Tuberöse Sklerose: Ursachen, Symptome und Behandlung

Tuberöse Sklerose ist eine seltene genetische Erkrankung. Eines der ersten Symptome ist ein charakteristischer Ausschlag, der sich im Laufe der Zeit in kleine Klumpen verwandelt. Im Verlauf der Tuberkulose entwickeln sich gutartige Neubildungen vieler Organe, inkl. Gehirn, Herz oder Lunge. Was sind die Ursachen und andere Symptome von Tuberkulose? Wie ist die Behandlung von SG-Patienten?

Tuberöse Sklerose (TSC, Bourneville-Pringle-Krankheit) gehört zu den genannten neurokutanen Syndromen Phakomatose. Dabei bilden sich Hamartome (nicht krebsartige Tumoren, Entwicklungsstörungen) auf Haut, Gehirn, Nieren, Herz, Knochen, Lunge und Augen.

Schätzungen zufolge sind weltweit etwa eine Million Menschen von Tuberkulose betroffen. In Polen kämpfen etwa 7.000 Menschen mit dieser Krankheit. Menschen.

Tuberöse Sklerose - Ursachen

Die Krankheit ist genetisch bedingt, autosomal dominant vererbt, zusammen mit Genen, die für das Blutgruppensystem AB0 verantwortlich sind. Tuberöse Sklerose wird durch die Mutation eines von zwei Genen verursacht: TSC1 oder TSC2. Diese Gene kodieren für Proteine, die im sogenannten funktionieren mTOR-Signalweg, der für die ordnungsgemäße Differenzierung und Reifung der Zellen verantwortlich ist, aus denen hauptsächlich Haut, Gehirn, Herz, Nieren, Leber, Netzhaut und Lunge bestehen

Beide Gene gehören zur Gruppe der sogenannten Tumorwachstumsunterdrücker, d. h. sie beeinflussen die Entwicklung einer neoplastischen Erkrankung - sie steuern das Wachstum und die Proliferation (unkontrollierte Vermehrung) neoplastischer Zellen sowie deren Anhaftung und Bewegung.

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Tuberöse Sklerose - Symptome

Als prof. Danuta Perek - Präsidentin der Polnischen Gesellschaft für pädiatrische Onkologie und Hämatologie, Präsidentin der polnischen Gruppe für pädiatrische Neuroonkologie, langjährige Leiterin der Onkologieklinik des Kindergesundheitszentrums - das häufigste, erste, sehr wichtige Symptom, das mit bloßem Auge sichtbar ist und den Verdacht auf tuberöse Sklerose hat, sind farblose Flecken auf der Haut. Sie treten nach der Geburt oder im Alter von bis zu 24 Monaten auf, normalerweise in einer Menge von mindestens drei, und ihr Durchmesser sollte nicht weniger als 5 mm betragen.

Das erste Symptom von SG sind farblose Muttermale auf der Haut, die in 90% der Fälle auftreten krank

Ein weiteres Symptom, das bei 60-90 Prozent auftritt. kranke Kinder im Alter von etwa 5 Monaten, es gibt verstärkte Anfälle - sagt prof. Perek. Säuglinge entwickeln Flexionsanfälle, und bei älteren Kindern und Erwachsenen können Anfälle generalisiert oder teilweise komplex sein. Es handelt sich um dysplastische, hamartomatische Veränderungen in der Großhirnrinde - erklärt der Professor.

Tuberöse Sklerose entwickelt eine weitere schwerwiegende Läsion im Gehirn - das subepileptische Riesenzellastrozytom - SEGA (d. H. Ein Hirntumor). Es blockiert den Fluss der Liquor cerebrospinalis und verursacht einen Hydrozephalus, der zu einem erhöhten Hirndruck, einer Beeinträchtigung des Gehirns und zum Tod führt. Ein langsam wachsender Tumor kann zu einer Atrophie des Sehnervs führen. Ein SEGA-Tumor entwickelt sich in der späteren Kindheit, bei Jugendlichen und im frühen Jugendalter.

Wichtig

Tuberöse Sklerose kann sehr unterschiedliche Schritte mit unterschiedlichen Symptomen und Schweregraden ausführen.Es ist jedoch durch die Bildung von Knötchen und Tumoren gekennzeichnet, die nahezu jedes Organ angreifen können, insbesondere Herz, Nieren, Lunge, Gehirn und Haut.

Das Leben von Patienten kann auch durch Nierenangiomyolipome (AML) gefährdet werden, da sie bösartig werden oder schwere Blutungen verursachen können, sagt Prof. Perek. Zahlreiche, leichte Veränderungen stören die Nierenfunktion, führen zu deren Versagen, Dialyse und der Notwendigkeit von Transplantationen - fügt er hinzu. Nierentumoren werden in 70-80 Prozent gefunden. und sind die häufigste Todesursache bei erwachsenen Patienten mit Tuberkulose, stellte er fest.

Tuberöse Sklerose - Diagnose, Behandlung und Prognose

In SG beschäftigen wir uns zunächst mit Veränderungen, die eine neurologische Behandlung erfordern, aber die Krankheit betrifft verschiedene Organe, was die Zusammenarbeit von Spezialisten wie Onkologe, Urologe, Kardiologe oder Lungenarzt erfordert - stellt Prof. Perek.

Veränderungen im Gehirn und falsch behandelte Anfälle führen zu einem Komplex von Störungen, einschließlich Autismus und ADHS. Daher ist die Hilfe eines Psychologen und Psychiaters notwendig. Es gibt sogar einen Mangel an Epileptologen in Polen, ganz zu schweigen von Zentren, die sich der Behandlung von Epilepsie widmen würden.

Bis vor kurzem standen nur chirurgische Methoden zur Behandlung von SEGA-Tumoren und AML-Nierentumoren zur Verfügung. Kürzlich wurde jedoch ein Medikament entwickelt, das die Auswirkungen von Genmutationen hemmen und umkehren kann (es reduziert die Tumormasse nach 3-6 Monaten Anwendung um bis zu 50%). Es ist ein mTOR-Inhibitor - Everolimus. In Polen hat nur eine Gruppe von Patienten, die die im Rahmen einer nicht standardmäßigen Chemotherapie eingeleitete SEGA-Behandlung fortsetzen, Zugang zu einer erstatteten Therapie, und dies nur in der Provinz Łódź. Die Behandlung mit diesem Präparat wird bei neu diagnostizierten Patienten nicht erstattet. Nur ein Präparat namens Sirolimus wird vom Nationalen Gesundheitsfonds erstattet, der jedoch keine in der SEGA registrierten Indikationen hat. Die Verabreichung wird daher in diesem Fall als medizinisches Experiment behandelt.

Es wird für Sie nützlich sein

Das Problem der Patienten ist das Fehlen von Zentren, die Tuberkulose umfassend behandeln würden. Kranke Kinder finden Hilfe in:

• Kindergesundheitszentrum
• Klinisches Krankenhaus der Medizinischen Universität Lodz in Lodz
• Universitätskinderkrankenhaus in Białystok

Erwachsene Patienten können in diesen Zentren nicht mehr behandelt werden.

Weitere Informationen zur tuberösen Sklerose finden Sie auf der Website der Vereinigung der Patienten mit tuberöser Sklerose: www.stwardnienie-guzowate.eu. Kontakt: [email protected]

Quelle:

Die Veröffentlichung mit dem Titel "TUBEROUS SCLEROSIS - EINE UMFASSENDE BEHANDLUNG ERFORDERLICH", erstellt anlässlich des Welttags der Patienten mit tuberkulöser Sklerose von der Polnischen Gesellschaft für pädiatrische Onkologie und Hämatologie und der Gesellschaft für Tumorsklerose-Patienten in Zusammenarbeit mit der "Krebs". Es heilt! “.