Seltene Krankheiten - ein vernachlässigtes Problem

Die Situation von Menschen, die an seltenen Krankheiten leiden, deckt gnadenlos die Mängel des polnischen Gesundheitswesens auf. Die Missachtung der Probleme von Menschen mit seltenen Krankheiten durch das Gesundheitsministerium hat dazu geführt, dass Polen eines der wenigen Länder ist, in denen es keinen nationalen Plan für seltene Krankheiten gibt. Fast 3 Millionen Bürger unseres Landes haben keine Möglichkeit einer angemessenen Behandlung!

Seltene Krankheiten betreffen weniger als 5 von 10.000 Menschen. Menschen. Bisher wurden (nach verschiedenen Schätzungen) etwa 8.000 Krankheitsentitäten beschrieben, bei denen es sich nach der obigen Definition um seltene Krankheiten handelt. Zu dieser Gruppe gehören unter anderem Mukoviszidose, Hämophilie, Gaucher-Krankheit, Pompe-Krankheit, Mukopolysaccharidose, Alpha- und Beta-Mannosidose, neuromuskuläre Dystrophie, Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), Multiple Sklerose (MS), Morbus Farby, Tuberkulose, Prader-Willi-Syndrom, Krabbe-Krankheit , Niemman-Pick-Krankheit, Jay-Sachs-Krankheit, Muskelatrophie der Wirbelsäule, Wolman-Krankheit, Glykoproteinose und viele andere, oft wenig bekannte Zustände. Bis zu 80 Prozent der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt, aber sie umfassen auch atypische Krebsarten und Autoimmunerkrankungen.

Weltweit leiden 350 Millionen Menschen darunter. In den Ländern der Europäischen Union sind 6-8% der Bevölkerung betroffen, was 27-36 Millionen Patienten entspricht. In Polen wird diese Zahl auf 2,5 bis 3 Millionen geschätzt.

Legislative Nachlässigkeit, mangelndes Wissen, Missverständnisse der Probleme der Patienten, Schwierigkeiten beim Zugang zu moderner Diagnostik und Behandlung, mangelnde Anerkennung der Möglichkeiten einer systematischen Rehabilitation und mangelnde soziale Unterstützung - all dies führt zu einem ziemlich erbärmlichen Bild der Realität, unter der Menschen leiden seltene Krankheiten.

Seltene Krankheiten - die Zahlen lügen nicht

In den meisten Fällen gibt es keine wirksame Behandlung für diese Patientengruppe, aber eine frühzeitige Diagnose, angemessene Behandlung, Rehabilitation und soziale Betreuung verbessern nicht nur die Lebensqualität, sondern verlängern sie auch. Leider warten Patienten in Polen durchschnittlich 3,4 Jahre auf eine Diagnose, was häufig zu einer erheblichen Verschlechterung ihrer körperlichen und geistigen Gesundheit führt.

Das Hauptargument für die Weigerung, Medikamente zu erstatten, ist das Fehlen ausreichender Beweise für ihre Wirksamkeit, da die Studien an einer kleinen Gruppe von Patienten durchgeführt wurden. Und worauf sollten sie durchgeführt werden, da es sich um seltene Krankheiten handelt?

Eine späte Diagnose bedeutet auch eine verzögerte Behandlung. Aufgrund der Spezifität seltener Krankheiten sowie der späten Diagnose sterben 30% der an diesen Krankheiten leidenden Patienten vor dem 5. Lebensjahr. 40-45% der Todesfälle ereignen sich vor dem 15. Lebensjahr. 10-25% der kranken Erwachsenen sterben ebenfalls. 50% der seltenen Krankheiten betreffen Kinder. Diese Krankheiten machen 30% der Krankenhausaufenthalte in Kinderkrankenhäusern aus. In Polen etwa 20.000. Bei Kindern wird eine seltene Krankheit diagnostiziert.

Statistische Daten zeigen, dass das seltene, manchmal sogar individuelle Auftreten bestimmter Krankheiten nichts an der Tatsache ändert, dass sie in der Masse ein wichtiges Element des Gesundheitssystems darstellen sollten. Dies ist in den meisten europäischen Ländern der Fall, nicht jedoch in Polen.

Seltene Krankheiten erlangten nach den Rechtsvorschriften der Europäischen Union ihren Sonderstatus, als die Europäische Kommission am 29. April 1999 das Aktionsprogramm der Gemeinschaft für seltene Krankheiten verabschiedete. In der Verordnung Nr. 141/2000 des Europäischen Parlaments und des EU-Rates vom 16. Dezember 1999 wurde betont, dass Patienten mit seltenen Krankheiten das Recht haben sollten, die gleiche Qualität wie andere Patienten zu behandeln. Die Union empfahl den Mitgliedstaaten, nationale Programme einzuführen, um die Behandlungsmöglichkeiten und sozialen Lösungen für diese Menschen auszugleichen.

In Polen gibt es keinen nationalen Plan für seltene Krankheiten

Die polnischen Behörden nahmen die EU-Empfehlungen zur Kenntnis, begannen jedoch nicht mit der Arbeit am nationalen Plan. Die erste Version eines solchen Programms wurde 2011-2013 von Patientenorganisationen und Ärzten entwickelt, die auf die Behandlung dieser Erkrankungen spezialisiert sind. Organisationen, die mit dem Nationalen Forum für die Therapie seltener Krankheiten - Orphan verbunden sind, beschlossen, dass der nationale Plan für seltene Krankheiten interministeriell sein sollte. In Übereinstimmung mit den EU-Empfehlungen umfasst es Präventions-, Diagnose- und Screening-Tests, die Entwicklung eines Patientenregisters, hochspezialisierte medizinische Versorgung, Behandlungsfinanzierung, Sozialfürsorge und die allgemein verständliche Ausbildung von Ärzten und Gesellschaft. Das Projekt wurde an das Gesundheitsministerium übergeben, wo es trotz zahlreicher Anfragen, Erinnerungen und der deutlich zum Ausdruck gebrachten Bereitschaft seiner Schöpfer zur weiteren Zusammenarbeit endgültig feststeckte, obwohl Ministerialbeamte sagen, dass sie ständig daran arbeiten. Die Missachtung der Probleme von Menschen mit seltenen Krankheiten durch das Gesundheitsministerium hat dazu geführt, dass Polen eines der wenigen Länder ist, in denen es keinen nationalen Plan für seltene Krankheiten gibt.

Behandlung ohne Behandlung

Nur 1% der seltenen Krankheiten haben ein Medikamentenangebot. Bisher wurden 100 Orphan Drugs entwickelt, die nur 76 seltene Krankheiten behandeln können. Vertreter der pharmazeutischen Welt versichern, dass bis 2020 weitere 200 neue Medikamente verfügbar sein werden, aber die Zeit wird zeigen, ob dies geschehen wird. Das Positive ist, dass das Interesse von Pharmaunternehmen an der Erforschung seltener Krankheiten und Orphan Drugs stetig wächst. Aber das ist nicht das Wichtigste.

Polnische Patienten sind rücksichtslos von der Drogenpolitik des Staates betroffen, die den QALY-Koeffizienten verwendet, der die maximalen Kosten für die Erlangung eines zusätzlichen, an die Qualität angepassten Lebensjahres für seltene Krankheiten und für die Bewertung von HTA (Health Technology Assessment) für Orphan Drugs definiert. Dank dieses Ansatzes erstattet Polen nur 14 von 100 verfügbaren Medikamenten. Damit liegt unser Land hinter Rumänien (34 Drogen) und Bulgarien (38 Drogen) an letzter Stelle in der EU. Das Hauptargument für die Weigerung, Medikamente zu erstatten, ist das Fehlen ausreichender Beweise für ihre Wirksamkeit, da die Studien an einer kleinen Gruppe von Patienten durchgeführt wurden. Und worauf sollten sie durchgeführt werden, da es sich um seltene Krankheiten handelt? Und noch etwas: Wenn sich diese Medikamente in der Tschechischen Republik, in der Slowakei als wirksam erweisen, warum wird ihre Wirksamkeit in Polen in Frage gestellt?

Die Behandlung seltener Krankheiten erfordert jedoch auch die Anwendung ungewöhnlicher medizinischer Verfahren, beispielsweise die Platzierung von zwei Anästhesisten am Operationstisch. Der Zahler sieht eine solche Möglichkeit nicht vor, so dass er die Arbeit eines der Spezialisten nicht bezahlt. Es gibt viele ähnliche Beispiele, aber das ist nicht der Punkt. Die Verwaltung der Kosten für die Behandlung seltener Krankheiten kann nicht nur auf die Zählung der Ausgaben für Arzneimittel beschränkt werden (140 Mio. PLN pro Jahr im Rahmen von Arzneimittelprogrammen), sondern berücksichtigt auch spezifische medizinische Verfahren, die Notwendigkeit zusätzlicher Schutzmaßnahmen für den Patienten, atypische Verbände usw.

Versprochen gute Dinge

Es ist unmöglich, alle Probleme, die Patienten mit seltenen Krankheiten plagen, in einem kurzen Artikel darzustellen. Als das Gesundheitsministerium im Februar 2013 einen Entwurf eines nationalen Plans für seltene Krankheiten erhielt, der von mehr als 40 Patientenorganisationen und 60 prominenten medizinischen Professoren ausgearbeitet wurde, schien sich das Schicksal der Patienten zu ändern. Einige Teile des Plans (Einrichtung eines Registers, Einrichtung von Referenzzentren und Verbesserung der Erstattung von Arzneimitteln) könnten ohne zusätzliche Konsultationen und interministerielle Vereinbarungen umgesetzt werden. Dies ist jedoch nicht geschehen. Wann wird sich das Schicksal der Kranken ändern?

Registrieren Sie sich sofort

Die meisten Ärzte werden während ihres gesamten Berufslebens keinen Patienten mit einer seltenen Krankheit treffen. Außerdem lernen Ärzte aus medizinischen Studien nichts über seltene Krankheiten, da sie keine Vorlesungen zu diesem Thema haben. Aus diesem Grund wird ein Register für seltene Krankheiten benötigt, damit jeder Spezialist die Symptome des Patienten in die Suchmaschine eingeben und die erste Erstdiagnose sowie einen Hinweis darauf erhalten kann, was als nächstes zu tun ist. Dies wird natürlich nicht alle Probleme mit der Diagnostik lösen, da es bei seltenen Krankheiten sehr komplex ist. Einige seltene Krankheiten sind schwer zu diagnostizieren, und manchmal ist es trotz aller Bemühungen unmöglich, überhaupt eine Diagnose zu stellen. Aber mit ungefähr 8 Tausend. Die Positionierung des Registers seltener Krankheiten würde sicherlich die Diagnose des Arztes erleichtern, was den Weg zum Beginn der Behandlung erheblich verkürzt. Die Notwendigkeit eines Registers und eines nationalen Plans sowie die weit verbreitete Möglichkeit seiner Verwendung werden auch bei der Zertifizierung von Behinderungen bei Menschen mit seltenen Krankheiten deutlich. Die Entscheidung über eine Behinderung wird zu oft von Menschen getroffen, die keine Ahnung haben, woran der Patient leidet. Wenn ein Experte in Dokumenten liest, dass die Ernährung die Grundlage für die Behandlung von PKU ist, ignoriert er den Patienten. Nun, denn was ist diese schwere Krankheit, die nur eine Diät erfordert? Wenn es ein Register gäbe, könnte der Prüfer es prüfen und Informationen darüber erhalten, dass die Behinderung für den Rest seines Lebens beim Patienten verbleibt und es nicht erforderlich ist, ihn zur Kommission zu ziehen, z. B. in sechs Monaten.