der die Diagnose bestätigt, ist der elektrokardiographische Belastungstest, dessen Zweck darin besteht, Arrhythmien auszulösen. Ein Ruhe-EKG ist normalerweise normal, obwohl Menschen mit CVPT möglicherweise eine etwas langsamere Herzfrequenz haben. Supraventrikuläre Arrhythmien sind ebenfalls häufig.

Die Hauptempfehlung ist, körperliche Anstrengung zu vermeiden. Die Behandlung der Wahl ist die Verwendung von Betablockern. Eine Vorgeschichte mit Herzstillstand oder wiederkehrenden, dokumentierten Anfällen von Tachykardie trotz Behandlung sind Indikationen für die Implantation eines Kardioverter-Defibrillators. Eine linksseitige Denervierung des Herzens kann ebenfalls in Betracht gezogen werden.

Quellen:

1. "Kardiologie - ein Lehrbuch, das auf den Prinzipien von EBM basiert" Band 1; herausgegeben von prof. dr hab. A. Szczeklik und prof. dr hab. M. Tendery; ed. Medyczyna Praktyczna, Krakau 2009
2. "Herzrhythmusstörungen in der täglichen medizinischen Praxis", herausgegeben von K. Mizi-Stec und M. Trusz-Gluza, hrsg. MedicalTribunePolska 2015

Die Kanalopathie umfasst auch Krankheiten wie:

• angeborene Myotonie
• episodische Ataxie
• Erythromelalgie
• maligne Hyperthermie
• Myasthenia gravis
• familiäre hemiplegische Migräne
• Typ IV Mukolipidose
• Mukoviszidose
• abwechselnde Hemiplegie
• Neuromyotonie
• periodische hyperkalämische Lähmung
• periodische hypokaliämische Lähmung
• generalisierte Epilepsie mit fieberhaften Anfällen plus
• angeborene Hyperinsulinämie