Die Stimme von Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie wird immer hörbarer

Die familiäre Hypercholesterinämie ist eine der häufigsten monogenen Erkrankungen. Schätzungen zufolge sind weltweit bis zu 1 von 200 Menschen betroffen, und die Wahrscheinlichkeit, sie zu erben, liegt bei bis zu 50%. Es kann erfolgreich behandelt werden, muss aber erst diagnostiziert werden - derzeit wird nur 1% der Patienten in Polen diagnostiziert. In Zusammenarbeit mit der medizinischen Gemeinschaft will die in Danzig tätige Vereinigung der Patienten mit familiärer Hyperlipidämie, die Patienten mit Lipidstörungen aus ganz Polen zusammenbringt, dies ändern.

- Dank unserer Tätigkeit erreichen wir eine Gruppe von Ärzten, die uns helfen sollen. Wir sind auf medizinischen Kongressen anwesend, haben einen Stand und Lehrmaterialien (auch für Ärzte) und nehmen an Sitzungen teil. Wir hoffen, dass diese Tatsache nicht nur Patienten und ihren Familien hilft, sondern auch einer Gruppe von etwa 200.000 Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie, die in Polen leben, ohne sich der Krankheit bewusst zu sein, keine Behandlung erhalten und den schwersten Komplikationen dieser Krankheit ausgesetzt sind: vorzeitiger Herzinfarkt, Schlaganfälle und vorzeitiger Tod. Eine nicht diagnostizierte und unbehandelte Krankheit kann das Leben um bis zu 20-30 Jahre verkürzen. Unsere Stimme wurde während des Kongresses der Polnischen Herzgesellschaft bemerkt - das Problem der unzureichenden Diagnose und folglich der Behandlung von familiärer Hypercholesterinämie wurde bemerkt. Die Vertreter der kardiologischen Gemeinschaft, einschließlich der Notwendigkeit einer wirksamen Diagnose der familiären Hypercholesterinämie sowie der Notwendigkeit, Patienten in eine breitere Zusammenarbeit mit Ärzten einzubeziehen prof. Piotr Ponikowski - Präsident der Polnischen Herzgesellschaft oder prof. Marcin Gruchała - Rektor der Medizinischen Universität Danzig - sagt Ireneusz Bencer, Präsident der Vereinigung der Patienten mit familiärer Hyperlipidämie.

Ziel der Aktivitäten des Vereins ist vor allem die Aufklärung über familiäre Hypercholesterinämie, deren Behandlung und Schutz vor Folgen. Der Verein arbeitet zum Wohle der Patienten auch durch die Zusammenarbeit mit medizinischen Experten und die Teilnahme an wissenschaftlichen Kongressen oder durch Aktivitäten, die an Entscheidungsträger gerichtet sind. Im September waren Vertreter des Vereins bei den wichtigsten Konferenzen anwesend, und ihre Stimme wurde von den Hauptexperten der Kardiologie-Community unterstützt. Während des Kongresses der Polnischen Herzgesellschaft (PTK) in Katowice wurde die Situation von Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie unter anderem diskutiert von:

• prof. Piotr Ponikowski - Präsident der PTK:

- Das wichtigste Ziel des Zentrums zur Behandlung von Patienten mit FH ist die Früherkennung der Krankheit und die Diagnose von Komplikationen.

• prof. Marlena Broncel - Vorstandsmitglied der Polnischen Lipidologischen Gesellschaft:

- Verschiedene Patienten mit FH haben ein gemeinsames Behandlungsziel - die Senkung des Cholesterins. Die verfügbaren Methoden der FH-Behandlung sind Statine, Ezetimib, PCSK9-Inhibitoren,

• prof. Dariusz Dudek - Vorsitzender des Rates des Instituts für Kardiologie der Jagiellonen-Universität:

- Bei Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie können auch LDL-Apherese-Verfahren angewendet werden, die jedoch umständlich und zeitaufwändig sind. Medikamente der neuen Generation, wie PCSK9-Inhibitoren, senken effektiv den Cholesterinspiegel und vermeiden die mit der LDL-Apherese verbundenen Beschwerden.

• prof. Marcin Gruchała - Rektor der Medizinischen Universität Danzig und Leiter der 1. Abteilung i
  Kardiologie-Kliniken:

- Um familiäre Hypercholesterinämie wirksam behandeln zu können, muss sie zuerst diagnostiziert werden - derzeit wird nur 1% der Patienten diagnostiziert. Die Krankheit wird von 50% der Verwandten vererbt, daher müssen wir uns auf die Diagnostik in der Familie konzentrieren.

Magdalena Miara-Kosewska - eine Patientin mit familiärer Hypercholesterinämie - war während der PTK am Stand der Vereinigung anwesend und nahm auch an der Sitzung mit dem Titel teil "Hypercholesterinämie mit dem höchsten Risiko in der Praxis eines Kardiologen", wo sie über ihre Diagnose, Behandlungsmethoden und ihre 9-jährige Tochter, die die Krankheit geerbt hatte, sprach. - Wir müssen Maßnahmen ergreifen, um die Erkennung familiärer Hypercholesterinämie in Polen zu verbessern, indem wir das soziale Bewusstsein für die Krankheit stärken und Patienten identifizieren - insbesondere nach kardiovaskulären Vorfällen. Wir kämpfen darum, Cholesterin-Tests in die Arbeitsmedizin und in die Bilanz eines 6-Jährigen aufzunehmen, um eine frühzeitige Diagnose und wirksame Behandlung von Hypercholesterinämie zu ermöglichen. Wir freuen uns sehr, dass in Danzig die zweite familiäre Hypercholesterinämie-Klinik eröffnet wurde, die neuen Patienten gewidmet ist, bei denen der Verdacht auf diese Krankheit besteht. Wir Patienten, Mitglieder des Vereins und unsere bereits diagnostizierten und behandelten Kinder nutzen seit Jahren die unschätzbare Pflege der Kardiologieklinik, der Kardiologieklinik und der Lipidklinik für Kinder des Universitätsklinikums des Nationalen Zentrums für Familienhypercholesterinämie in Danzig. Wir hoffen, dass zumindest in allen größeren Städten des Landes spezialisierte, umfassende Zentren eingerichtet werden, die zur Erweiterung der Diagnose von Hypercholesterinämie bei Kindern und Erwachsenen beitragen werden - sagte Magdalena Miara-Kosewska während der Konferenz.

Ein sehr wichtiges Element bei den Aktivitäten des Vereins ist die Erkennung, Behandlung und Betreuung der jüngsten Patienten, bei denen eine familiäre Hypercholesterinämie diagnostiziert wurde.

- Kinder mit familiärer Hypercholesterinämie benötigen eine spezielle Betreuung. Die Entwicklung von Atherosklerose kann im Kindesalter beginnen und ist asymptomatisch. Im diagnostischen Prozess bei Kindern ist es notwendig, eine Reihe von Tests durchzuführen, oft auch genetische, um die endgültige Diagnose zu stellen. Bei der Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit familiärer Hypercholesterinämie können Statinpräparate ab dem 6. Lebensjahr eingesetzt werden. Aufgrund der Tatsache, dass es bereits in der Kindheit möglich ist, eine sichere Behandlung anzuwenden, ist eine frühzeitige Diagnose bei dieser Patientengruppe wichtig. Die Diagnose und Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit familiärer Hypercholesterinämie wird von der Diabetes-Ambulanz und der Abteilung für Kinderdiabetologie in Zusammenarbeit mit dem Nationalen Zentrum für Familienhypercholesterinämie durchgeführt - sagte Dr. Agnieszka Brandt von der Medizinischen Universität Danzig.

Während der zwei Wochen zuvor in Gdynia organisierten Cardiolipid-Konferenz wurde das Problem der Früherkennung und wirksamen Behandlung von Patienten ausführlich erörtert, und es wurde auf die Notwendigkeit hingewiesen, bestimmte Stellen, d. H. Kliniken, zu erhöhen, die sich mit der Diagnose und fachärztlichen Behandlung von Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie befassen.

- Familien mit familiärer Hypercholesterinämie, insbesondere Patienten in jungen Jahren, benötigen eine spezielle Betreuung. Ein vorzeitiger atherosklerotischer Prozess, meist in Form einer koronaren Herzkrankheit, kann atypisch oder asymptomatisch auftreten. Eine fortschrittliche bildgebende Diagnostik ist häufig erforderlich, um das Fortschreiten der Krankheit genau zu beurteilen und das Behandlungsziel zu bestimmen. Wir verwenden "starke" Statine in unserer Behandlung, auch in Kombination mit Ezetimib. Dennoch erreichen einige Patienten mit schwerer familiärer Hypercholesterinämie oder Statin-Intoleranz das Behandlungsziel nicht und bleiben in der Gruppe mit dem höchsten Risiko für vorzeitigen Herztod. Für solche Menschen ist die letzte erstattete Behandlungslinie die LDL-Cholesterin-Apherese und PCSK-9-Inhibitoren. Die Kardiologieklinik mit der Kardiologieabteilung, dem LDL-Apherese- und Echokardiographielabor, das seit Jahren im Nationalen Zentrum für Diagnostik und Behandlung von familiärer Hypercholesterinämie tätig ist, ermöglicht eine umfassende, spezialisierte Diagnostik und Therapie von Patienten mit bestätigter familiärer Hypercholesterinämie. Leider gibt es in Polen nur wenige Zentren, die eine extrakorporale Blutreinigung aus Cholesterin durchführen, was die LDL-Apherese für viele Patienten schwierig macht. " - sagte Dr. Agnieszka Mickiewicz von der Medizinischen Universität Danzig während der Cardiolipid-Konferenz.

- Wir haben eine gewisse Verbesserung bei der Versorgung von Patienten mit FH beobachtet, wie z.B. Eröffnung der zweiten - neben der an der Ul. Smoluchowski - eine Fachklinik für Patienten mit dieser Krankheit in Danzig. Wir hoffen, dass solche Zentren anderswo im Land eingerichtet werden, damit Patienten aus fernen Regionen Polens näher an ihrem Wohnort diagnostiziert und behandelt werden können, fügt Ireneusz Bencer von der Vereinigung hinzu.

- Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie sind Patienten mit einem hohen Risiko für kardiovaskuläre Komplikationen. Bis vor kurzem fehlten institutionelle Formen organisierter Diagnoseformen dieser Patienten, die mit Therapie und medizinischer Versorgung abgedeckt wurden. Die Klinik im Nationalen Zentrum für Diagnostik und Behandlung von familiärer Hypercholesterinämie arbeitet im Rahmen des Nationalen Gesundheitsprogramms, d. H. Eines speziellen Pools von Ministermitteln, der unserem Zentrum im Rahmen des Wettbewerbsverfahrens für die Durchführung einer solchen Mission zur Verbesserung des Zugangs zur Diagnostik für Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie und Deckung zuerkannt wurde Diese Diagnostik einer möglichst breiten Gruppe von Menschen ermöglicht eine effektive Kaskadendiagnostik sowie die Implementierung einer wirksamen Therapie nach der Diagnose - sagte Dr. Krzysztof Chlebus von der Medizinischen Universität Danzig während der Cardiolipid-Konferenz.

Verbandsvertreter planen weitere Aktivitäten. - Wir investieren viel Zeit und Energie, um die Situation der Patienten in Bezug auf Erkennungs- und Behandlungsmethoden zu verbessern. Wir verbreiten das Wissen über familiäre Hypercholesterinämie unter Patienten und Ärzten. Anlässlich des Familientags zur Aufklärung über Hypercholesterinämie (24. September) im September und Oktober führen wir eine Werbe- und Plakatkampagne durch, um Besuche in Kliniken zur Behandlung von Hypercholesterinämie in Danzig und Cholesterinuntersuchungen durch möglichst viele Menschen zu fördern - sagt Ireneusz Bencer.

Kliniken für Patienten:

Herzklinik für familiäre Hypercholesterinämie
Universitätsklinikum
Invasive Medicine Center (Büro 1, 1. Stock)
80-214 Danzig, Ul. Smoluchowskiego 17
Telefon: +48 58 349 33 83 (7:00 - 8:00 und 9:00 - 10:00; Mo-Fr)

Nationales Zentrum für familiäre Hypercholesterinämie
Klinik für familiäre Hypercholesterinämie
Universitätsklinikum
ul. Victory Avenue 30
80-219 Danzig
Tel.: 510-636-072
E-Mail: [email protected]

Lipid- und Diabetes-Klinik für Kinder
Universitätsklinikum (Gebäude 3, Büro 28)
80-952 Danzig, Ul. Debinki 7
Telefon: 58 349 26 90

Labor für LDL-Apherese
Abteilung für schnelle Herzdiagnostik
Universitätsklinikum
80-952 Danzig, Ul. Debinki 7
Telefon: 58 349 25 49