Niemann-Pick-Krankheit (Alzheimer-Krankheit im Kindesalter) - Symptome, Ursachen und Behandlung

Die Niemann-Pick-Krankheit wird oft als "Alzheimer im Kindesalter" bezeichnet. Im Verlauf der Krankheit reichern sich Cholesterin und andere Lipide im Gehirn an, was zu dessen Abbau und folglich zum Auftreten von Demenzsymptomen führt. Welche anderen Symptome verursacht die Niemann-Pick-Krankheit? Was ist die Behandlung?

Die Niemann-Pick-Krankheit (Alzheimer-Krankheit im Kindesalter) ist eine seltene Krankheit, die fortschreitend und schließlich tödlich verläuft. Seine Essenz ist die Anreicherung von Lipiden (Cholesterin, Sphingolipiden und Glykolipiden) in verschiedenen Organen - Milz, Leber, Lunge, Knochenmark und Gehirn -, die deren ordnungsgemäße Funktion stören. In Polen leiden etwa dreißig Menschen an dieser Krankheit.

Abhängig vom Alter des Patienten zum Zeitpunkt der ersten Symptome und der Dynamik des Krankheitsverlaufs gibt es verschiedene Arten der Krankheit: A, B, C. Typ A wird im Säuglingsalter diagnostiziert. Typ B wird normalerweise im Jugendalter diagnostiziert. Die Typen C und D treten in unterschiedlichen Altersstufen auf und können sich bei kleinen Kindern, im Jugendalter oder im Erwachsenenalter manifestieren.

Niemann-Pick-Krankheit - Ursachen

Die Krankheit ist genetisch bedingt. Es erbt autosomal-rezessiv. Dies bedeutet, dass sich die Krankheit nur manifestieren kann, wenn beide Elternteile Träger des defekten Gens sind. Normalerweise sind diese Gene für die Produktion des Enzyms verantwortlich, das für den ordnungsgemäßen Lipidstoffwechsel benötigt wird. Bei Patienten mit Morbus Pick fehlt dieses Enzym entweder oder es wird nicht ausreichend produziert. Die Mutation im SMPD1-Gen ist die Ursache für die Typen A und B. Bei beiden Typen ist die Anreicherung von Sphingomyelin in den Organen für die Symptome verantwortlich. Bei Typ A ist dies auf das Fehlen von Sphingomyelinase zurückzuführen, und bei Typ B ist die Produktion unzureichend. Der Test, der beide Typen unterscheidet, ist der Sphingomyelinase-Spiegel im Blut. Typ C wird durch die mutierten Gene NPC1 und NPC2 verursacht. Typ D ist wahrscheinlich mit einer Mutation im NPC1-Gen verbunden. Bei den Typen C und D ist der Transport von Cholesterin zwischen Gehirnzellen gestört.

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Niemann-Pick-Krankheit - Symptome

Je nach klinischem Verlauf, insbesondere nach Auftreten der ersten Symptome, werden verschiedene Arten der Krankheit unterschieden:

• Typ A - die ersten Symptome manifestieren sich in der Neugeborenen- / Säuglingsperiode; Dies ist der häufigste Typ. Die Hauptsymptome sind: Gelbsucht, Hepatomegalie (vergrößerte Leber), Schädigung des Zentralnervensystems durch abnormale Reflexe, Krampfanfälle, geistige Behinderung; hat eine äußerst ungünstige Prognose, die Überlebenszeit beträgt 2 bis 4 Jahre;
• Typ B - Auftreten von Symptomen im Kindes- / Jugendalter; Es manifestiert sich als: Hepatosplenomegalie (zusätzlich zur Leber ist auch die Milz vergrößert), Atembeschwerden (im Zusammenhang mit einer verminderten Brustkapazität durch vergrößerte Organe), Herzinsuffizienz; Das Fehlen einer Beteiligung des Zentralnervensystems ist charakteristisch. Überlebenszeit von der späten Kindheit bis zum Erwachsenenalter;
• Typ C und Typ D (Nova Scotia-Variante) - der Zeitpunkt des Auftretens der ersten Symptome ist variabel (Kindheit / Jugend / Erwachsenenalter); Das beobachtete Symptom ist sowohl eine Vergrößerung der Milz und der Leber als auch eine fortschreitende Degeneration des Nervensystems, die sich manifestiert durch:

Die Niemann-Pick-Krankheit ist auch als Alzheimer-, Leukodystrophie- oder Lipidspeicherkrankheit im Kindesalter bekannt.

• Kleinhirnataxie, d. h. Ataxie der Bewegung. Es gibt Probleme, das Gleichgewicht zu halten, sowohl im Stehen (rhythmisches Schütteln von Kopf und Rumpf wird beobachtet) als auch beim Gehen (der Patient hat Schwierigkeiten, die vertikale Position des Körpers aufrechtzuerhalten, sein Gang ist langsam, instabil, auf der sogenannten breiten Basis).
• Dysarthrie - ist eine Sprachstörung, die durch Parese der Muskeln von Mund, Zunge und Kehlkopf verursacht wird
• Dysphagie (Dysphagie)
• progressive Demenz
• vertikale Bewegung der Augäpfel
• Kataplexie - besteht in einem plötzlichen Verlust des Muskeltonus und einem Sturz auf den Boden oder einem plötzlichen Einschlafen
• Anfälle
• Dystonie - dies ist die unfreiwillige Ausführung unnatürlicher Bewegungen

Niemann-Pick-Krankheit - Diagnose

Bei Patienten mit den oben genannten. Symptome sollte eine neurologische Untersuchung durchgeführt werden, einschließlich: Beurteilung des Muskeltonus und der Muskelkraft, Beurteilung der Reflexe, Beurteilung der Bewegung, Audiogramm, Untersuchung evozierter BEPs. Darüber hinaus sollte der Patient ophthalmologischen, psychologischen und psychiatrischen Untersuchungen unterzogen werden.

Die Diagnose umfasst auch eine Biopsie des Knochenmarks, der Milz, der Leber, der Lunge und der Lymphknoten
das Vorhandensein von Schaumzellen (dies sind mit Lipiden beladene Makrophagen).

Die endgültige Diagnose wird auf der Grundlage der Ergebnisse eines Gentests gestellt.

Niemann-Pick-Krankheit - Behandlung

Patienten benötigen ständige Pflege. Sie sollten von einem Team überwacht werden, das sich aus Ärzten verschiedener Fachrichtungen zusammensetzt: Genetiker, Neonatologe oder Kinderarzt, Neurologe, Kardiologe, Pulomologe, Internist, Hepetologe, Gastroenterologe und Chirurg.

Die Forschung an neuen Medikamenten und Gentherapien ist im Gange und gibt Patienten mit Niemann-Pick-Krankheit Hoffnung.

Bisher wurde keine wirksame Behandlung für die Niemann-Pick-Typ-A-Krankheit gefunden.

Patienten mit Typ B werden einer Knochenmarktransplantation unterzogen, was zu einem zufriedenstellenden Ergebnis führt.

Bei Typ C ist das Orphan Drug Miglustat (Zavesca) wirksam. Leider ist die Therapie sehr teuer und wird nicht erstattet.

Die Typen C und D folgen einer cholesterinarmen Diät. Leider sind die Effekte nicht zufriedenstellend.

Niemann-Pick-Krankheit - Prognose

Die Niemann-Pick-Typ-A-Krankheit verläuft in den ersten Lebensjahren schnell tödlich. Die meisten Patienten mit Typ-C-Krankheit sterben vor dem 20. Lebensjahr (viele vor dem 10. Lebensjahr). Ein später Ausbruch der Krankheit kann zu einer Verlängerung des Lebens führen, aber es ist sehr selten, dass eine Person mit der Krankheit bis zum Alter von 40 Jahren lebt.

Wissenswert

Die Pick-Krankheit wird als seltene Krankheit angesehen, was bedeutet, dass sie im Jahr 2000 weniger als 1 Krankheit betrifft. Die Inzidenz dieser Krankheit ist in einigen Populationen höher. Typ A und B sind charakteristisch für aschkenasische Juden, Typ B für das Maghreb-Gebiet, Typ C für die hispanisch-amerikanische Bevölkerung im südlichen New Med und Colorado, Typ D für die französisch-kanadische Bevölkerung von Nova Scotia

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Vereinigung von Menschen mit Niemann-Pick und verwandten Krankheiten "Lebe mit Hoffnung"

Es ist ein Verein, der sich für Kinder und ihre Familien mit dem Niemann-Pick-Syndrom und verwandten Krankheiten einsetzt.

Literaturverzeichnis:

1. owsugowska A., Musielak M., Diagnostik der Niemann-Pick-Typ-C-Krankheit, Pediatric Clinic, Band 21

2. Bandorowicz-Pikuła J., Pikuła S., Tylki-Szymańska A., Pathogenese von Lipidspeicherkrankheiten, "Postępy Biochemii" 2011, Nr. 57 (2)