Das TAR-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit von Blut und Knochen.Ein Baby mit TAR wird ohne Radialknochen und mit geringen Blutplättchenspiegeln (Thrombozytopenie) geboren, was das Risiko lebensbedrohlicher Blutungen im Gehirn in den ersten Lebensjahren eines Babys erhöht. Was sind die Ursachen und Symptome von TAR? Was ist die Behandlung?
Das TAR-Syndrom oder das radiale Thrombozytopeniesyndrom oder die angeborene hypoplastische Thrombozytopenie ist ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom von Geburtsfehlern, das aus dem bilateralen Fehlen eines Radiusknochens (einer der Knochen im Unterarm), einer niedrigen Thrombozytenzahl (Thrombozytopenie) und anderen Defekten besteht.
TAR-Syndrom - Ursachen
Bei den meisten Patienten mit TAR wird die Krankheit durch eine Mutation in einer Kopie des RBM8A-Gens und das Fehlen eines spezifischen DNA-Fragments (Deletion) in Chromosom 1q21.1 verursacht, das die zweite Kopie des RBM8A-Gens enthält. Eine kleine Anzahl von Menschen mit dieser Krankheit hat eine Mutation in beiden Kopien des RBM8A-Gens, aber kein deletiertes DNA-Fragment in Chromosom 1q21.1.
TAR wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass ein Kind von jedem Elternteil eine Kopie des defekten Gens erhalten muss, um krank zu werden.
TAR-Syndrom - Symptome
Beim TAR-Syndrom verformt sich der Radialknochen nicht, sondern nur seine Knospen (Aplasie). Außerdem ist die Ulna verkürzt, obwohl sie möglicherweise auch fehlt. Infolgedessen sind die Hände sehr kurz und die Hände (Patienten haben normalerweise alle Finger) wachsen direkt aus den Armen heraus. Außerdem kann der Humerus kürzer als der eines gesunden Kindes sein und quer platziert werden. Der Patient kann auch mit anderen Defekten des osteoartikulären Systems, üblicherweise der unteren Extremitäten, zu kämpfen haben.
Etwa die Hälfte der Patienten mit TAR-Syndrom ist allergisch gegen Kuhmilch, was die Symptome einer Thrombozytopenie verschlimmern kann
Das zweite inhärente Element des TAR-Syndroms ist die Thrombozytopenie (der Körper produziert nicht genügend Blutplättchen), die verhindert, dass das Blut normal gerinnt. Dies äußert sich in Blutergüssen auf der Haut, leichten Blutergüssen, häufigen Nasenbluten, Zahnfleisch, Schleimhäuten und Blutungen die geringsten Verletzungen. Die Thrombozytopenie-Episoden nehmen jedoch mit dem Alter ab und die Thrombozytenzahl kann sich bis zum Erreichen des Erwachsenenalters wieder normalisieren.
Im Zusammenhang mit Thrombozytopenie können auch Blutungen im Körper auftreten, beispielsweise im Gehirn, die lebensbedrohlich und lebensbedrohlich sein können. Das Risiko einer solchen Blutung ist insbesondere im ersten Lebensjahr hoch und kann zum Tod oder zur geistigen Behinderung eines Kindes führen.
Darüber hinaus können Menschen mit TAR auch andere Geburtsfehler haben, wie z. B. die des Herzens oder des Urogenitalsystems (Nierenanomalien, Genese - dh Unterholz - der Gebärmutter, des Gebärmutterhalses und der oberen Vagina). Menschen mit TAR können auch Gesichtsdeformitäten haben - ungewöhnlich kleiner Kiefer (Mikrognation), tief sitzende Ohren, hohe und breite Stirn.
TAR-Syndrom - Diagnose
Die Diagnose wird anhand von Symptomen und Gentests gestellt. Zum Zeitpunkt der Diagnose sollte der Arzt andere genetische Erkrankungen wie das RAPADILINO-Syndrom, das Edwards-Syndrom, das Roberts-Syndrom und die VACTERL-Assoziation ausschließen.
TAR-Syndrom - Behandlung
Der Patient muss regelmäßige Blutplättchenspiegel überwachen und erforderlichenfalls Blutplättchentransfusionen durchführen lassen. Bei Erwachsenen, die immer noch mit Thrombozytopenie zu kämpfen haben, kann eine Splenektomie durchgeführt werden, bei der ein Teil der Milz entfernt wird (und daher die Hauptstelle der Thrombozytenzerstörung entfernt wird). Wie von Ärzten gezeigt, 30-40 Prozent. Patienten sprechen nicht auf eine Splenektomie an oder haben eine wiederkehrende Thrombozytopenie.
Menschen mit TAR sollten Verletzungen, auch die kleinsten, und bestimmte Antithrombozytenmedikamente (z. B. nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente) vermeiden, da dies zu Blutungen führen kann.
In Abwesenheit eines Radius kann eine Operation durchgeführt werden, um das Handgelenk und den Unterarm zu strecken und zu strecken, um den Arm zu strecken.
TAR-Syndrom - Prognose
Die ersten zwei Lebensjahre sind im TAR-Team entscheidend. Dies ist die Zeit, in der Ihr Baby am meisten von lebensbedrohlichen Blutungen bedroht ist - insbesondere im Gehirn. Darüber hinaus besteht bei Menschen mit TAR möglicherweise ein erhöhtes Risiko, im Kindes- oder Erwachsenenalter eine akute Leukämie zu entwickeln.
Quelle: Genetic Home Reference
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome
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