Was sind SELTENE KRANKHEITEN? Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten in Polen

Seltene Krankheiten treten entgegen ihrem Namen in Polen häufig auf - Schätzungen zufolge sind bis zu 3 Millionen Menschen davon betroffen. Patienten, die mit ihnen zu kämpfen haben, haben normalerweise die gleichen Probleme, darunter: schlechter Zugang zu Diagnostika, Mangel an multidisziplinärer umfassender medizinischer Versorgung und sehr teure Medikamente, die vom Nationalen Gesundheitsfonds selten erstattet werden. Was sind seltene Krankheiten und warum werden sie in Polen nicht mit anderen Krankheiten gleichgestellt? Was ist die Liste der seltenen Krankheiten in Polen?

Seltene Krankheiten (RD) sind - gemäß der von der Europäischen Union vorgeschlagenen Definition (es gibt keine offizielle Definition einer seltenen Krankheit in Polen) - Krankheiten, die bei nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen auftreten. Im Gegenzug die sogenannten Sehr seltene Krankheiten sind Erkrankungen, von denen bis zu 1 von 50.000 Menschen betroffen sind. Seltene Krankheiten sind Krankheiten - meistens Erbkrankheiten -, die das Leben bedrohen oder chronische Behinderungen verursachen. Es wurde geschätzt, dass die Anzahl der bestehenden seltenen Krankheiten zwischen 5.000 und 8.000 variiert und zwischen 6 und 8% der Bevölkerung während ihres Lebens betrifft. Trotz der geringen Prävalenz schwankt die Gesamtzahl der von seltenen Krankheiten betroffenen Menschen in der EU zwischen 27 und 36 Millionen (Daten für 2016). Weltweit kämpfen 350 Millionen Menschen mit seltenen Krankheiten. Schätzungen zufolge sind in Polen bis zu 3 Millionen Menschen von seltenen Krankheiten betroffen. Zum Vergleich: In Polen gibt es weniger (etwa 2,5 Millionen) Menschen mit Diabetes, was als Epidemie des 21. Jahrhunderts gilt.

Die meisten Fälle sind Krankheitsentitäten, von denen zwischen 1 und 100.000 Menschen betroffen sind. Laut der ORPHANET-Datenbank haben nur 250 der bekannten seltenen Krankheiten einen Code in der bestehenden internationalen Krankheitsklassifikation (Version 10).

Inhaltsverzeichnis:

1. Seltene Krankheiten - Klassifizierung. Liste seltener Krankheiten in Polen und der Welt
2. Die Beziehung der Partner ist ein Faktor, der zur Entstehung einer seltenen Krankheit bei einem Kind beiträgt
3. Informationsquellen zu seltenen Krankheiten
4. Die Behandlung seltener Krankheiten ist nicht rentabel?
5. Plan für seltene Krankheiten. Betriebliche Aktivitäten für 2017-2019

Seltene Krankheiten - Klassifizierung. Liste seltener Krankheiten in Polen und der Welt

Obwohl die Anzahl der Krankheitsentitäten, die zur Gruppe der seltenen Krankheiten gehören, 8.000 erreicht, ist das Wissen über sie vernachlässigbar. Es ist mit Sicherheit bekannt, dass diese Krankheiten chronisch und schwerwiegend sind, hauptsächlich Kinder betreffen und normalerweise zu körperlichen und geistigen Behinderungen führen. Wahrscheinlich ist ihre Ursache eine zufällige Genmutation in der Ei- oder Samenzelle. Diese können nicht vorhergesagt werden, daher ist es unmöglich, eine seltene Krankheit zu diagnostizieren, bevor das Baby geboren wird. Wissenschaftler haben auch nicht angegeben, wie sie vererbt werden.

Bis zu 80 Prozent der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt, aber sie umfassen auch atypische Krebsarten und Autoimmunerkrankungen. Es gibt keine offizielle Klassifizierung für seltene Krankheiten. Sie können unter anderem Folgendes umfassen:

In Polen leiden 3 Millionen Menschen an seltenen Krankheiten

In Polen leiden 2,3 Millionen bis sogar 3 Millionen Menschen an seltenen oder äußerst seltenen Krankheiten. Das Grundbedürfnis der Patienten ist der Zugang zur Behandlung, aber die Möglichkeit der Einführung einer wirksamen Therapie besteht nur bei 3-5%. all diese Krankheiten. Darüber hinaus werden viele von ihnen in Polen nicht erstattet. In der Zwischenzeit erhöht eine schnelle Durchführung der Behandlung die Chance des Patienten auf ein relativ normales Funktionieren und die Aufrechterhaltung der beruflichen Tätigkeit, was die Belastung des Staatshaushalts verringert. Daher sind Änderungen bei der Finanzierung innovativer Therapien dringend erforderlich.

Quelle: Lifestyle.newseria.pl

Die Beziehung der Partner ist ein Faktor, der zur Entstehung einer seltenen Krankheit bei einem Kind beiträgt

Laut Wissenschaftlern trägt jede Person etwa 5-10 Gene, die für die Bildung seltener Krankheiten verantwortlich sind. Sie sind rezessive Gene, was bedeutet, dass sie nicht bei allen Menschen, die sie tragen, Symptome der Krankheit zeigen. Dies liegt daran, dass ein Genpaar ein zweites, korrektes Gen hat, das vor Krankheiten schützt. Wenn der Partner der Person mit dem abnormalen Gen auch das mutierte Gen trägt, steigt das Risiko des Kindes, eine seltene Krankheit zu entwickeln, auf 25%.Es sollte beachtet werden, dass Partner, die miteinander verwandt sind, ohne es zu wissen, das Risiko haben, dasselbe abnormale Gen zu haben.

Das Problem der seltenen Krankheiten in Polen. Was ist die Diagnose seltener Krankheiten?

In Polen ist die Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten sowohl ein medizinisches als auch ein finanzielles Problem. In Polen wurde die offizielle europäische Definition seltener Krankheiten nicht übernommen, daher stellen sie im Lichte des Gesetzes kein separates medizinisches Problem dar und werden nicht als gleichwertig mit anderen Krankheiten behandelt. Daher wurde kein einheitliches Betreuungssystem für Menschen mit seltenen Krankheiten geschaffen.

Ein großer Teil der Menschen mit seltenen Krankheiten hat keinen behandelnden Arzt. Deshalb suchen sie im Internet nach Informationen von anderen Patienten, von sozialen Organisationen, aber nicht von Ärzten.

Darüber hinaus verfügen die meisten Ärzte nicht über ausreichende Kenntnisse, die für die Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten erforderlich sind. Darüber hinaus sind in vielen medizinischen Einrichtungen diagnostische Methoden zur Diagnose seltener Krankheiten nicht verfügbar. Es sollte auch beachtet werden, dass nicht jeder Patient für langwierige und teure diagnostische Tests qualifiziert ist, da das Budget der medizinischen Zentren dies nicht zulässt. Daher ist in Polen die Diagnose seltener Krankheiten begrenzt und verzögert.

Sobald eine Diagnose gestellt wurde, werden hauptsächlich Gentests durchgeführt, was sehr wichtig ist. In den meisten Fällen helfen sie dabei, die Art der seltenen Krankheit zu identifizieren. Es ist bekannt, dass Menschen mit bestimmten seltenen Krankheiten auch ein höheres Malignitätsrisiko haben. Dank Gentests ist es möglich, die Gesundheit des Kindes zu überwachen und Krebs in einem Stadium zu erkennen, in dem keine klinischen Symptome auftreten, und das Leben des Kindes zu retten.

Informationsquellen zu seltenen Krankheiten

Im Jahr 2005 wurde das Nationale Forum für die Therapie seltener Krankheiten ORPHAN eingerichtet, das als nationales Abkommen für die Organisation von Patienten mit seltenen Krankheiten in Polen fungiert. Seit 2006 gibt es in Polen ein spezielles Orphaner-Team, das am Institut "Children's Memorial Health Institute" in Warschau arbeitet. Das Team sammelt Daten zu Dienstleistungen für seltene Krankheiten (Fachkliniken, medizinische Labors, laufende Forschung, Register, klinische Studien und Patientenorganisationen) in Polen, die in die Orphanet-Datenbank eingegeben werden. Weitere Informationen unter www.orpha.net. Außer Orphanet gibt es in Polen keine offiziellen Informationszentren für seltene Krankheiten.

Quelle: Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-sobotka M., Gryglewicz J., Seltene Krankheiten in Polen. Aktueller Stand und Perspektiven, hrsg. Lazarski Universität, Warschau 2016

Die Behandlung seltener Krankheiten ist nicht rentabel?

Arzneimittel, die zur Behandlung seltener Krankheiten verwendet werden, gehören gemäß der in der EU verwendeten Terminologie zur Gruppe der Arzneimittel für seltene Leiden (Arzneimittel für seltene Leiden). Da Orphan Drugs für eine sehr kleine Gruppe von Patienten bestimmt sind, sind ihre Entwicklungskosten sehr hoch.

Eine Chance für Patienten mit seltenen Krankheiten können die Bestimmungen über den Zugang zu nicht erstatteten Therapien im Rahmen der sogenannten sein Notfallzugang zu Arzneimitteltechnologien.

Beispielsweise betragen im Fall einer Mukopolysaccharidose des ersten Typs die jährlichen Kosten für die medikamentöse Therapie, die während des gesamten Lebens fortgesetzt werden müssen, 800.000 PLN. Die Kosten für die Behandlung der Mukopolysaccharidose des zweiten Typs belaufen sich auf etwa 2 Mio. PLN pro Jahr. Darüber hinaus konzentrieren sich pharmazeutische Unternehmen auf die Herstellung von Arzneimitteln für den Massenmarkt. Aus wirtschaftlicher Sicht zahlt sich die Herstellung von Arzneimitteln für Menschen mit seltenen Krankheiten einfach nicht aus.

In Polen sind Medikamente bei den meisten Krankheiten nicht in der Liste der erstatteten Medikamente enthalten, wodurch Patienten daran gehindert werden, sie zu verwenden. Jedes Jahr werden jedoch immer mehr Krankheiten erstattet. Beispielsweise wurden 2010 136 Mio. PLN aus dem Haushalt für die Erstattung von Arzneimitteln zur Behandlung dieser Krankheiten ausgegeben, während im Vorjahr 46 Mio. PLN ausgegeben wurden.

Eine Chance für Patienten mit seltenen Krankheiten können die Bestimmungen über den Zugang zu nicht erstatteten Therapien im Rahmen der sogenannten sein Notfallzugang zu Arzneimitteltechnologien. Der Gesundheitsminister kann eine individuelle Einwilligung zur Erstattung eines bestimmten Arzneimittels erteilen, wenn dies erforderlich ist, um das Leben oder die Gesundheit eines Patienten zu retten. Es muss sich jedoch um ein zugelassenes Medikament handeln. Patienten mit Tuberkulose gehören zu den Gruppen in Polen, die kürzlich Zugang zur Therapie erhalten haben. Mitte des Jahres erschien das Medikament Everolimus auf der Erstattungsliste, das die durch genetische Mutationen verursachte fehlerhafte Übertragung von Signalen innerhalb von Zellen hemmt. Patienten mit spinaler Muskelatrophie haben auch Zugang zu einer modernen SMA-Behandlung.

Die Situation von Patienten mit seltenen Krankheiten verbessert sich

Weitere Therapien werden in die Erstattungsliste aufgenommen, und das Gesundheitsministerium arbeitet an einer Änderung der Regeln für die Finanzierung von Orphan Drugs. Eine Gruppe, die kürzlich Zugang zu modernen Medikamenten erhalten hat, sind Patienten mit Tuberkulose. Neue Vorschriften für den Zugang zu lebensrettenden Medikamenten bieten auch Patienten mit seltenen Krankheiten eine Chance.

Quelle: Biznes.newseria.pl

Plan für seltene Krankheiten. Betriebliche Aktivitäten für 2017-2019

Das Gesundheitsministerium hat einen Dokumententwurf "Plan für seltene Krankheiten. Operative Aktivitäten für 2017-2019" vorbereitet, der die Unterstützung von Menschen mit seltenen Krankheiten und ihren Familien umfassend regeln soll. Im Rahmen des Plans wurde eine Liste der zur Durchführung erforderlichen Aktivitäten zusammen mit der Methode und dem Zeitplan für deren Umsetzung erstellt, z Stärkung der Studentenausbildung, Aktualisierung des Wissens des medizinischen Personals sowie Sensibilisierung der Öffentlichkeit für seltene Krankheiten.

Die Notwendigkeit, den Nationalen Plan für seltene Krankheiten zu verabschieden, wurde unter anderem von Rat der Europäischen Union in seiner Empfehlung vom Juni 2009 zu einer Maßnahme im Bereich seltener Krankheiten. Die Union empfahl allen Mitgliedstaaten, geeignete Maßnahmen zu entwickeln und umzusetzen.

Im September 2017 wurde der Planentwurf zur internen Konsultation im Gesundheitsministerium übermittelt.

Im Rahmen der Kampagne "Seltene Krankheiten sind häufig" werden Unterstützungsstimmen für die Einführung eines Dokuments gesammelt, das es ermöglicht, eine angemessene Gesundheitspolitik zu erstellen und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Eines der Ziele der Kampagne ist die Erstellung einer Liste seltener Krankheiten in Polen. Wenn Sie eine Person kennen oder eine Krankheit haben und eine seltene genetische Störung in die Liste aufnehmen möchten, können Sie dies auf Facebook tun: www.facebook.com/DzienChorobRzadkich. Sie können Ihre Unterstützung auch auf der Website www.nadziejawgenach.pl abgeben.