Familien Mittelmeerfieber

Familiäres Mittelmeerfieber ist eine genetisch bedingte Krankheit, von der vor allem die Bewohner des Mittelmeers oder des Nahen Ostens betroffen sind. Das charakteristischste Symptom sind Anfälle von Bauchschmerzen, die von Fieber begleitet werden. Wenn die Diagnose nicht rechtzeitig richtig ist, kann familiäres Mittelmeerfieber schwerwiegende Folgen haben.

Familiäres Mittelmeerfieber (Familiäres Mittelmeerfieber, FMF) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die mit einer Mutation im MEFV-Gen am Ort 16p13 verbunden ist, das für das Pyrin (Marenostrin) -Protein kodiert, das im natürlichen Kampf gegen Entzündungen eine Rolle spielt. Diese Mutation führt zu einer Fehlfunktion des Gens und Patienten leiden unter Fieberanfällen. Es ist die unkontrollierte und sinnlose Arbeit des Immunsystems.

Epidemiologische Studien zeigen, dass die Krankheit ihren Ursprung in Mesopotamien hat und bereits vor 2.500 Jahren beschrieben wurde. Infolge der Migration breitete es sich auf die Gebiete des Mittelmeers und des Nahen Ostens, aber auch auf Japan und Nordamerika aus. Das familiäre Mittelmeerfieber tritt daher am häufigsten bei Juden, Türken, Armeniern und Arabern auf. Dies sind Hochrisikopopulationen und die Inzidenz beträgt 1-3 Fälle pro 1000 Personen. Bei Italienern, Griechen, Franzosen, Deutschen oder Amerikanern - seltener. In Polen tritt die Krankheit sehr selten auf.

Symptome des familiären Mittelmeerfiebers

Die ersten Symptome treten normalerweise vor dem 20. Lebensjahr auf, wobei die Hälfte der Patienten im ersten Jahrzehnt und häufiger bei Jungen als bei Mädchen auftritt. Während eines Angriffs (einmal pro Woche, mehrmals im Jahr) nimmt die chemotaktische Aktivität von Neutrophilen (auch bekannt als Neutrophile, NEU), die die serösen Membranen angreifen, zu. Warum die Membranen - es ist nicht bekannt. Der Patient hat:

• wiederkehrende Fieberepisoden von 38-40 Grad C.
• Bauchschmerzen oder Pleuraschmerzen
• Durchfall
• Gelenkschmerzen, hauptsächlich Knie, Knöchel, Handgelenk (eins oder zwei), die in 5-10 Prozent. Fälle führen zu seiner Beschädigung
• Hautausschlag, rosafarbenes Erythem an Unterschenkeln, Knöcheln und Fußrücken

Ein Anfall wird normalerweise beispielsweise durch hohen Stress (sowohl physisch als auch emotional), Menstruation, aber auch durch eine fetthaltige Mahlzeit verursacht. Daher ist es nicht schwierig, familiäres Mittelmeerfieber beispielsweise mit Verdauungsstörungen zu verwechseln. Insbesondere, dass diese Symptome etwa 3 Tage anhalten, dann spontan verschwinden und sich der Patient wieder ganz normal fühlt. Die Krankheit wird manchmal auch mit Blinddarmentzündung, Cholezystitis, Nierenkolik, Darmverschluss, Perikarditis oder Meningitis verwechselt. Insbesondere abdominale Symptome führen manchmal zu unnötigen chirurgischen Eingriffen. Da Kinder sehr häufig und aus verschiedenen Gründen Fieber und Bauchschmerzen entwickeln, ist es äußerst schwierig, diese Krankheit zu diagnostizieren, insbesondere in Hochrisikopopulationen.

Diagnose des familiären Mittelmeerfiebers

Aufgrund der Ähnlichkeit der Symptome des familiären Mittelmeerfiebers mit anderen Krankheiten ist eine korrekte Diagnose sehr schwierig. Ein Interview in Bezug auf die Herkunft ist notwendig. Wenn Ihr Kind Symptome entwickelt, die der Arzt möglicherweise vorschlägt, möchte er wissen, ob die Eltern auch Symptome haben. Gentests sind nur in Ländern hilfreich, in denen die Krankheit nicht sehr häufig ist. Der Schlüssel zur Diagnose kann manchmal das Vorhandensein von Protein im Urin sein (anhaltende Proteinurie zwischen den Anfällen weist auf Amyloidose hin), und die Krankheit wird durch eine positive Reaktion auf Colchicin bestätigt.

Labortests sind ebenfalls hilfreich, aber leider nur bis zu einem gewissen Grad. Während des Angriffs sind Entzündungsmarker wie ESR und CRP erhöht, und es kann auch zu leichter Leukozytose, Thrombozytopenie bei Kindern, erhöhten Immunglobulinen, Haptoglobinen und Fibrinogen kommen.

Leider normalisieren sich diese Ergebnisse nach einem Anfall der Krankheit in 30 Prozent wieder. Patienten, im übrigen fallen sie, bleiben aber leicht erhöht. Wenn die Proteinurie weiterhin besteht, kann Ihr Arzt eine Rektalbiopsie anordnen. Wenn es kein Amyloid zeigt, ist eine Nierenbiopsie erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen.

Familiäres Mittelmeerfieber: Behandlung

Familiäres Mittelmeerfieber muss unbedingt behandelt werden - andernfalls kann die Krankheit zu sehr gefährlichen Komplikationen führen. Am schwerwiegendsten ist die Entwicklung einer Amyloidose. Amyloid ist ein Protein, das sich in den Nieren, im Magen-Darm-Trakt, im Herzen und in der Haut ansammelt und zu einem allmählichen Verlust ihrer Funktionen führt. Nierenversagen hat besonders schwerwiegende gesundheitliche Folgen. Betroffene Personen haben auch ein höheres Risiko, an Polyarteritis nodosa und Henoch-Schönlein-Purpura zu erkranken als die Allgemeinbevölkerung. Es gibt auch eine Variante der Krankheit, bei der weder Fieber noch andere häufige Symptome auftreten. Es führt zu sekundärer Amyloidose.

Colchicin wird lebenslang in der familiären Therapie des Mittelmeerfiebers eingesetzt. Es ist eine sichere und kostengünstige Behandlung, die als Nebenwirkung Durchfall verursachen kann, aber aufhört, wenn die Dosis entsprechend angepasst wird. Colchicin lässt die Anfälle der Krankheit vollständig verschwinden oder die Symptome werden signifikant gelindert. Ein Kind und dann ein Erwachsener mit familiärem Mittelmeerfieber müssen seinen Urin zweimal im Jahr auf Protein testen lassen. Das Absetzen des Arzneimittels führt dazu, dass die Anfälle der Krankheit und das Risiko einer Amyloidose zurückkehren.