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Alkaptonurie (Schutzkrankheit) ist eine Krankheit, bei der der Körper zwei Aminosäuren, Phenylalanin und Tyrosin, nicht abbaut. Infolgedessen reichert sich das Produkt ihrer Umwandlung - Homogentisinsäure - im Körper an und führt unter anderem dazu bei pigmentierten Hautveränderungen, Arthritis und Sehnenentzündung und in schwereren Fällen bei Nierenfunktionsstörungen oder Schäden an den Herzklappen. Was sind die Ursachen und Symptome einer Alkaptonurie? Was ist die Behandlung?
Alkaptonurie (Schutz), allgemein als Schwarzurinkrankheit bekannt, ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der der Stoffwechsel von zwei Aminosäuren - Phenylalanin und Tyrosin - gestört wird. Die Umwandlung dieser Verbindungen ist nicht vollständig, sondern wird im Stadium der Homogentisinsäure gestoppt. Infolgedessen reichert sich diese Verbindung in Form von Polymeren im Körper an, was im Laufe der Zeit zu einer Veränderung der Gewebefarbe (die die Haut fachmännisch schützt) und zu deren Schädigung führt. Homogentisinsäure lagert sich am häufigsten in Haut, Knorpel, Faszien, Gefäßwänden, Lungen, Sklera, Herzklappen, Dura Mater und Trommelfell ab.
Alcaptonurie wird bei einem von 100-250 Tausend diagnostiziert. Menschen auf der ganzen Welt, aber in einigen Gebieten ist es häufiger, wie im Nordwesten der Slowakei (wo die Prävalenz auf etwa 1 von 20.000 Menschen geschätzt wird) und in der Dominikanischen Republik, einigen Teilen Jordaniens und Südindiens.
Darüber hinaus ist die Krankheit bei Männern doppelt so häufig wie bei Frauen und tritt häufiger bei Kindern verwandter Eltern auf.
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Alkaptonurie - Ursachen
Die Krankheit wird durch einen Mangel an einem Enzym namens Homogentisinsäureoxidase (HGO) verursacht, das an der Umwandlung von Tyrosin und Phenylalanin beteiligt ist und für den Abbau von Homogentyisinsäure im Körper verantwortlich ist. Dieser Mangel wird durch eine Mutation im HDG-Gen verursacht, die Anweisungen zur Herstellung dieser enthält Enzym.
Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, d. H. Ein Kind muss von jedem Elternteil eine Kopie des defekten Gens erhalten, um krank zu werden.
Alkaptonurie - Symptome
Während der Kindheit sind die einzigen Symptome der Krankheit eine Änderung der Farbe des Urins von Stroh zu Schwarz oder das Färben der Farbe von Windeln und Unterwäsche.
Die ausgewachsene Krankheit tritt erst im Alter von 30-40 Jahren auf. Dann erscheint folgendes:
- Veränderungen auf der Haut - gelbe, gelbbraune, braune, dunkelbraune oder graublaue Flecken. Sie sind unterschiedlich groß und treten an verschiedenen Stellen des Körpers auf:
- Ohrmuscheln - dort treten sehr oft dunkelbraune oder graublaue Flecken auf. Dann ist das begleitende Symptom dunkles oder sogar schwarzes Ohrenschmalz
- Gesicht - Im Bereich des Jochbogens wird die Haut braun oder dunkel
- Augenlider - schwarze Flecken erscheinen
- Gliedmaßen - Flecken erscheinen an den Fingern, auf den Nagelplatten, an den Fußsohlen
- Brust - grau-blaue Verfärbung der Haut ist spürbar
- Achselhöhlen, Anus und Genitalien - braun-olivfarbene Farbe erscheint
- über den Sehnen, meistens um die Handgelenke
Ein charakteristisches Symptom der Alkaptonurie ist die Änderung der Farbe des Urins zu Schwarz bei Kontakt mit Luft
- Veränderungen im osteoartikulären System
- die sogenannte Schutzarthropathie, d. h. degenerative Veränderungen der Gelenke, die üblicherweise große Gelenke (Schulter, Hüfte und Knie) betreffen und sich unter anderem durch manifestieren Gelenkschmerzen, morgendliche Steifheit, eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke und deren Verformung
Steifheits- und Schmerzgefühl in der sakro-lumbalen Region der Wirbelsäule, das das Ergebnis einer Bandscheibenzerstörung und Verkalkung der Wirbel ist, insbesondere in der Lendenwirbelsäule
- Vertiefung der Brustkyphose bei gleichzeitiger Verringerung der Lordose
- Hörstörungen - sind das Ergebnis der Ansammlung von Homogentisinsäure im Trommelfell, die zu Hörverlust oder Taubheit führt
- schwarze Flecken auf dem Augapfel - wo die Sklera auf die Hornhaut trifft
- Nephrolithiasis und Nierenfunktionsstörung
- Verkalkungen in den Koronararterien und Schäden an den Aortenklappen
- bei Männern Verkalkungen in der Prostata
Alkaptonurie - Diagnose
Bei Verdacht auf Alkaptonurie wird eine Gaschromatographie durchgeführt - eine Studie, mit der Sie Homogentisinsäure im Urin nachweisen können.
Darüber hinaus sind Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule (die eine Bandscheibendegeneration und Verkalkungen in der Lendenwirbelsäule zeigen) und der Gelenke erforderlich.
Alkaptonurie - Behandlung
Dem Patienten können hohe Dosen Ascorbinsäure (Vitamin C) verabreicht werden, was die Ablagerung des Schutzpigments im Gewebe einschränken kann. Die jüngste Entdeckung bei der Behandlung von Alkaptonurie ist jedoch das Präparat NTBC, ein 4-Hydroxyphenylbrenztraubensäuredioxygenase-Inhibitor, der die Produktion von Homogentisinsäure reduziert.
Bis vor kurzem empfahlen Ärzte eine proteinarme Diät, um die Produktion von Homogentisinsäure zu hemmen. Es stellte sich jedoch heraus, dass die langfristige Nutzung nicht zu den erwarteten Ergebnissen führte.
Darüber hinaus wird eine symptomatische Behandlung verwendet, d. H. Nichtsteroidale entzündungshemmende Arzneimittel, Kinesitherapie, physikalische Therapie, Massage.
Bei sehr fortgeschrittenen degenerativen Gelenkveränderungen kann es erforderlich sein, Implantate einzusetzen (Endoprothetik). Der Eingriff eines Chirurgen kann auch erforderlich sein, wenn die Mitralklappe beschädigt ist.
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