Die Hallervorden-Spatz-Krankheit ist eine seltene degenerative Erkrankung des Nervensystems, die genetisch bedingt ist. Es wird am häufigsten bei Kindern zwischen 4 und 12 Jahren diagnostiziert, bei denen es unter anderem gesehen werden kann, progressive Gliedmaßenparese und Gangstörung. Was sind die Ursachen und andere Symptome der Hallervorden-Spatz-Krankheit? Ist es möglich, es zu heilen?
Die Hallervorden-Spatz-Krankheit oder Enzephalopathie mit Eisenablagerung im Gehirn oder Pantothenatkinase-bedingte Neurodegeneration ist eine seltene genetische Krankheit, die normalerweise bei Kindern auftritt. Seine Essenz ist die Ablagerung großer Mengen Eisen in der Substantia nigra und der blassen Kugel - Teile des Gehirns, die die automatisierten Bewegungen und den Muskeltonus des Menschen steuern und die Körperhaltung regulieren. Wie ist Eisen für das Gehirn neurotoxisch? Wahrscheinlich durch Initiieren des Prozesses der Bildung reaktiver Sauerstoffspezies. Ihr Überschuss kann oxidativen Stress verursachen, der zum Zelltod und zur allmählichen Degeneration des Zentralnervensystems führt.
Es gibt vier Arten von Hallervorden-Spatz-Erkrankungen: frühe Kindheit (entwickelt sich bis zu 10 Jahren), späte Kindheit (diagnostiziert von 5 bis 10 Jahren), jugendlicher Typ (diagnostiziert von 10 bis 20 Jahren). .) und die Art der Erwachsenen mit vorherrschenden Parkinson-Symptomen.
Die Hallervorden-Spatz-Krankheit tritt einmal bei sechs Millionen Geburten auf und wird daher als seltene Krankheit eingestuft.
Hallervorden-Spatz-Krankheit - Ursachen
Die Krankheit wird durch eine vererbbare genetische Mutation im PANK2-Gen verursacht. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass zwei fehlerhafte Kopien desselben Gens (eine mutierte Kopie von jedem Elternteil) vererbt werden müssen, damit Symptome der Krankheit auftreten.
Hallervorden-Spatz-Krankheit - Symptome
Die Symptome der Hallervorden-Spatz-Krankheit sind:
- Dystonie - das Auftreten unwillkürlicher Bewegungen, die zu Verdrehungen und Biegungen verschiedener Körperteile führen, wodurch der Patient häufig eine unnatürliche Haltung einnimmt.
- abnorme Gangart (Steifheit)
- Schwäche der distalen Gliedmaßen (Hände und Handgelenke und Füße),
- Hohlfuß oder Klumpfuß (dies ist ein Defekt, der aus einer permanenten Plantarflexion des Fußes und einer Adduktion des Vorfußes besteht),
- auf Zehenspitzen,
- charakteristischer Gesichtsausdruck - vor Schmerz "gefroren", mit einem sardonischen Lächeln und einer Kontraktion der Muskeln des breiten Halses.
Zusätzlich gibt es Dysphagie, d. H. Schluckbeschwerden, und Dysarthrie, d. H. Sprachstörungen. Betroffene Kinder sprechen durch zusammengebissene Zähne, ihre Stimme wird quietschend, hoch, manchmal leicht nasal, und schließlich verlieren sie die Fähigkeit zu sprechen, während sie es noch verstehen. Es gibt auch Sehstörungen, die durch Pigmentdegeneration der Netzhaut mit Atrophie der Sehnerven verursacht werden.
Demenz ist im fortgeschrittenen Stadium der Krankheit charakteristisch. Allerdings hat nur eine bestimmte Gruppe von Patienten intellektuelle Verzögerungen. Einige Patienten behalten die Fähigkeit, zu analysieren und zu verstehen, was häufig mit psychischen Störungen wie gewalttätigen Ausbrüchen und Depressionen verbunden ist.
Diese Symptome sind irreversibel und verstärken sich mit der Entwicklung der Krankheit.
Hallervorden-Spatz-Krankheit - Diagnose
Zur Diagnose der Krankheit wird eine Magnetresonanztomographie durchgeführt, die das Vorhandensein von Eisenablagerungen in der blassen Kugel und der Substantia nigra sichtbar macht. Es werden auch molekulare Tests durchgeführt, um das Vorhandensein von Mutationen im PANK2-Gen zu bestätigen.
Hallervorden-Spatz-Krankheit - Behandlung
Die kausale Behandlung genetisch bedingter Krankheiten ist nicht möglich, daher zielt die Therapie darauf ab, die einzelnen Symptome der Krankheit zu reduzieren. Zu diesem Zweck werden Physiotherapie, Gymnastik, Hypnotherapie und muskelentspannende Massagen eingesetzt. Seit einigen Jahren wird auch die Tiefenhirnstimulation (DBS) eingesetzt, bei der ein Stimulator in den Kern des blassen Balls implantiert wird. Mit dieser Methode können Sie die Krankheitssymptome leicht lindern. Es gibt auch Versuche, einen oralen Eisenchelator zu verwenden, jedoch mit wenig Erfolg.
Hallervorden-Spatz-Krankheit - Prognose
Es dauert normalerweise 3 bis 11 Jahre von der Diagnose der Krankheit bis zum Tod des Patienten. Die unmittelbaren Todesursachen sind meistens Lungenentzündung und Atemversagen, die durch eine Schädigung des Atemzentrums verschlimmert werden.
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