Samstagmorgen Mokotów in Warschau. Ruhe auf den Straßen - es herrscht eine Wochenendatmosphäre - ganz anders als die, die jeden Tag die geschäftige Hauptstadt beherrscht. Es reicht jedoch aus, die Schwelle des Rehabilitationszentrums in der Modzelewskiego-Straße zu überschreiten, um sich in einer völlig anderen Welt zu befinden.
Es ist laut und es liegt ein Geist der Aufregung in der Luft, die Bereitschaft, Ihr Wissen zu erweitern, neue Bekanntschaften werden gemacht. Erwachsene reden, tauschen ihre Erfahrungen aus, Kinder lachen und spielen, und doch wirken sie ruhig und rennen nicht. Warum? Sie sind an Myopathien erkrankt und ihre Eltern kamen oft von weit entfernten Orten in Polen nach Warschau, um zu lernen, wie sie ihren Kindern helfen können, sich noch besser zu rehabilitieren.
Denn obwohl der Begriff "Myopathie" für den Durchschnittsmenschen für die Mutter und den Vater eines darunter leidenden Kindes eher unbedeutend ist, ist er ein Faktor, der sein tägliches Leben bestimmt. Der Begriff Myopathie umfasst viele verschiedene Formen der Krankheit und Symptome. Sie können es an den Kindern sehen, die bei dem Treffen aufgetaucht sind: Einige gehen alleine, andere brauchen Schutz. Es gibt einen Jungen, der sich im Rollstuhl bewegt, aber alleine atmet, und kleine, denen ein Beatmungsgerät hilft. Myopathien sind seltene Krankheiten, die zu Muskelschwäche und Atrophie führen. Ihr Verlauf und ihre Prognose sind schwer eindeutig zu klassifizieren. Die Krankheit kann, wie bei Kindern, die auf dem Treffen anwesend sind, angeboren (aufgrund einer Genmutation oder einer angeborenen autosomal dominanten oder rezessiven Erkrankung) oder erworben sein treten beispielsweise bei einer Unterfunktion der Schilddrüse auf. Meistens sind die Muskeln der Oberschenkel und Arme geschwächt, aber es ist nicht ungewöhnlich, dass auch die Muskeln des Halses, des Gesichts, des Rachens, der verschwommenen Sprache, der Schluck- und Atembeschwerden geschwächt sind - wenn auch die Atemmuskeln geschwächt sind. Obwohl viele Arten von Myopathien erkannt wurden, müssen noch weitere klassifiziert werden - viele Menschen warten möglicherweise nicht auf eine korrekte Diagnose, da die überwiegende Mehrheit der Myopathien noch nicht erforscht ist.
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- In meinem Leben hatte ich viele Neugeborene auf meinen Armen, und als mein Sohn geboren wurde und ich ihn in meine Arme nahm, fühlte ich keinen Moment, dass er schlaffer oder schwächer war als andere Babys. Wir sahen jedoch kurz danach die ersten Symptome - der Sohn wird ab der ersten Lebenswoche rehabilitiert, wir dachten, dass es sich um einen reduzierten Muskeltonus handelt und dass er seine Kollegen bald einholen würde. Wir wussten lange nicht, was genau mit ihm los war. In unserem Fall trat die erste Annahme, dass unser Kind eine angeborene Myopathie hat, im 13. Lebensmonat unseres Sohnes auf. Wir haben es nicht geglaubt und bestritten, aber wir haben die endgültige Bestätigung erst erhalten, als das Kind 6 Jahre alt war und wir eine Muskelbiopsie durchgeführt haben. Wir haben erst kürzlich gewusst, dass sie an einer bestimmten Art von angeborener Myopathie leidet - verursacht durch eine Mutation im RYR1-Gen - dank einer von uns selbst durchgeführten Genomsequenzierungsstudie -, sagt Iwona Wawrentowicz, Mutter des 11-jährigen Michał.
Myopathien werden normalerweise durch elektrophysiologische Untersuchung (EMG), Muskelbiopsie und histopathologische Untersuchung diagnostiziert. Bei Eltern einer erhöhten Risikogruppe werden Gentests durchgeführt.
Etwa die Hälfte der Eltern und ihrer Kinder wird jedoch die Diagnose hören - warum? Die Medizin weiß noch nicht alles über Myopathie, und viele Ärzte haben nicht genug Wissen über die Krankheit, und die Eltern junger Patienten sind oft ihre Informationsquelle. Sie suchen im Internet nach Lösungen, die ihren Kindern den Alltag erleichtern könnten. Denn obwohl Myopathie unheilbar ist, können Patienten den Alltag erleichtern. Und diese Helfer müssen eine ganze Menge sein: Sie brauchen unter anderem Pflege. ein Neurologe, Kardiologe, Physiotherapeut oder Logopäde. Es ist jedoch nicht die einfachste Aufgabe, Spezialisten mit Wissen und Engagement zu finden:
- Die Behandlung eines Kindes erfordert viel Selbstverleugnung und Arbeit seitens seiner Mutter und seines Vaters. Bei Myopathie besteht leider eine hohe Wahrscheinlichkeit, die falschen Ärzte oder Physiotherapeuten zu treffen. Viele von uns - Eltern - investieren viel in die Hilfe nichtstaatlicher, aber privater Spezialisten. Einem Jungen, der neben Michał rehabilitiert wurde, wurde einst ein Physiotherapeut in einer öffentlichen Klinik zugewiesen, der ihm eine Übungsstange reichte. Er stand neben ihm und schrieb Textnachrichten. Jetzt, Jahre später, weiß ich, was ich von Physiotherapeuten erwarten kann, und ich bin froh, dass ich selbst einen bestimmten Spezialisten auswählen kann. Leider sind wir auch besorgt über den Mangel an Ärzten, die sich auf diese Art seltener Krankheiten spezialisiert haben. Deshalb suchen wir selbst nach Informationen. Als Eltern lernen wir mehr, indem wir polnische und ausländische Publikationen im Internet lesen und miteinander kommunizieren. Wir überraschen Ärzte oft mit Lösungsvorschlägen, von denen sie noch nie gehört haben. Es fällt mir schwer, mir die Situation von Eltern vorzustellen, die in Dörfern außerhalb größerer Städte leben und noch weniger Zugang zu Wissen und Fachleuten haben - fügt Iwona hinzu.
Eine dieser Spezialisten ist Dr. Agnieszka Stępień, Präsidentin des polnischen Physiotherapieverbandes, der zusammen mit dem gesamten Team von Physiotherapeuten das Treffen für Patienten und deren Eltern organisiert hat.
- Wir haben uns mit verschiedenen Arten von Problemen befasst, die von Patienten und ihren Familien gemeldet wurden.Wir haben unter anderem geredet Wie man die Gesichtsmuskeln trainiert, die richtige Position von Kopf und Wirbelsäule beibehält, wie man die Atemmuskeln trainiert und wie man Kontrakturen verhindert - sagt Dr. Stępień und fügt hinzu: - Ich erkenne, wie viele Schwierigkeiten Patienten mit Myopathien ab der Diagnose haben und ich bin froh, dass wir viele Fragen beantworten konnten, die die Eltern beschäftigten.
Die Anweisungen von Frau Agnieszka werden von Maciej (dem ersten Mann rechts) aufmerksam angehört.
Fotoquelle: Orthos Functional Rehabilitation Center
Die Behandlung eines kranken Kindes erfordert viel Selbstverleugnung, aber jungen Erwachsenen mit Myopathie geht es noch schlechter. Einer dieser Menschen ist der 20-jährige Maciej Reisch. Der Junge wurde in einem äußerst schwierigen Zustand geboren - in den ersten Augenblicken nach der Geburt erhielt er nur 1 Punkt auf der Apgar-Skala, was sich bald in ganze 3 Punkte verwandelte. Von den ersten Augenblicken der Welt an kämpfte er für sein Leben und seine Gesundheit. Maciej entwickelte sich langsamer als seine Kollegen - er bekam häufig eine Lungenentzündung, die einen Krankenhausaufenthalt erforderte, und litt an Kontrakturen in den Hüft- und Kniegelenken. Erst im Jahr 2004 wurde bei ihm eine zentronukleäre Myopathie diagnostiziert. Maciej hat eine Tracheotomiekanüle, er atmet mit einem Beatmungsgerät und gleichzeitig lernt und entwickelt er seine Interessen. Er fordert sogar ... seine Eltern heraus. Wie er ihnen erklärt: "Es ist für Ihre und meine Gesundheit, denn wenn Sie gesund und fit sind, werde ich umso länger versorgt." Deshalb nahmen sie am Warschauer Halbmarathon und an der Drwęca-Kanufahrt teil. Maciej weiß genau, mit welchen Problemen seine Eltern zu kämpfen haben und dass die ständige Rehabilitation der Schlüssel zu seiner Unabhängigkeit ist. Es ist jedoch schwierig, über diesen systematischen Charakter zu sprechen, wenn man sich ausschließlich auf das öffentliche Gesundheitswesen stützt. Maciejs Eltern besuchten die Rehabilitationsklinik im November 2017, wo ihnen im Juni 2018 das Datum der angeordneten Verfahren angeboten wurde. Maciejs Situation ist umso schwieriger, als er bereits ein junger Erwachsener ist.
- Der polnische Gesundheitsdienst hat ihm immer weniger zu bieten - sagt Maciejs Mutter Bożena. - Eine Behandlung von Erwachsenen mit Myopathie ist praktisch nicht vorhanden. Das Kind wird bis zum Alter von 18 Jahren betreut, dann existiert der Patient nicht mehr für das System. Wenn die ordnungsgemäße ärztliche Überwachung eines Kindes mit Myopathie eine Herausforderung darstellt, ist dies für Erwachsene fast unmöglich, fügt sie hinzu.
Mit dem Fortschritt der Medizin leben Patienten mit Myopathien immer länger - sie haben keine Kindheit erlebt, heute können sie bis ins hohe Alter leben und viele von ihnen haben die Chance, ihr Leben alleine zu bewältigen.
- Erst als Michał 1,5 Jahre alt war, gab unser Physiotherapeut zu, dass er früher so schlaff gewesen war, dass er nicht einmal die Gelegenheit hatte, das Sitzen zu lernen. Jetzt sitzt er nicht nur, sondern geht sogar mit Schutz, er kann niedrige Treppen hoch und runter gehen, er fährt Fahrrad und schwimmt. Kinder mit neuromuskulären Erkrankungen haben Probleme, vom Boden aufzustehen - wir haben es zu Hause geübt. Ich weinte, meine Mutter weinte und Michał versuchte es und es gelang ihm schließlich. Wir trainieren jeden Tag plus 3 Mal pro Woche mit einem Physiotherapeuten und einmal pro Woche im Schwimmbad. Ich freue mich, die Meilensteine zu beobachten, die mein Sohn erreicht. Für die Eltern eines gesunden Kindes ist die Tatsache, dass es zu sitzen, zu kriechen und zu laufen beginnt, etwas Natürliches. Für uns ist es, als würde man die Spitze des Himalaya erreichen - kleine Perlen, die wir aus dem Alltag aufheben -, sagt Frau Iwona.
Michał und die Weltkarte baute er sich aus Legosteinen
Fotoquelle: Familienarchiv
Michał selbst gibt zu, dass "es bekannt ist, dass er statt an der Rehabilitation lieber mit Legosteinen bauen würde", aber er sieht, wie viel Fortschritt er macht, und dies motiviert ihn, sich anzustrengen. Der Junge verbringt gerne Zeit in der Schule, wie seine Mutter sagt: "Wenn er die Gelegenheit hätte, würde er dort leben." Frau Iwona geht jeden Tag mit ihrem Sohn zur Schule, hilft ihm, von Klasse zu Klasse zu wechseln und eine Schultasche zu tragen. Michałs Freunde sehen ihn nicht durch das Prisma seiner Behinderung an, sie sehen, dass er einfach einer von ihnen ist. Und in vielen Bereichen geht es ihm noch besser - er ist der beste Schüler in der Schule, er erhielt die Diligentiae-Medaille vom Präsidenten von Białystok. "Der Sohn hat einen Durchschnitt von 6,0, er ist der beste seiner Altersgenossen in ganz Polen", sagt Michałs Mutter.
Eltern von Kindern mit Myopathie betonen, wie wichtig der psychische Zustand ihrer Kinder im Verlauf dieser Krankheit ist. Die Tatsache, dass jeder akzeptiert werden möchte, von seinen Interessen und Errungenschaften wahrgenommen wird und aufgrund seiner Körperlichkeit nicht mit den Fingern zeigt.
Eltern, die ihre Bedürfnisse oft beiseite legen, haben keine Zeit, sich auszuruhen, sie ihrem Sohn oder ihrer Tochter zu widmen und nach neuen Lösungen zu suchen, die ihren Kindern helfen könnten. Sie brauchen auch Unterstützung beim Umgang mit der Kinderkrankheit. Deshalb beschlossen sie, sich zusammenzuschließen und für eine bessere Gesundheitsversorgung ihrer Kinder zu kämpfen, um sich gegenseitig zu unterstützen.
Sind Sie Eltern eines Kindes mit Myopathie? Schließe dich den anderen an!
Wenn Sie Eltern eines Kindes mit Myopathie sind oder Symptome bemerken, die damit verbunden sein können, können Sie sich der Gruppe "Angeborene Myopathie" auf Facebook anschließen, wo Sie Hilfe von anderen Eltern erhalten können.
Wir laden Sie auch ein, die Website www.oswoicmiopatie.com zu besuchen, die von Eltern von Kindern mit Myopathie gegründet wurde - eine wertvolle Informationsquelle über die Krankheit. Ein Ort im Internet, an dem Sie andere Eltern sowie von ihnen empfohlene Spezialisten kontaktieren können.
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