Schinzel-Giedion-Syndrom - Ursachen, Symptome, Behandlung

Das Schinzel-Giedion-Syndrom ist ein genetisch bedingtes Syndrom von Geburtsfehlern. Das Schinzel-Giedion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere geistige Behinderung, charakteristische Gesichtszüge und ein höheres Risiko für Krebstumoren. Aufgrund schwerwiegender gesundheitlicher Probleme überleben die meisten Betroffenen ihre Kindheit nicht. Was sind die Ursachen und andere Symptome des Schinzel-Giedion-Syndroms? Was ist die Behandlung?

Das Schinzel-Giedion-Syndrom ist ein Syndrom von Geburtsfehlern, das zur Gruppe der seltenen oder äußerst seltenen Krankheiten gehört
(weniger als 1/50000). Die Krankheit wurde 1978 beschrieben und es ist wenig darüber bekannt.

In Polen kämpfen zwei Kinder mit dieser Krankheit. Es sind weltweit 70 Fälle bekannt (Daten von 2017).

Inhaltsverzeichnis:

Schinzel-Giedion-Syndrom - Ursachen
Schinzel-Giedion-Syndrom - Symptome
Schinzel-Giedion-Syndrom - Diagnose
Schinzel-Giedion-Syndrom - Behandlung
Schinzel-Giedion-Syndrom - Prognose

Schinzel-Giedion-Syndrom - Ursachen

Das Schinzel-Giedion-Syndrom ist genetisch bedingt. Die Ursache ist eine De-novo-Mutation im SETBP1-Gen auf Chromosom 18q12.

Wissenschaftler arbeiten immer noch daran zu verstehen, wie Mutationen im SETBP1-Gen die Symptome des Schinzel-Giedion-Syndroms verursachen.

Die Krankheit wird überwiegend autosomal vererbt. Dies bedeutet, dass eine Person eine korrekte Kopie und eine veränderte Kopie des Gens erbt. Die veränderte Kopie des Gens dominiert jedoch oder wird wichtiger als die Arbeitskopie. Dies versetzt die Person in eine genetische Erkrankung.

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Schinzel-Giedion-Syndrom - Symptome

Charakteristische Merkmale des Gesichts:

dicke Gesichtszüge
hohe Stirn
Hypoplasie der mittleren Gesichtsschicht
tief gesetzte Ohren
Augenhypertelorismus
Vorsprung der Augäpfel aufgrund der Flachheit der Augenhöhlen
Stirn der Nasenlöcher
kurze, umgedrehte Nase
breiter Mund mit großer Zunge (Makroglossie)

Außerdem gibt es:

Widerwillen, im Säuglingsalter zu saugen
postnatales Wachstumsversagen
breite Schädelnähte und große Fontanelle
kurzer Hals
Hirsutismus
mentale Behinderung
epileptische Anfälle
Seh- oder Hörstörungen

Es gibt auch Anomalien der inneren Organe, wie zum Beispiel:

Herz (Herzfehler, z. B. Septumdefekte, Patent Ductus Arteriosus)
Nieren (die meisten Kinder mit Schönzl-Giedion-Syndrom sammeln Urin in den Nieren (Hydronephrose), der in einer oder beiden Nieren vorhanden sein kann)
Genitalien (Unterentwicklung der Genitalorgane, z. B. Hypospadie bei Jungen).

Charakteristisch sind auch Abnormalitäten im Skelettsystem. Die Knochen an der Schädelbasis sind oft extrem hart oder dick. Darüber hinaus können betroffene Personen breite Rippen, abnormale Schlüsselbeine (Schlüsselbeine) oder verkürzte Knochen an den Fingerspitzen (unterentwickelte distale Phalangen) aufweisen.

Darüber hinaus wird ein erhöhtes Risiko für die Krebsentstehung beobachtet.

Hania wurde mit dem Schinzel-Giedion-Syndrom geboren

Quelle: x-news.pl/UWAGA! TVN

Schinzel-Giedion-Syndrom - Diagnose

Die Diagnose wird anhand von Symptomen und Gentests gestellt.

Schinzel-Giedion-Syndrom - Behandlung

Aufgrund der Tatsache, dass es sich um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, besteht keine Möglichkeit einer kausalen Behandlung. Es gibt nur eine symptomatische Behandlung.

Das Kind benötigt die Betreuung von Spezialisten in verschiedenen Bereichen, darunter: