Das Gardner-Syndrom ist eine der Arten der familiären Polyposis, die aus dem Vorhandensein zahlreicher Polypen im Dickdarm, Osteomen (insbesondere im Unterkiefer und in den Knochen der Schädelkappe) und Tumoren, epidermalen Zysten sowie Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels besteht. Die Kranken benötigen medizinische Versorgung und Gesundheitsüberwachung.
Inhaltsverzeichnis:
- Gardner-Syndrom - Symptome
- Das Gardner-Syndrom fördert Krebs
- Gardner-Syndrom - Diagnose
- Gardner-Syndrom - Behandlung
Das Gardner-Syndrom wird überwiegend autosomal vererbt. Die meisten Fälle beinhalten eine Mutation im APC-Gen. Die Krankheit kann auch spontan als Folge einer De-novo-Mutation, einer Schädigung des RAS-Gens auf Chromosom 12, einer Schädigung des p53-Gens auf Chromosom 17 oder eines Verlusts der DNA-Methylierung auftreten.
Die Prävalenz der familiären adenomatösen Polyposis liegt bei etwa 1/10000 Lebendgeburten, sie manifestiert sich bei beiden Geschlechtern gleichermaßen. Das Gardner-Syndrom tritt viel seltener auf.
Bei familiärer adenomatöser Polyposis und einer ihrer Varianten - dem Gardner-Syndrom - ist es wichtig, dass die ganze Familie durch medizinische Versorgung und genetische Beratung abgedeckt ist.
Gardner-Syndrom - Symptome
- zahlreiche adenomatöse Polypen des Dickdarms
Ein Polyp ist ein Vorsprung der Schleimhaut über der Oberfläche, der dem Darmlumen zugewandt ist. Der häufigste Typ bei Erwachsenen sind Adenome, die mit dem Wachstum von Drüsenepithelzellen verbunden sind.
Polypen sind Vorläufer neoplastischer Veränderungen. Beim Gardner-Syndrom treten sie im Magen und Dünndarm auf.
- Desmoidtumoren
Desmoidale Tumoren sind normalerweise harmlos, befinden sich retroperitoneal oder im Mesenterium. Sie treten nach Proktokolektomie auf und treten bei 10% der Patienten mit familiärer Dickdarmpolypose auf. Desmoidale Tumoren können, obwohl gutartig, die umgebenden Organe aufgrund ihres großen Wachstums verengen und folglich zu Organversagen führen.
- Netzhautdegeneration
Eine charakteristische Veränderung dieses Syndroms ist die Retinitis pigmentosa. Ophthalmologische Veränderungen treten auf: bei den meisten Patienten treten diskrete ovale oder nierenförmige Verfärbungen mit einem Warzenhof auf einem Auge auf.
Sie sind wichtig für die Diagnose, da sie von Geburt an vorhanden sind oder kurz danach auftreten, sodass sie schneller erkannt werden können.
Der Rest der Symptome, insbesondere des Magen-Darm-Trakts, tritt später auf.
- mesodermale Tumoren wie Osteome im Unterkiefer und in den Schädelknochen
- epidermale Zysten
Das Gardner-Syndrom ist durch das Vorhandensein multipler epidermaler Zysten und Fibrome auf der Haut von Gesicht und Kopf gekennzeichnet.
- Symptome, die der Patient beobachten kann
Das wichtigste Symptom ist eine Veränderung der Darmgewohnheiten, Verstopfung.
Die Hauptsymptome sind:
- Durchfall
- Bauchschmerzen
- Schleimhocker
- rektale Blutung
Sie treten frühestens im Alter von 10 Jahren auf.
Normalerweise ist der Verlauf des Gardner-Syndroms jedoch nicht spezifisch.
In unbehandelten Fällen sind die Polypen des Dickdarms und häufig des Zwölffingerdarms bösartig.
Das Gardner-Syndrom fördert Krebs
Das Gardner-Syndrom ist für Krebs prädisponiert. Dies sind unter anderem:
- Tumoren im Bereich der Brustwarze des Vaters
- Medulloblastom
- Kraniopharyngeom
- Schilddrüsenkrebs
- Osteosarkom und Chondrosarkom
- Liposarkom
- Hepatoblastom
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Gardner-Syndrom - Diagnose
Die Koloskopie ist die Untersuchung der Wahl. Diese Untersuchung ermöglicht die Entfernung von Polypen und eine histopathologische Untersuchung.
Der Arzt diagnostiziert das Gardner-Syndrom anhand der Ergebnisse der Koloskopie.
Gardner-Syndrom - Behandlung
Bei Patienten mit Gardner-Syndrom wird eine prophylaktische Kolektomie, d. H. Eine teilweise oder vollständige chirurgische Entfernung des Dickdarms, unter sorgfältiger Überwachung des Zustands des Patienten empfohlen. Bei sparsamer Behandlung sollten endoskopische Untersuchungen durchgeführt werden, um Veränderungen im Darm zu überwachen.
Literaturverzeichnis:
- S.Strobel, Krankheiten großer Kindheit, PZWL Medical Publishing
- https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
- E. Tobbias, Medizinische Genetik, PZWL Medical Publishing House
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