Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom)

Die Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom) ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der die Aufnahme von Fetten (und damit fettlöslichen Vitaminen, d. H. A, D, E und K) und damit deren Mangel beeinträchtigt wird. Was sind die Ursachen und Symptome des Bassen-Kornzweig-Syndroms? Was ist die Behandlung?

Abetalipoproteinämie oder Bassen-Kornzweig-Syndrom, Akanthozytose oder Apoloprotein-B-Mangel ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper bestimmte Lipoproteine ​​nicht produziert - Substanzen, die der Körper benötigt, um Fett, Cholesterin und fettlösliche Vitamine aus der Nahrung aufzunehmen (Darüber hinaus sind sie für den effektiven Transport dieser Substanzen in den Blutkreislauf verantwortlich). Infolgedessen kommt es zu einer verminderten Aufnahme einiger Fette sowie fettlöslicher Vitamine (Vitamine A, D, E und K) aus dem Magen-Darm-Trakt in das Blut und damit zu einem Mangel an diesen Substanzen im Körper.

Patienten mit Bassen-Kornzweig-Syndrom können keine Gruppe von Lipoproteinen produzieren, die als Beta-Lipoproteine ​​bezeichnet werden und für den Transport von Cholesterin verantwortlich sind.

PRÜFEN >> Was sind TRIGLICERIDE? Funktionen von Triglyceriden im Körper

Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom) - Ursachen

Die Ursache für den abnormalen Fettstoffwechsel ist eine Mutation im MTTP-Gen, die Anweisungen zur Herstellung des mikrosomalen Triglyceridtransportproteins (MTP) enthält, das für die Produktion von Beta-Lipoproteinen erforderlich ist.

Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, d. H. Ein Kind muss von jedem Elternteil eine Kopie des defekten Gens erhalten, um krank zu werden.

Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom) - Symptome

Fette sind wichtig für das richtige Wachstum und die Entwicklung sowie für die Funktion von Organen und Systemen, insbesondere des Nerven- und Sehorganes. Dementsprechend manifestiert sich ihr Mangel:

• abnormales Wachstum bei Säuglingen - Entwicklungsverzögerung oder Gewichtszunahme geringer als für dieses Alter erwartet;
• Muskelschwäche
• Ataxie, d. h. Probleme mit der Koordinierung von Bewegungen und der Aufrechterhaltung des Gleichgewichts
• Retinitis pigmentosa und Sehstörungen
• ölige, stinkende, schaumige Stühle

Darüber hinaus gibt es Symptome eines Vitamin A-, D-, E- und K-Mangels. Es kann auch eine Anämie auftreten.

Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom) - Komplikationen

Die schwerwiegendste Komplikation einer Abetalipoproteinämie sind Sehprobleme. Wenn sie nicht behandelt werden, können sie sich verschlechtern und mit der Zeit zur Erblindung führen.

Darüber hinaus entwickelt die Krankheit Muskelschwäche und Ataxie, was es schwierig macht, zu gehen und tägliche Aktivitäten auszuführen.

Bei einigen Menschen mit Bassen-Kornzweig-Syndrom kann es auch zu einer Verzögerung der geistigen Entwicklung kommen (die sich beispielsweise in Sprachstörungen äußern kann).

Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom) - Diagnose

Ärzte bestellen Blutbild und Cholesterin-Tests. Zusätzlich können Sie den Gehalt an Apolipoprotein B und den Vitaminen A, D, E und K messen.

Blutuntersuchungen zeigen eine charakteristische Verformung der Erythrozyten ("stachelige" Blutkörperchen, Akanthozytose), die zu einer Verringerung der zirkulierenden roten Blutkörperchen und damit zu einer Anämie führt.

Darüber hinaus benötigen Sie möglicherweise:

• Elektromyographie - Untersuchung der Muskelaktivität
• Sehtests
• Stuhlprobenprüfung

Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom) - Behandlung

Dem Patienten mit Abetalipoproteinämie werden hohe Dosen fettlöslicher Vitamine verabreicht, insbesondere Vitamin E, das zur Produktion von Lipoprotein beiträgt. Sie können auch andere Ergänzungsmittel verwenden, einschließlich Linolonsäure.

Lesen Sie auch: Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine seltene Stoffwechselerkrankung. Kann Behandlung von SL ... Krabbe-Krankheit - genetische Stoffwechselerkrankung Phenylketonurie - angeborene Stoffwechselerkrankung