Anenzephalie (Anenzephalie) - ein Defekt des Neuralrohrs

Anenzephalie (Anenzephalie) ist ein tödlicher oder tödlicher Entwicklungsfehler.Was ist Anenzephalie und warum ist sie überhaupt ein Problem? Gibt es Möglichkeiten, Anenzephalie zu verhindern?

Anenzephalie (Anenzephalie) ist einer der häufigsten Neuralrohrdefekte. Laut amerikanischer Statistik tritt Anenzephalie bei 1 von 1000 Schwangerschaften auf, aber Kinder mit Anenzephalie werden viel weniger geboren - dieses Problem betrifft statistisch 1 von 10.000 geborenen Babys. Diese Unterscheidung hat einen sehr einfachen Grund: In den meisten Fällen von Anenzephalie hat das Kind bereits in den frühen Stadien der Schwangerschaft eine Fehlgeburt.

Anenzephalie: Ursachen

Eine spezifische Ursache für Anenzephalie wurde noch nicht unterschieden. Derzeit ist die vorherrschende Ansicht, dass das Auftreten von Anenzephalie bei Kindern durch eine Kombination von genetischen Störungen und verschiedenen Umweltfaktoren beeinflusst wird.

Pathologische Phänomene, die zur Anenzephalie führen, treten früh auf, noch bevor der Fötus einen Monat alt ist. Unter normalen Bedingungen, um die dritte Woche des fetalen Lebens, der Vorläufer des menschlichen Nervensystems, das sogenannte Nervenrinne. Verschiedene Pathologien, die diesen Prozess behindern, können zu kraniozerebralen Spalten führen, deren schwerste Form die Anenzephalie ist.

Bisher wurden viele Gene untersucht, deren Mutationen - sowohl bei Müttern als auch bei Kindern - zum Auftreten von Anenzephalie beitragen können. Einige der genetischen Defekte wurden besser untersucht (wie im Fall des MTHFR-Gens, dessen Produkt am Folatstoffwechsel beteiligt ist und dessen Mutationen zu Anenzephalie führen können), andere Mutationen sind bisher weniger bekannt, aber nach heutigem Kenntnisstand nicht möglich Hinweis auf spezifische Mutationen, die insbesondere zum Auftreten einer Anenzephalie führen können.

Umweltfaktoren sind auch wichtig für die Ätiologie der Anenzephalie. Diese Arten von möglichen Ursachen für Anenzephalie umfassen:

• Folsäuremangel (ein Mangel an diesem Nährstoff in der Ernährung einer schwangeren Frau begünstigt im Allgemeinen das Auftreten von Neuralrohrdefekten bei Kindern)
• Gesundheitsprobleme von Müttern wie Diabetes und Fettleibigkeit
• Verwendung verschiedener Medikamente durch die Mutter (z. B. bestimmte Antiepileptika)
• Exposition des Fötus gegenüber Überhitzung (schädliche Hyperthermie kann sowohl aufgrund des hohen Fiebers der Mutter als auch in Verbindung mit einem Aufenthalt an einem sehr warmen Ort, z. B. in einer Sauna, auftreten)

Anenzephalie: Krankheitsbild

Wie bereits erwähnt, wird die Anenzephalie dadurch verursacht, dass die Strukturen des primären Nervensystems nicht geschlossen werden. Eine solche Situation hat zur Folge, dass das Nervengewebe des Fötus dem Fruchtwasser ausgesetzt ist - die Strukturen des Nervensystems sind extrem zerbrechlich und, wenn sie nicht durch die Strukturen des Schädels geschützt sind, tritt schließlich eine Degeneration auf. Aus diesem Grund entwickeln Kinder mit Anenzephalie weder die Gehirnhälften noch das Kleinhirn.

Ein weiteres Problem, das typischerweise mit Anenzephalie verbunden ist, ist eine Fehlbildung der Knochenstrukturen des Schädels. Ein mit Anenzephalie geborenes Kind, normalerweise an der Stelle, an der sich normalerweise die Strukturen des Gehirns befinden, hat eine rötliche Baggy-Struktur aus Bindegewebe. Es ist möglich, dass dieser Teil des Kopfes des Babys mit Haut bedeckt ist, aber das ist wirklich selten.

Bei mit Anenzephalie geborenen Babys treten eine Vielzahl von Erkrankungen auf, darunter:

• Atemstörungen
• signifikante Erhöhung des Muskeltonus
• verstärkte tiefe Reflexe

Anenzephalie: Diagnose

Die Diagnose einer Anenzephalie kann nach der Geburt des Kindes auf der Grundlage der für diese Pathologie charakteristischen Veränderungen gestellt werden. Es ist jedoch definitiv möglich, eine Anenzephalie im Verlauf des intrauterinen Lebens zu diagnostizieren. Unter den Tests, die an schwangeren Frauen durchgeführt werden und auf deren Grundlage eine Anenzephalie vermutet werden kann, kann Folgendes erwähnt werden:

• Bestimmung der Konzentration von Alpha-Fetoprotein im Blut der Mutter (bei verschiedenen Defekten des fetalen Neuralrohrs, einschließlich Anenzephalie, steigt die Konzentration dieses Markers im schwangeren Blut an)
• Ultraschalluntersuchungen (während des Ultraschalls kann das Vorhandensein von Störungen in der Entwicklung des Nervensystems des Kindes festgestellt werden - es sollte jedoch betont werden, dass die Knochenstrukturen des Schädels nach der 12. Schwangerschaftswoche im Ultraschall deutlich sichtbar werden, sodass eine Anenzephalie im Ultraschall erst nach Überschreiten des ersten Schwangerschaftstrimesters diagnostiziert werden kann )

Anenzephalie: Behandlung und Prognose

Bei Anenzephalie ist es schwierig, überhaupt über eine Behandlung zu sprechen - leider ist dieser Zustand nicht heilbar. Einige Babys mit Anenzephalie werden tot geboren, während diejenigen, die lebend geboren werden, innerhalb von etwa einem Dutzend Stunden bis zu einigen Tagen nach der Entbindung sterben. Letzteres ist der Fall, wenn der Patient ein verbleibendes Gehirn entwickelt (das Zentren enthält, die die Atmung und die Herzfunktion steuern). In der Realität gibt es jedoch leider keine Rettung für Kinder mit Anenzephalie, weshalb es kontraindiziert ist, hartnäckige Versuche zu unternehmen, sie am Leben zu erhalten.

Anenzephalie: Prävention

Selbst die frühzeitige Diagnose einer Anenzephalie während der Entwicklung der Schwangerschaft ermöglicht keine Behandlung dieses Defekts. Aus diesem Grund ist es am wichtigsten, Maßnahmen zu ergreifen, um das Auftreten von Anenzephalie zu verhindern. Die Prävention von Anenzephalie basiert hauptsächlich auf einer Folsäure-Supplementierung. Das Wichtigste ist, dieses Mineral an den Körper abzugeben, wenn sich die Strukturen des Nervensystems im Fötus entwickeln. Es sind jedoch nicht alle Schwangerschaften geplant. Bei diesen geplanten Schwangerschaften stellen die Patienten wiederum häufig mit Verzögerung fest, dass sie in einiger Zeit Mütter sein werden. Aus diesem Grund sollte eine Ergänzung mit Folsäure durchgeführt werden, bevor versucht wird, schwanger zu werden. In den allgemeinen Empfehlungen wird die Einnahme von 0,4 mg Folsäure pro Tag erwähnt. Bei Frauen, die in der Vergangenheit ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt hatten oder in deren Familien dieses Problem aufgetreten ist, wird manchmal empfohlen, eine erhöhte Folsäuredosis von bis zu 4 mg pro Tag einzunehmen. .

Anenzephalie: Krankheitsrisiko bei nachfolgenden Schwangerschaften

Paare, die ein Kind mit Anenzephalie zur Welt bringen, sind möglicherweise besorgt über die Möglichkeit, ab der nächsten Schwangerschaft ein Kind mit derselben Einheit zur Welt zu bringen. In einer solchen Situation ist das Risiko einer Anenzephalie beim nächsten Kind leider erhöht (im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung) und wird auf 2 bis 4% geschätzt.

Quellen:
1. US-Materialien National Library of Medicine, Online-Zugang: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2. Materialien der Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten, Online-Zugang: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, Online-Zugang: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1

Über den Autor

Bogen. Tomasz Nęcki Medizinstudent an der Medizinischen Universität in Posen. Ein Bewunderer des polnischen Meeres (am besten mit Kopfhörern in den Ohren an seinen Ufern entlang spazieren), Katzen und Bücher. Bei der Arbeit mit Patienten konzentriert er sich darauf, ihnen immer zuzuhören und so viel Zeit zu verbringen, wie sie brauchen.