Das Retinoblastom (lateinisch: Retinoblastom) ist das häufigste intraokulare maligne Neoplasma bei Kindern. Das erste Symptom der Krankheit ist das Auftreten eines weißen Blendens im Auge, was für Eltern die einfachste Möglichkeit ist, auf den vom Kind aufgenommenen Bildern zu sehen. Was sind die Ursachen und andere Symptome eines Retinoblastoms? Wie wird dieser Augenkrebs behandelt? Wie ist die Prognose?
Inhaltsverzeichnis:
- Retinoblastom - das häufigste maligne Neoplasma des Augapfels bei Kindern
- Retinoblastom - Ursachen
- Retinoblastom - Symptome
- Retinoblastom - Diagnose
- Retinoblastom - Behandlung
- Retinoblastom - Prognose
Das Retinoblastom (lateinisch: Retinoblastom) ist ein malignes Neoplasma des Auges, insbesondere ein intraokularer Tumor, dessen Entwicklung durch Mutationen verursacht wird, die Kopien des RB1-Gens deaktivieren und das Retinoblastom-Protein codieren. Es ist ein genetisch bedingter Krebs.
Retinoblastom - das häufigste maligne Neoplasma des Augapfels bei Kindern
Das Retinoblastom tritt fast ausschließlich bei Kindern auf und macht 3% aller malignen Erkrankungen bei Kindern unter 15 Jahren aus. Die Inzidenz beträgt ungefähr 1 von 15.000 Kindern.
In 60% der Fälle ist das Retinoblastom ein Neoplasma, das einen Augapfel betrifft. Bei einem einseitigen Tumor leiden Kinder im Alter von 2 Jahren am häufigsten. 15% dieser Fälle sind angeborene Tumoren. Bilaterale Tumoren, die beide Augäpfel betreffen, treten früher auf, etwa im Alter von etwa einem Jahr. Bilaterale Tumoren sind normalerweise angeboren.
Retinoblastom - Ursachen
Das Retinoblastom ist ein genetisch bedingter Krebs. Im menschlichen Körper gibt es Gene, die die Entwicklung bestimmter Krebsarten hemmen, die sogenannten Anti-Onkogene. Eines davon ist das Anti-Onkogen RB1, das sich auf Chromosom 13 des menschlichen Genoms befindet.
Eine Mutation dieses Anti-Onkogens führt zur Entwicklung eines Retinoblastoms. Im Falle einer Familienanamnese eines Retinoblastoms beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass die Mutation auf ein Kind übertragen wird, ungefähr 50%.
Trotz der Tatsache, dass das Retinoblastom ein genetisch bedingtes Neoplasma ist, erkranken bis zu 60% der kranken Kinder an Krebs, obwohl keine Familienanamnese für diese Krankheit vorliegt.
Dies liegt daran, dass eine solche genetische Störung im Laufe des Lebens häufig spontan im Genom des Kindes auftritt, obwohl ein von den Eltern weitergegebenes defektes Gen fehlt.
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Retinoblastom - Symptome
Das früheste Symptom eines Retinoblastoms ist die sogenannte Blendung der weißen Pupille Leukokorie. In den frühen Stadien ist es nur bei guter Beleuchtung und in einem bestimmten Winkel sichtbar. Oft ist Leukokorie im Frühstadium auf Fotos zu sehen, die mit Blitz aufgenommen wurden.
Ein weiteres frühes Symptom ist Strabismus, der bei dem Kind zuvor noch nicht aufgetreten ist. Andere Symptome eines Retinoblastoms umfassen eitriges Exsudat oder eine Blutung in die vordere Augenkammer sowie Kropf, d. H. Eine Vergrößerung eines Augapfels aufgrund eines erhöhten Augeninnendrucks.
Orbitale Bindegewebsentzündungen und Exophthalmus können ebenfalls auftreten.
Die Symptome eines Retinoblastoms hängen auch von der Art des Tumorwachstums, der Dauer der Krankheit oder dem Grad der Infiltration des umgebenden Gewebes ab.
Es gibt 3 Arten von Tumorwachstum:
- Endophytisch, wenn sich der Tumor um die innere Schicht der Netzhaut teilt und zum Augenhintergrund hin wächst, das sogenannte glasig
- Exophytisch, wenn ein Tumor in der vorderen Schicht der inneren Schicht der Netzhaut wächst und sich ablöst, was häufig zu einem Verlust des Sehvermögens führt
- Ein flaches Infiltrat, das durch ein verbreitetes Wachstum auf der Oberfläche der Netzhaut gekennzeichnet ist. Ein solches Neoplasma wird sehr spät in Form von Entzündungen und postinflammatorischen Komplikationen diagnostiziert.
Das Retinoblastom neigt dazu, hauptsächlich über den Blutkreislauf zu metastasieren. Es kann auch in den Sehnerv eindringen und sich so auf das Gehirn ausbreiten. Der Tumor infiltriert auch die Augenhöhlenknochen. Fernmetastasen finden sich am häufigsten im Gehirn und in den Schädelknochen sowie in den zervikalen Lymphknoten.
Neben dem Retinoblastom gibt es noch drei weitere Krebsarten, die mit dem Wachstum der Netzhaut verbunden sind.
Das erste ist das Retinom, ein gutartiges Neoplasma, das bei Patienten mit der RB1-Mutation gefunden wird. Es ist ein Tumor in der Netzhaut, der nicht infiltriert oder vergrößert und nicht dazu neigt, bösartig zu werden. Dies wurde als milde Manifestation der RB1-Mutation angesehen.
Das dreiseitige Retinoblastom ist eine Art von Retinoblastom, bei dem beide Augen gleichzeitig betroffen sind und eine embryonale Zirbeldrüsenerkrankung vorliegt. Es ist ein Tumor, der in der Zirbeldrüse oder der Drüse der inneren Produktion im Gehirn auftritt.
Die Hauptaufgabe der Zirbeldrüse ist die Produktion eines Hormons - Melatonin, das den menschlichen Tagesrhythmus reguliert. Die Art und Struktur des embryonalen Zirbeltumors ähnelt einem Retinoblastom.
Die RB1-Mutation ist in allen Patientenzellen vorhanden, nicht nur in der Netzhaut. Sein Vorhandensein erhöht das Risiko, andere Neoplasien zu entwickeln. Wenn ein Retinoblastom gefunden wird, sollten daher regelmäßige vorbeugende Untersuchungen bis zum Lebensende durchgeführt werden. Die häufigste Lokalisation von Tumoren, die gleichzeitig mit einem Retinoblastom existieren, ist:
- Weichteile des Kopfes (24%)
- Schädelknochen (18%)
- Leder (15%)
- Gehirn (8%)
Retinoblastom - Diagnose
Die grundlegende diagnostische Methode ist die Fundusuntersuchung, d.h.indirektes Spekulum. Basierend auf dieser Untersuchung können bis zu 85% der Fälle von Retinoblastomen diagnostiziert werden. Eine Ultraschalluntersuchung des Auges ist ebenfalls hilfreich, da hiermit die Größe des Tumors und der Grad der Netzhautablösung beurteilt werden können.
Die Computertomographie ermöglicht die Erkennung charakteristischer Verkalkungen innerhalb des Tumors und die Infiltration außerhalb des Augapfels. Die Magnetresonanztomographie ist keine Methode zur Diagnose von Retinoblastomen, da sie das Vorhandensein von Verkalkungen nicht erkennt, sondern nur das Vorhandensein eines Tumors im Augapfel bestätigt.
Die Magnetresonanztomographie ist jedoch nützlich bei der Diagnose der Infiltration in Gewebe außerhalb des Augapfels sowie bei der Erkennung von Fernmetastasen.
Da das Retinoblastom dazu neigt, zu Knochen und Gehirn zu metastasieren, ist es nicht ungewöhnlich, eine Knochenmarkbiopsie oder einen Test der Liquor cerebrospinalis durchzuführen.
Bei der Diagnose eines Retinoblastoms ist es auch wichtig, das Vorhandensein der RB1-Mutation zu identifizieren. Dies ist wichtig für die Behandlung des Patienten, aber auch für die Betreuung von Geschwistern und künftig von Kindern.
Wenn ein Kind an einem Retinoblastom leidet und eine RB1-Mutation aufweist, sollten Gentests an Geschwistern in Betracht gezogen werden, um die RB1-Mutation auszuschließen.
Retinoblastom - Behandlung
Moderne Behandlungsmethoden ermöglichen nicht nur die Erhaltung des Augapfels, sondern oft auch eine gute Sicht. Derzeit gibt es keine allgemein angewandte Behandlung für Retinoblastome. Verschiedene Zentren haben ihre eigenen Behandlungsschemata, bei denen unterschiedliche Methoden bevorzugt werden. Trotzdem sind die allgemeinen Behandlungsprinzipien ähnlich.
Es gibt zwei grundlegende Behandlungsmethoden: systemische Behandlung und lokale Behandlung.
In den meisten Fällen beginnt die Behandlung mit einer Chemotherapie, d. H. Einer systemischen Methode, die darauf abzielt, die Tumormasse zu reduzieren und dann die ausgewählte lokale Methode zur Zerstörung der verbleibenden Tumorherde anzuwenden.
Ausnahmen bilden kleine Tumoren am Rand der Netzhaut. In diesem Fall werden sofort lokale Methoden ohne Chemotherapie angewendet.
Unter den lokalen Methoden werden folgende unterschieden:
- Kryotherapie - Diese Methode ist wirksam bei kleinen Tumoren bis zu 3 mm. Es besteht im schnellen Einfrieren des Tumors, was zu dessen Abbau führt
- Laserphotokoagulation - eine Methode ähnlich der Kryotherapie, jedoch wird anstelle einer niedrigen Temperatur ein Laserstrahl verwendet, der zusätzlich die Vaskularisation des Tumors zerstört.
- Laserthermochemotherapie - beinhaltet die Verwendung eines Diodenlasers und eines infrarotähnlichen Laserstrahls. Hohe Temperaturen verursachen Tumornekrosen. Vor dem Verfahren wird zusätzlich eine Chemotherapie verabreicht und der Tumor wird unter dem Mikroskop laserphotokoaguliert, d. H. Seine lokale Zerstörung unter Verwendung eines Lasers.
- Strahlentherapie - In dieser Gruppe wird die Brachytherapie unterschieden, d. h. ein Verfahren, das darin besteht, Platten mit einem radioaktiven Isotop auf den Augapfel zu nähen. Es ist eine Methode, die bei großen Tumoren angewendet wird, wenn weniger invasive Methoden nicht funktioniert haben. Bei der Teleradiotherapie wird der Augapfel von außen bestrahlt. Diese Methode wird bei großen Tumoren oder solchen angewendet, die sich am hinteren Pol des Augapfels befinden.
Das radikalste Verfahren zur Behandlung von Retinoblastomen ist die vollständige Entfernung des Augapfels, d.h. Enukleation. Diese Methode wird sehr selten und unter genau definierten Bedingungen angewendet. Indikationen zur Entfernung des Augapfels sind unterteilt in
- absolut - wann der Eingriff unabhängig vom Zustand des anderen Auges durchgeführt werden soll. Gehören zu ihnen:
- retrobulbäre Infiltration in der Computertomographie gefunden
- vollständige Füllung des Augapfels mit einem Tumor mit sekundärem Glaukom und Verbreitung in der Vorderkammer.
- relativ - wenn das andere Auge gesund ist oder erfolgreich behandelt werden kann. Solche Indikationen umfassen:
- Ein Tumor, der mehr als die Hälfte des Knopfes ausfüllt
- vollständige Netzhautablösung
- Tumorrezidiv entlang der Basis des Glaskörpers
- Verbreitung im Glaskörper.
Bei der Entfernung des Augapfels bei einem Kind ist es äußerst wichtig, ein Orbitalimplantat zu verwenden, das die ordnungsgemäße Entwicklung der Augenhöhle und die symmetrische Entwicklung des Gesichts ermöglicht.
Retinoblastom - Prognose
Das Überleben für das Retinoblastom allein ist jetzt bei Patienten mit einem einseitigen oder bilateralen Tumor sehr gut; In westlichen Ländern liegt die Heilungsrate bei 95%.
Die individuelle Prognose hängt unter anderem davon ab auf dem Stadium neoplastischer Veränderungen, ihrer Lage, Anfälligkeit für eine Behandlung und dem Auftreten sekundärer Neoplasien.
Eine viel bessere Prognose liegt in Form einer monokularen Erkrankung vor. Es ist zu beachten, dass Kinder nach der Behandlung des Retinoblastoms alle 3-6 Monate bis zum Alter von 6 Jahren und dann jedes Jahr von einem Augenarzt untersucht werden sollten.
Es ist wichtig, dass die RB1-Mutation das Risiko für die Entwicklung anderer Krebsarten erhöht. Denken Sie daher nach Abschluss der Behandlung daran, vorbeugende Untersuchungen gemäß den Empfehlungen des Arztes durchzuführen.
Das Retinoblastom ist eine gefährliche Krankheit, die jedoch aufgrund sorgfältiger Beobachtung des Kindes im Frühstadium erfolgreich erkannt werden kann. Wenn Sie eine störende Blendung in den Augen bemerken, insbesondere auf Fotos mit einem Blitz, oder einen Strabismus, der zuvor noch nicht aufgetreten ist, sollten Sie sich an einen Kinderarzt oder Allgemeinarzt wenden, der das Kind sorgfältig untersucht und geeignete Tests anordnet.
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Über den Autor Lek. Agnieszka Michalak Absolventin der Ersten Medizinischen Fakultät der Medizinischen Universität Lublin. Derzeit Arzt während des Postgraduiertenpraktikums. In Zukunft plant sie eine Spezialisierung in pädiatrischer Hämatoonkologie. Sie interessiert sich besonders für Pädiatrie, Hämatologie und Onkologie.
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