Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch übermäßiges Wachstum des Körpers und bestimmter Organe gekennzeichnet ist. Es ist am gefährlichsten in der Kindheit und Kindheit. Patienten, die das Erwachsenenalter erreichen, haben die Chance, ein normales Leben zu führen.
Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist das sogenannte Eine seltene Krankheit, die laut Statistik nur einmal bei mehr als 13.500 Geburten auftritt. Abhängig von den Ursachen (Art der genetischen Mutation) kann es sich um eine Erbkrankheit handeln (15% der Fälle), die jedoch häufiger als gelegentliche Krankheit bezeichnet wird.
Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom kann bereits während der Schwangerschaft beobachtet werden. Im zweiten Trimester beginnt der Fötus übermäßig zu wachsen, ebenso nach der Geburt und in den ersten Lebensjahren.
Charakteristisch für BWS ist auch das übermäßige Wachstum bestimmter Organe (z. B. der Zunge) und die Vergrößerung der Pankreasinseln, die beim Neugeborenen zu einer Hypoglykämie führen. Dieser Trend endet ungefähr im Alter von 8 Jahren, sodass Erwachsene mit dieser Erkrankung nicht extrem groß sind.
Nach der Kindheit wird die Krankheit gestoppt und einige der Veränderungen (z. B. asymmetrisches Wachstum bestimmter Körperteile) werden ausgeglichen.
Inhaltsverzeichnis:
- Die Ursachen des Beckwith-Wiedemann-Syndroms
- Symptome des Beckwith-Wiedemann-Syndroms
- Diagnosekriterien für das Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Behandlung des BWS-Syndroms
Die Ursachen des Beckwith-Wiedemann-Syndroms
Die BWS-Krankheit ist genetisch bedingt - sie wird durch verschiedene epigenetische oder genetische Veränderungen verursacht, die mit Chromosom 11 verbunden sind.
Einige der Mutationen auf dem Chromosom sind auf eine falsche Genmarkierung zurückzuführen. Ein Teil davon ist der Methylierungsprozess, eine chemische Reaktion, bei der Gene markiert werden.
Störungen der Methylierung (sogenannte elterliche Stigma-Störung) führen zu einer abnormalen Expression von Wachstumsregulatoren auf Chromosom 11 (Expression ist der Prozess, durch den genetische Information in Proteinen kodiert wird). Dies führt zu Hypertrophie und anderen charakteristischen Merkmalen des Beckwith-Wiedemann-Syndroms.
Ungefähr zwanzig Prozent der BWS-Fälle werden durch eine genetische Veränderung verursacht, die als väterliche väterliche Disomie (UPD) bezeichnet wird. Es befindet sich in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung und betrifft nur bestimmte Zellen im Körper.
Daher wird es Mosaik genannt und verursacht ein Ungleichgewicht in den aktiven väterlichen und mütterlichen Genen auf Chromosom 11.
Eine weitere Ursache für BWS ist eine Mutation im Gen, das für die Herstellung eines Proteins verantwortlich ist, das hilft, das Wachstum eines Babys vor der Geburt zu kontrollieren. Diese Anomalien führen zu einem übermäßigen Wachstum des Fötus.
Symptome des Beckwith-Wiedemann-Syndroms
Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom ist durch ein schnelleres Wachstum des Fötus in der zweiten Hälfte der Schwangerschaft und ein schnelleres Wachstum in den ersten Lebensjahren gekennzeichnet. Babys mit BWS werden mit Makrosomie geboren, haben Größen- und Gewichtsmessungen im 97. Perzentil und einen Kopfumfang von 50.
Wachstumsstörungen werden auch in Hemihyperplasie ausgedrückt, d. H. Dem Wachstum eines Körperteils oder eines Organs, z. B. der Zunge (dies wird als Makroglossie bezeichnet). Makroglossie ist eine schwerwiegende Erkrankung, die zu Schluckbeschwerden, Schlafapnoe und Schwierigkeiten beim Sprechenlernen führt.
Typisch für Kinder mit BWS ist die Gesichtsform mit weit auseinander liegenden Augen (Hypertelorismus), suborbitalen Falten und einem hervorstehenden Unterkiefer. Manchmal gibt es eine irreversible Entwicklung des mittleren Teils des Gesichts (Hypoplation) und charakteristische Biegungen an den Turbinaten der Ohren.
Im Gesicht sind häufig milde Gefäßmole vom Typ Flammeus (Rotweinfleck) sichtbar.
Die Symptome des Beckwith-Wiedemann-Syndroms, insbesondere übermäßiges Wachstum, verschwinden im Alter von 8 bis 10 Jahren. Wenn Ihr Baby keine anderen gesundheitlichen Probleme hat, entwickelt es sich normalerweise normal weiter.
In der Regel sind jedoch solche gesundheitlichen Probleme vorhanden. Hypoglykämie durch Inselzellhypertrophie und Hyperinsulinämie ist eine häufige Erkrankung beim Beckwith-Wiedemann-Syndrom.
Eine ernsthafte Bedrohung für das Leben sind Herzprobleme wie Kardiomyopathie, Nieren, Nebennierenhyperplasie und eine Tendenz zu Krebs, die sich normalerweise in den ersten Lebensjahren manifestiert. Am häufigsten werden Wilms-Tumoren, Hepatome und Neuroblastome diagnostiziert.
Diagnosekriterien für das Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Die Diagnose von BWS ist aufgrund des breiten Spektrums der Symptome und ihrer Vielfalt schwierig. Daher teilten Spezialisten die Symptome des Beckwith-Wiedemann-Syndroms in die sogenannten ein groß und klein.
Zum Zeitpunkt der Diagnose wird angenommen, dass das Vorhandensein von mindestens drei Hauptsymptomen oder zwei Hauptsymptomen und einem Nebensymptom durch BWS bestätigt wird.
Bei Neugeborenen sind die Hauptsymptome:
- übermäßiges Wachstum in der fetalen und neonatalen Periode
- Makroglosie (große Zunge)
- Hernie (Nabelschnur, Leistenbruch)
- Hemihyperplasie (hemiforme Hypertrophie)
- häufigeres Auftreten von Neoplasmen, z. B. Neurom, Wilms-Tumor
- Hypertrophie der Nebennierenrindenzellen
- Vergrößerung von Leber, Bauchspeicheldrüse, Milz
- Gaumenspalte (seltener)
Kleinere Symptome sind:
- Anomalien innerhalb der Ohrläppchen
- neonatale Hypoglykämie
- Mikrozephalie
- Gesichtsdysmorphie
- flacher Gefäßnävus
- Frühgeburt
- Herzfehler
- beschleunigtes Knochenalter
- Störungen in der Schwangerschaft: Polyhydramnion, vergrößerte Plazenta, Verdickung der Nabelschnur,
- Dehiszenz der rektalen Bauchmuskulatur (Diastasis recti)
In der Kindheit sind die folgenden Hauptsymptome:
- schwammige Medulla-Niere und Nierensteine
- Unterentwicklung des Oberkiefers oder ein ungewöhnlich länglicher Unterkiefer
- Schwerhörigkeit
- Skoliose (verursacht durch Asymmetrie)
- Krebs im Kindesalter
Der Nachweis des Beckwith-Wiedemann-Syndroms ist jetzt dank vorgeburtlicher Untersuchungen (Chorionzottenprobenahme oder Amniozentese) möglich. Die Durchführung von Tests wird insbesondere bei Personen mit einer Familienanamnese dieser Krankheit empfohlen.
Behandlung des BWS-Syndroms
Da das Beckwith-Wiedemann-Syndrom eine genetisch bedingte Krankheit ist, kann es nicht verhindert werden. Es ist auch schwierig, es zu behandeln, was ausschließlich auf einer symptomatischen Therapie beruht.
Die erste ist normalerweise für medizinische Eingriffe erforderlich, um die Hypoglykämie des Neugeborenen zu kontrollieren (normalerweise erhält ein Neugeborenes einen Tropfen, um den Blutzuckerspiegel zu kontrollieren).
Der Arzt muss sich auch für eine mögliche Hernienoperation bei Veränderungen der Bauchhöhle entscheiden.
Eine leichte Makroglossie erfordert Sprachtherapie und kieferorthopädische Übungen, aber manchmal ist eine chirurgische Reduktion der Zunge oder eine plastische Operation des Unterkiefers erforderlich - dies gilt insbesondere dann, wenn das Kind einem Apnoe-Risiko ausgesetzt ist oder Schwierigkeiten beim Essen hat.
Alle Neoplasien, die im Verlauf der Krankheit bei Kindern auftreten, müssen streng überwacht und behandelt werden. Wenn die Diagnose von BWS durch Gentests bestätigt wurde, muss der Körper auch auf neoplastische Veränderungen überprüft werden, auch wenn diese noch nicht vorhanden sind.
Kinder mit Herz- oder Nierenfehlern werden an Spezialisten überwiesen, während Patienten mit Hemihyperplasie zu Physiotherapeuten gehen (sie müssen sich regelmäßig auf Skoliose untersuchen lassen, was typisch für asymmetrische hyperplastische Läsionen ist).
-krtani--na-czym-polega.jpg)
---badanie-bdnika-na-czym-polega-eng.jpg)
---wskazania-i-przygotowanie-do-badania.jpg)
.jpg)
