Neugeborenen-Screening

Neugeborenen-Screening-Tests ermöglichen die Früherkennung schwerwiegender Krankheiten wie Mukoviszidose, Phenylketonurie oder angeborener Stoffwechselstörungen, bevor sich deren Symptome entwickeln. Sie sind für Eltern kostenlos und dank ihnen können bis zu 29 Krankheiten erkannt werden.

Inhaltsverzeichnis:

1. Neugeborenen-Screening: Warum wird es durchgeführt?
2. Neugeborenen-Screening: Worum geht es?
3. Neugeborenen-Screening: Welche Zustände diagnostizieren sie?
4. Neugeborenen-Screening: Kann ein Elternteil ablehnen?
5. Neugeborenen-Screening: Hörtest
6. Neugeborenen-Screening: Ein Test für SMA
7. Neugeborenen-Screening: Genetische Tests für Neugeborene

Neugeborenen-Screening ist keine polnische Erfindung: Es wurde 1961 in den USA initiiert. ein Test für Phenylketonurie. In Polen begannen 1965 am Institut für Mutter und Kind die ersten Pilot-Screening-Tests auf Phenylketonurie. Die Anzahl der Studien nahm allmählich zu. In den 1990er Jahren wurden Neugeborene auf verschiedene Krankheiten untersucht, 2015 stieg ihre Zahl auf 23.

Derzeit sind alle polnischen Neugeborenen durch das Screening-Programm abgedeckt, das 29 Krankheiten und angeborene Defekte abdeckt und vom Gesundheitsministerium finanziert wird (zum Vergleich: In den Ländern der Europäischen Union werden Neugeborene auf 30 Krankheiten getestet, in den USA - 34 Krankheiten und in einigen Staaten - 54 Krankheiten).

Ein zusätzlicher Screening-Test für Neugeborene ist das kostenlose Hörscreening, das im Rahmen des Programms des universellen Screenings von Hörtests bei Neugeborenen dank der Great Orchestra of Christmas Charity Foundation durchgeführt wird.

Eltern können auch das bezahlte Screening auf Neugeborene nutzen, z. B. das Screening auf SMA (spinale Muskelatrophie) und das genetische Screening auf Neugeborene, das sie auch aus eigener Tasche bezahlen müssen.

In Polen werden jedes Jahr fast 400 Kinder geboren, die an Krankheiten und angeborenen Defekten leiden, deren Erkennung durch das aktuelle Screening-Programm abgedeckt wird.

Neugeborenen-Screening: Warum wird es durchgeführt?

Neugeborenen-Screening-Tests gehören zu den sogenannten Populationstests für alle Neugeborenen. Ihr Ziel ist es, angeborene Krankheiten zu erkennen, die in den ersten Tagen, Wochen oder sogar in den ersten Lebensjahren keine Symptome zeigen (daher sind sie schwer zu erkennen), während sie unbehandelt irreversible Veränderungen verursachen können, einschließlich Störungen der geistigen Entwicklung (dies ist der Fall) B. im Fall von Phenylketonurie oder angeborener Hypothyreose) oder physisch.

Screening-Tests zielen auch darauf ab, angeborene Stoffwechselstörungen (wie z. B. Ahornsirup oder Fettsäureoxidationsstörungen) zu erkennen, die plötzlich auftreten und das Leben des Kindes gefährden können. Der frühe Verdacht auf diese Krankheiten ermöglicht zusätzliche biochemische und genetische Tests, die Behandlung und ständige Überwachung des Zustands des Kindes, wodurch es häufig ein normales Leben führen kann.

Neugeborenen-Screening: Worum geht es?

Neugeborenen-Screening-Tests werden gemäß den vom Institut für Mutter und Kind entwickelten Verfahren durchgeführt. Sie bestehen aus der Entnahme von Blutproben von einer Ferse eines Neugeborenen, der 48 Stunden alt ist, zur Analyse auf einem speziellen Seidenpapier (sowohl nach der Entbindung im Krankenhaus - auch in privaten Krankenhäusern als auch nach der Entbindung nach Hause).

Diese Proben werden dann an eines der sieben Labors in Polen geschickt, das mit speziellen Geräten und Software ausgestattet ist, und sorgfältig auf das Auftreten einer von 29 Krankheiten oder angeborenen Defekten analysiert. Wenn das Testergebnis normal ist, ist die Diagnose abgeschlossen - das Labor sendet die Ergebnisse nicht mehr an die Eltern.

Wenn das Ergebnis innerhalb des Grenzbereichs liegt, muss die Analyse der Probe wiederholt werden. Das Labor sendet dann ein weiteres Seidenpapier an die Mutter des Kindes, und das Blut wird von der Krankenschwester der örtlichen Klinik zur Analyse gesammelt (die Probe muss dann unter Verwendung der mit dem Seidenpapier erhaltenen Verfahren zurückgeschickt werden).

Nach Abschluss der Analyse informiert das Labor die Eltern darüber, dass das Ergebnis normal ist, oder fordert einen weiteren Test an und teilt ihnen mit, wo und wann dies durchzuführen ist. Wenn das Ergebnis der Analyse jedoch über der Norm liegt (was auf eine hohe Krankheitswahrscheinlichkeit hinweisen kann), erhalten die Eltern einen Brief, in dem sie aufgefordert werden, sich unverzüglich bei einer Fachklinik zu melden (siehe Vorladung). Sie können auch telefonisch informiert werden, wenn sie zuvor eine Kontaktnummer angegeben haben.

Ein solcher Anruf weist auf ein hohes Krankheitsrisiko hin - ist jedoch keine Diagnose. Dies kann nur von einem Spezialisten nach einer Reihe von Spezialtests durchgeführt werden.

Wenn die Mutter das Krankenhaus vor dem Ende des zweiten Tages nach der Entbindung verlässt, dh bevor die Blutprobe entnommen wird, sollte sie ein Testkit (Seidenpapier mit dem darauf geklebten Probencode und der Laboradresse) zusammen mit dem Kindergesundheitsbuch erhalten. Am 3-4. Lebenstag des Babys sollte beim ersten Besuch der Krankenschwester aus der örtlichen Klinik Blut auf einem Seidenpapier gesammelt und anschließend die Probe getrocknet und an das Labor geschickt werden.

Blut für Screening-Tests darf nicht vor den ersten 48 Lebensstunden entnommen werden, da dann ihre Ergebnisse beispielsweise durch erhöhte Hormonspiegel nach der Entbindung oder durch Enzyme aus dem Körper der Mutter gestört werden können, die nach der Entbindung noch einige Zeit im Körper des Kindes zirkulieren.

Neugeborenen-Screening: Welche Zustände diagnostizieren sie?

Das derzeit in Polen geltende Neugeborenen-Screening-Programm ermöglicht die Früherkennung von 29 Krankheiten, darunter:

• Angeborene Hypothyreose. In unserer Bevölkerung tritt es in 1 von 3.500 Fällen auf. Unbehandelt führt es zu geistiger Behinderung sowie zu somatischen Symptomen wie Wachstumsverzögerung, falschen Körperproportionen, Kälteintoleranz, Herz- und Nierenproblemen. Es wird oft auch von anderen Geburtsfehlern begleitet.
• Angeborene Nebennierenhyperplasie. Die Krankheit ist mit einer Störung der Hormonproduktion verbunden. Mädchen mit dieser Krankheit werden oft als Jungen nach der Geburt betrachtet (aufgrund des Aussehens ihrer Geschlechtsorgane), während bei Jungen ein ständiger Überschuss an Androgenen ein schnelles Wachstum und eine beschleunigte Geschlechtsreife verursacht.
• Mukoviszidose. Eine Krankheit, die Symptome hauptsächlich der Atemwege (wie chronische Bronchialobstruktion, Infektionen der Atemwege) und des Verdauungssystems (einschließlich Verdauungsstörungen) verursacht.
• Phenylketonurie. Angeborener Stoffwechseldefekt, der bei 1 von 8 Tausend Menschen in Polen auftritt. Menschen. In seinem Verlauf wird die Umwandlung der Phenylalanin-Aminosäure gehemmt, was zu einer Schädigung des Zentralnervensystems und einer schweren geistigen Behinderung führt.
• Biotinidase-Defizit.
• Aminosäurestörungen - wie Ahornsirupkrankheit, klassische Homocystinurie, Citrullineämie Typ I und Typ II, Tyrosinämie Typ I und Typ II.
• Organische Acidurien - Seltene angeborene Krankheiten, deren klinische Symptome einer Vergiftung ähneln, sich schnell verschlimmern und zu dauerhaften Schäden an inneren Organen oder sogar zum Tod führen können.
• Störungen der Fettsäureoxidation und Ketogenese - können zum Koma führen, bei dem die Leber geschädigt wird.

Es sei daran erinnert, dass selbst ein positives Ergebnis von Screening-Tests die Krankheit nicht ausschließt - Fehler können auftreten, einschließlich der sogenannten biologische Fehler, wenn der getestete Marker normal ist, sich die Krankheit jedoch entwickelt.

Neugeborenen-Screening: Kann ein Elternteil ablehnen?

In Polen ist das Screening auf Neugeborene wie Impfungen obligatorisch. Noch im Krankenhaus wird Blut für Tests entnommen. Wenn das Baby zu Hause geboren wird, können die Krankenschwester oder die Eltern die Testprobe entnehmen.

Es kommt jedoch vor, dass die Eltern nicht damit einverstanden sind, ein Neugeborenes zu untersuchen, es durch Religion oder andere philosophische Überlegungen zu erklären. Eine solche Situation ist jedoch äußerst selten, da die meisten Eltern wissen, dass früh durchgeführte Screening-Tests ihre Gesundheit retten können oder sogar das Leben eines Kindes. Die Verweigerung der Einwilligung hat keine Konsequenzen für die Eltern.

In einem solchen Fall versucht jedoch die Person, die für die Durchführung solcher Tests verantwortlich ist, die Tests durchzuführen, nachdem das Kind aus dem Krankenhaus entlassen wurde. Die Eltern erhalten einen Brief mit einem Löschpapier, auf den die Blutprobe aufgetragen und an den Absender gesendet werden soll. Das Schreiben enthält auch eine Erklärung über die Verweigerung der Zustimmung zum Screening, die, wenn Sie nicht einverstanden sind, unterschrieben und an den Absender zurückgesandt werden muss.

Neugeborenen-Screening: Hörtest

Im Rahmen der Screening-Tests werden auch Hörscreening-Tests für Neugeborene durchgeführt. Dieser Test wird im Rahmen des Universal Screening Screening of Hearing der Neugeborenen organisiert und dank der Great Orchestra of Christmas Charity Foundation durchgeführt.

Der Test prüft, ob das Neugeborene eine Schwerhörigkeit hat, und analysiert auch Risikofaktoren, die für solche Schäden prädisponieren. Dabei werden zwei Tests durchgeführt. Die erste besteht darin, die Reaktionen zu registrieren, die im Innenohr des Babys nach dem Anlegen leiser Geräusche auftreten. Während der zweiten Phase evozierte der auditive Hirnstamm Potentiale, die in den auditorischen Bahnen gebildet werden, nachdem die Anwendung von Tönen aufgezeichnet wurde. Beide Tests dauern einige Minuten, sind sicher und schmerzlos.

Ein Kind, dessen Ergebnis korrekt ist, erhält ein blaues Zertifikat, das in das Kindergesundheitsbuch eingefügt wird. Ein Baby, dessen Ergebnis abnormal ist oder dessen Test Risikofaktoren für einen Hörverlust ergab, erhält ein gelbes Zertifikat. Anschließend müssen zusätzliche Untersuchungen bei einem Audiologen oder HNO-Spezialisten durchgeführt werden. Wenn das Ergebnis dieses Tests korrekt ist, wird das gelbe Zertifikat durch das blaue ersetzt.

Neugeborenen-Screening: Ein Test für SMA

SMA (spinale Muskelatrophie), d. H. Wirbelsäulenmuskelatrophie, ist eine schwere genetische Erkrankung, bei der die für die Arbeit der Muskeln im Rückenmark verantwortlichen Neuronen sterben. Infolgedessen kommt es zu einer fortschreitenden Atrophie der Skelettmuskulatur und zu einer Lähmung: teilweise oder vollständig.

Die Krankheit kann vererbt werden (es wird geschätzt, dass 1 von 35 Menschen das SMA-Gen haben). In Polen leiden bis zu 800 Menschen darunter, und jedes Jahr werden 50 neue SMA-Diagnosen gestellt.

Seine Symptome in mehr als 90 Prozent. erscheinen in der Kindheit und frühen Kindheit. Wenn Sie einem jungen Patienten eine Substanz namens Nusinersen geben, kann dies das Auftreten von SMA-Symptomen verhindern - jedoch nur, wenn sie verabreicht wird, bevor die Krankheit offensichtlich wird.

Das Screening auf SMA kann feststellen, ob bei einem Kind ein SMA-Risiko besteht. Gegenwärtig können solche Tests gegen eine Gebühr durchgeführt werden (die Kosten betragen mehrere hundert Zloty). Es wird jedoch daran gearbeitet, sicherzustellen, dass Screening-Tests für SMA in das polnische Neugeborenen-Screening-Programm aufgenommen werden, zunächst in Form eines Pilotprojekts für die Woiwodschaft Mazowieckie und dann in das Programm der Standardtests für alle Neugeborenen Kinder.

Neugeborenen-Screening: Genetische Tests für Neugeborene

Es gibt auch genetische Screening-Tests für Neugeborene, die gegen eine Gebühr und ohne Überweisung von jedem Elternteil für sein Kind durchgeführt werden können. Je nach Typ ermöglichen DNA-Tests den Nachweis von sogar mehreren tausend genetischen Veränderungen, und mit ihrer Hilfe ist es möglich, das Risiko von bis zu 87 seltenen Krankheiten bei einem Kind zu bewerten, einschließlich angeborener Störungen des Immunsystems und Stoffwechselerkrankungen.

Die Testprobe ist ein Tupfer, der mit einem speziellen Tupfer von der Innenseite der Wange des Kindes entnommen wurde und nach der Entnahme an das Labor geschickt werden sollte.