Sotos-Syndrom (zerebraler Gigantismus)

Das Sotos-Syndrom oder der zerebrale Gigantismus ist ein seltenes Syndrom von Geburtsfehlern, das sich in Abnormalitäten sowohl in der körperlichen als auch in der geistigen Entwicklung äußert. Was sind die Ursachen und Symptome des Sotos-Syndroms? Gibt es eine Behandlung für diese seltene Krankheit?

Der Name "cerebraler Gigantismus" bezieht sich auf eines der charakteristischsten Symptome dieser Krankheit, d. H. Die übermäßige Größe des Schädels. Das Eponym "Sotos-Syndrom" enthält wiederum den Namen des Arztes, der diese Krankheitsentität zuerst beschrieben hat. Es wird geschätzt, dass die Häufigkeit des Sotos-Syndroms etwa 1: 15.000 Lebendgeburten beträgt. Erst vor ungefähr einem Dutzend Jahren wurde ein Gen entdeckt, dessen Mutation für die Bildung von Hirngigantismus verantwortlich ist, d. H. Das NSD1-Gen. In den allermeisten Fällen sind Mutationen völlig zufällig, sodass kein erhöhtes Risiko besteht, das Sotos-Syndrom in nachfolgenden Schwangerschaften zu wiederholen.

Sotos-Syndrom: Symptome

Mehr als 90 Prozent der Patienten sind durch einen Drei-Symptome-Komplex gekennzeichnet: charakteristische Gesichtsdysmorphie, geistige Behinderung und große Statur. Zu den Gesichtsdysmorphen beim Sotos-Syndrom gehören unter anderem:

• schmales, schlankes Gesicht (Dolichozephalie)
• eine hohe, breite Stirn, die einer umgekehrten Birne ähneln kann
• hoch definierter Haaransatz
• Makrozephalie
• Hypertelorismus, dh vergrößerter Abstand zwischen den Pupillen
• spitzes, hervorstehendes Kinn
• hoher Gaumen
• Antimongoid-Einstellung der Augenlidschlitze (Absenken der äußeren Augenwinkel)
• Haarausfall an den Schläfen und im parietalen Bereich
• gerötete Wangen

Abgesehen von den charakteristischen Merkmalen des Aussehens tritt bei Patienten mit Sotos-Syndrom häufiger als in der Allgemeinbevölkerung Folgendes auf: Knochenalter im Verhältnis zum Alter, Saugzurückhaltung, Muskelhypotonie, Krämpfe, Haltungsfehler (Skoliose, Plattfüße) und Herzfehler.

Die Merkmale der Dysmorphie sind bei kleinen Kindern am ausgeprägtesten, mit zunehmendem Alter werden die Gesichtszüge weicher und sind nicht mehr so ​​ausgeprägt.

Gelbsucht tritt bei fast 70 Prozent der Neugeborenen auf, hat jedoch keine bleibenden Folgen und verschwindet mit der Zeit spontan. Das Sotos-Syndrom kann auch von Harnwegsdefekten begleitet sein, von denen der häufigste der vesikoureterale Reflux ist.

Kinder, die an zerebralem Gigantismus leiden, zeichnen sich unter Gleichaltrigen durch eine größere Körpergröße und unverhältnismäßig große Köpfe aus. Mit der Adoleszenz verschwinden diese Missverhältnisse allmählich, so dass sich Erwachsene in diesen Aspekten von gesunden Menschen unterscheiden.

Patienten mit Sotos-Syndrom unterscheiden sich auch durch verschiedene Arten von psychischen Störungen. Wir können unter anderem Lernschwierigkeiten, Konzentrationsstörungen unterschiedlicher Schwere, Hyperaktivität oder ADHS erwähnen. Manchmal entwickelt es auch Phobien, Zwangsstörungen oder Obsessionen.

Welche anderen Krankheiten können dem Sotos-Syndrom ähneln?

Unterschiedliche dysmorphe Merkmale oder Defektsyndrome sind charakteristisch für unterschiedliche genetische Erkrankungen, jedoch können sich einige Elemente in mehreren Entitäten wiederholen. Bei Verdacht auf zerebralen Gigantismus müssen daher zunächst Krankheiten wie:

• Weaver-Syndrom - viele Merkmale haben mit zerebralem Gigantismus gemeinsam, aber bei diesem Syndrom ist der Kopf runder und der Unterkiefer etwas weiter vorne;
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom - Merkmale einer Dysmorphie können einen Arzt fälschlicherweise dazu veranlassen, diese Krankheit zu vermuten. Nach gründlicher Untersuchung werden jedoch zahlreiche Gefäßfehlbildungen, Tendenzen zur Bildung von Polypen im Darm und verschiedene Hautläsionen festgestellt.
• Beckwith-Wiedemann-Syndrom - Makrosomie ist typisch für diese Krankheit, andere Abweichungen (wie Zungenhypertrophie oder Organomegalie) schließen jedoch das Sotos-Syndrom sukzessive aus;
• Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom - neben übermäßigem Wachstum, das auch für zerebralen Gigantismus typisch ist, gibt es unter anderem polydaktylie, trichterförmige Brust, überzählige Brustwarzen und andere Merkmale von Dysmorphie;
• Fragiles X-Chromosomensyndrom - Es gibt Gemeinsamkeiten mit dem Sotos-Syndrom. Zahlreiche Unterschiede im Krankheitsbild verursachen jedoch normalerweise keine Probleme bei der Unterscheidung dieser Krankheiten.
• familiäre Makrozephalie - Makrozephalie ist hier ein isolierter Defekt, und die Diagnose wird normalerweise unter Ausschluss aller anderen Krankheitsentitäten mit dieser Anomalie gestellt;
• Marshall-Smith-Syndrom - hier treten Exophthalmus-, Mikrognations- und Phalangealdefekte auf, die beim Sotos-Syndrom beispiellos sind.
• Nevo-Syndrom - das klinische Bild kann manchmal dem zerebralen Gigantismus sehr ähnlich sein, daher ist in einigen Fällen nur ein Gentest entscheidend.

Insgesamt wurden etwa ein Dutzend Fälle beschrieben, in denen die oben genannten Krankheitsentitäten lange Zeit vermutet wurden. Nach sorgfältiger genetischer Untersuchung stellte sich jedoch heraus, dass diese Personen an einem Sotos-Syndrom litten. Dies beweist, dass die Diagnostik immer bis zum Ende durchgeführt werden sollte, da sich manchmal offensichtlich erscheinende Krankheiten als etwas völlig anderes herausstellen.

Sotos-Syndrom: Diagnose

Der Verdacht auf ein Sotos-Syndrom oder einen zerebralen Gigantismus sollte bei einem Kind auftreten, das die charakteristischen Merkmale einer Dysmorphie aufweist. Verhaltensstörungen sind früh im Leben nicht erkennbar und ergänzen daher nur die bisherige Diagnose.

Manchmal kann es hilfreich sein, die Diagnose um Bildgebungstests zu erweitern. Es gibt keine spezifischen Änderungen des Sotos-Syndroms in der Computertomographie oder der Magnetresonanztomographie des Kopfes, aber es gibt einige Abweichungen, die helfen können, die Krankheit zu diagnostizieren oder auszuschließen. Bei Patienten mit zerebralem Gigantismus ist die häufigste Läsion das Hervorheben des lateralen Dreiecks und der lateralen Hörner sowie die Erweiterung der Ventrikel. Hilfreich können auch verschiedene Punktesysteme sein, die bestimmte dysmorphe Merkmale zählen und die Wahrscheinlichkeit des Sotos-Syndroms bestimmen. Natürlich sollen alle bisher genannten Methoden den Kliniker nur zur richtigen Diagnose führen, und das letzte "Wort" enthält die Ergebnisse von Gentests, mit denen bestimmte Mutationen im NSD1-Gen nachgewiesen werden.

Sotos-Syndrom: Gibt es eine Behandlung?

Das Sotos-Syndrom (zerebraler Gigantismus) als genetisch bedingte Krankheit ist unheilbar. Dem Patienten kann nur durch die Behandlung von Begleiterkrankungen geholfen werden, und ein solcher Patient sollte von einem Team von Spezialisten umfassend betreut werden. Mögliche Haltungsfehler sollten berücksichtigt werden, um die Behandlung zum richtigen Zeitpunkt durchzuführen und das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen. Die psychologische Betreuung ist auch wichtig, da möglicherweise Störungen im Zusammenhang mit diesem Hintergrund nebeneinander auftreten und besondere Unterstützung in der Bildung vorhanden ist. Eine detaillierte Diagnostik für Krankheiten, für die das Sotos-Syndrom prädisponiert ist, sollte durchgeführt und dann regelmäßig überwacht werden.

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