Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper nicht genug Cholesterin produziert. Diese seltene Krankheit entwickelt sich in der Gebärmutter und führt zu vielen Störungen. Was sind die Ursachen und Symptome des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms? Was ist die Behandlung dieser Erkrankung?
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung. Es gehört zur Gruppe der seltenen Krankheiten, da es bei etwa 1: 20.000-1: 60.000 Geburten auftritt. Es wird geschätzt, dass die Inzidenz der Krankheit in Polen höher ist als in anderen europäischen Ländern und 1: 2.300-1: 3.937 beträgt, was das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom zu einer der häufigsten Stoffwechselerkrankungen in unserem Land macht.
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom: Ursachen
Die Ursache des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms ist eine Mutation des DHCR7-Gens, das sich auf dem langen Arm von Chromosom 11 befindet. Dieses Gen ist für die Produktion von DHCR7-Protein verantwortlich, das an der Biosynthese von Cholesterin beteiligt ist. Die Wirkung einer Genmutation ist, dass der Körper nicht genug Cholesterin produziert, was für die richtige Entwicklung des Fötus notwendig ist. Cholesterin ist auch ein Baustein für Zellmembranen und die Hülle, die Nervenzellen schützt.
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, dh das für die Erkrankung verantwortliche Gen wird zusammen mit einem rezessiven Gen auf dem autosomalen (somatischen) Chromosom weitergegeben, das für die Vererbung aller Merkmale mit Ausnahme der geschlechtsgebundenen Merkmale verantwortlich ist.
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom: Symptome
Die Symptome des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms hängen von der Form der Krankheit ab. In der milden Form von SLOS wird Folgendes beobachtet:
- Mikrozephalie
- schwankende Muskelspannung (Nachlässigkeit gefolgt von Steifheit)
- gestörtes Wachstum
- Fütterungsprobleme (mangelnder Saugreflex, Schluckbeschwerden) und damit verbundene schlechte Gewichtszunahme
- Gesichtsdeformität (weit gesetzte Augen, herabhängende Augenlider, kleiner Unterkiefer, kurze Nase, tief angesetzte Ohren)
- Deformationen der oberen Gliedmaßen, z. B. Polydaktylie, d. h. zusätzliche Finger an Händen und Füßen, Syndaktylie - Y-förmige Verschmelzung der Finger der zweiten und dritten Zehen, Flexionsfurchen an den Händen und Veränderungen der Fingerabdrücke, kurze Daumen
- Unterentwicklung der Genitalorgane: Mikropenis, Kryptorchismus, d. h. Versagen der Hoden, in den Hodensack abzusteigen, Unterentwicklung des Hodensacks
- Verzögerung der psychomotorischen und intellektuellen Entwicklung
- Hautunreinheiten
In der schweren Form umfassen SLOS-Symptome auch zahlreiche angeborene Defekte: Verdauungssystem (z. B. Pylorusstenose), Blutsystem (z. B. interatrialer Septumdefekt), Nieren (z. B. Hydronephrose), Sehvermögen (z. B. Anidria, d. H. Fehlen der Iris des Auges). ).
Über Funktionen gibt es in verschiedenen Kombinationen und mit unterschiedlicher Intensität.
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom: eine Diagnose
Die Diagnose wird auf der Grundlage einer körperlichen Untersuchung und von Labortests gestellt (bei Menschen mit SLOS können niedrige Cholesterinspiegel im Blut und hohe 7-Dehydrocholesterinspiegel bestimmt werden).
Wenn eine Frau bereits ein Kind mit SLOS zur Welt gebracht hat, sollte ihr Arzt sie auf vorgeburtliche Tests verweisen: invasive Tests wie Amniozentese, Probenahme von Chorionzotten, um nach bekannten Mutationen im Fötus zu suchen, die zuvor bei den Trägereltern diagnostiziert wurden, oder nicht-invasives Screening.
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom: Behandlung
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine unheilbare Krankheit. Die Behandlung zur Linderung der Krankheitssymptome und zur Verbesserung der Lebensqualität besteht hauptsächlich in der Rehabilitation. Ein sehr wichtiges Element ist die Gymnastik der Kaumuskulatur, da Menschen mit SLOS Probleme mit der Nahrungsaufnahme haben.
In der Regel benötigen Ärzte verschiedener Fachrichtungen wie Kardiologen, Neurologen, Urologen oder Augenärzte regelmäßige Pflege. Eine dermatologische Beratung kann ebenfalls erforderlich sein, da die Haut von SLOS-Patienten lichtempfindlich ist und bei übermäßiger Sonneneinstrahlung verschiedene Hautreaktionen auftreten können.
Falls erforderlich, werden gleichzeitig bestehende Störungen auch chirurgisch behandelt (z. B. im Fall einer hypertrophen Pylorusstenose).
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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom: Diät
Eine hilfreiche Form der Behandlung ist eine cholesterinreiche Ernährung, deren Zweck es ist, die durch die Krankheit gesenkten Cholesterinspiegel auszugleichen. Der Patient sollte etwa 40-150 mg / kg / Tag Cholesterin konsumieren, die endgültige Dosis wird jedoch vom Arzt festgelegt.
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