Mikrozephalie (Mikrozephalie) ist eine angeborene Fehlbildung, die zu einer Verringerung der Größe des Kopfes und folglich des Gehirns führt. Folglich geht die Mikrozephalie häufig mit Merkmalen einer geistigen Behinderung sowie anderen Funktionsstörungen des Nervensystems einher. Was sind die Ursachen und Symptome der Mikrozephalie? Ist es möglich, diese Missbildung zu heilen?
Mikrozephalie (Mikrozephalie) ist ein angeborener Entwicklungsfehler, der zu einer Verringerung der normalen Größe des Kopfes und damit des Gehirns führt (bei Mikrozephalie beträgt das Gewicht des Gehirns weniger als 900 g). Daher zeigen Menschen mit Mikrozephalie in den meisten Fällen eine Entwicklungsverzögerung (geistige Behinderung).
Der Kopf wird direkt nach der Entbindung gemessen - zwischen dem Bereich direkt über den Stirnstangenschäften und dem hintersten Teil des Hinterhauptknochens. Wenn das Messergebnis für ein bestimmtes Alter und Geschlecht signifikant unter der festgelegten Norm liegt, bedeutet dies Mikrozephalie.
Die Prävalenz der Mikrozephalie wird auf etwa 1/1000 der Menschen geschätzt.
Mikrozephalie (Mikrozephalie): Ursachen
1. GENETISCHE FAKTOREN
- numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen, inkl. Trisomie, dh das Vorhandensein eines zusätzlichen dritten Chromosoms. Daher kann Mikrozephalie im Verlauf von Krankheiten wie Edwards-Syndrom (Trisomie 18), Down-Syndrom (Trisomie 21 - mäßige Mikrozephalie) oder Patau-Syndrom (Trisomie 13), Katzenschrei-Syndrom (5p-Deletion), Wolf-Syndrom auftreten. Hirschhorn (4p-Deletion);
- durch einzelne Genmutationen bedingte Krankheiten, z. B. Rett-Syndrom, Seckel-Syndrom, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, familiäre autosomal-dominante Mikrozephalie, familiäre autosomal-rezessive Mikrozephalie;
- durch genetische Veranlagung und Umweltfaktoren bedingte Krankheiten (multifaktorielle Krankheiten);
2. NICHTGENETISCHE FAKTOREN
- nichtinfektiöse Erkrankungen des Zentralnervensystems des Fetus in der prä- und postnatalen Phase (Ischämie und Hypoxie, Blutungen im Nervensystem, perinatale Verletzungen);
Die Ursache für die Mikrozephalie könnte das von Tigermücken übertragene Zika-Virus sein, warnt die medizinische Versorgung Brasiliens, wo seit Anfang 2015 3.174 Fälle der Geburt von Kindern mit Mikrozephalie gemeldet wurden.
- angeborene intrauterine Infektionen des Fetus (Zytomegalie, Toxoplasmose, Röteln, Herpes);
- Chemikalien und Drogen (Tabak, Alkohol, Drogen - insbesondere Kokain und Opiate, bestimmte Drogen, z. B. Antiepileptika wie Hydantoin oder Phenobarbital-Derivate, Carbamazepin);
- mütterliche Krankheiten (Diabetes und mütterliche Phenylketonurie - Mikrozephalie ist die häufigste und schwerwiegendste Komplikation bei Kindern von Müttern, die an dieser Krankheit leiden);
- Unterernährung;
Mikrozephalie (Mikrozephalie): Symptome
Mikrozephalie besteht häufig nicht nur mit den Merkmalen einer geistigen Behinderung, sondern auch mit anderen Störungen des Zentralnervensystems. Sie können unter anderem zu ihnen führen intrauterine Infektionen. Beispielsweise ist die angeborene Zytomegalie zusätzlich zur Mikrozephalie durch ein niedriges Geburtsgewicht, Mikrogyrie, Mikrogyrie, Retinitis und Choroiditis, Hörverlust und psychomotorische Retardierung gekennzeichnet. Angeborene Röteln sind wiederum unter anderem die Ursache Herz- und Mittelohrdefekte sowie Katarakte und Funktionsstörungen des Skelettsystems.
Untersuchungen haben gezeigt, dass der Alkoholkonsum während der Schwangerschaft das Risiko einer Mikrozephalie mit anderen Entwicklungsstörungen fast verdoppelt. Dies schließt das sogenannte ein fötales Alkoholsyndrom, bei dem Mikrozephalie mit signifikanten kognitiven Dysfunktionen, beeinträchtigter körperlicher Entwicklung und charakteristischen dysmorphen Merkmalen des Gesichtsskeletts einhergeht.
Andererseits bringen Frauen, die während der Schwangerschaft geraucht haben, Babys zur Welt, deren Geburtsgewicht 150 bis 250 Gramm unter dem von Neugeborenen nicht rauchender Mütter liegt.
Im Gegensatz dazu werden Säuglinge von Müttern, die während der Schwangerschaft mehr als ein Antiepileptikum einnehmen, häufiger beobachtet, unter anderem schwere Missbildungen, intrauterine Hypotrophie (abnormales Wachstum des Babys im Mutterleib), Hypoplasie (unzureichende Entwicklung) des mittleren Teils des Gesichts und der Finger.
Mikrozephalie (Mikrozephalie): Diagnose
Neben der körperlichen Untersuchung (Kopfmessung) und Bildgebung (Computertomographie des Kopfes, Magnetresonanztomographie) werden auch Blutuntersuchungen durchgeführt (um eine Infektion auszuschließen). Bei Verdacht auf genetisch bedingte Mikrozephalie wird das Kind zum Karyotyp-Test überwiesen.
Mikrozephalie (Mikrozephalie): Behandlung
Eine Behandlung der Mikrozephalie ist nicht möglich.
Nach Angaben des Experten Maciej Pawłowski, niedergelassener Arzt - PädiatrieMikrozephalie ist eines der häufigsten klinischen Symptome in der pädiatrischen Praxis. Sie werden gefunden, wenn der größte Umfang des Kopfes (gemessen zwischen dem Bereich direkt über den Stirnstangenschäften bis zum hintersten Hinterhauptbein) weniger als minus 3 Standardabweichungen beträgt. Die Prävalenz wird auf rund 1 / 1.000 Neugeborene geschätzt. Die häufigsten Ursachen für Mikrozephalie sind: nicht infektiöse Erkrankungen des Zentralnervensystems des Fötus, angeborene intrauterine Infektionen des Fötus, Chemikalien / Medikamente, Erkrankungen der schwangeren Mutter und soziodemografische Faktoren. Die Mikrozephalie kann auch genetisch bestimmt werden und erfordert eine Karyotypanalyse. Leider stellt sich oft heraus, dass ein zu kleiner Kopfumfang zu geistiger Behinderung und anderen Funktionsstörungen des Zentralnervensystems führt.
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