RETT-SYNDROM: URSACHEN UND SYMPTOME

Rett-Syndrom - Ursachen der Krankheit

Diese genetische Erkrankung ist das Ergebnis einer Mutation im MECP2-Gen, das sich in einem der beiden Geschlechtschromosomen befindet - dem XX-Datensatz. Dieses Syndrom tritt fast ausschließlich bei Mädchen auf, da Jungen nur ein X-Chromosom haben (Geschlecht wird als XY bezeichnet) und wenn sie von diesem Defekt betroffen sind, werden sie nicht geboren oder sterben kurz nach der Geburt. Das Rett-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von einem von zehntausend geborenen Babys auf.

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Kinder mit Rett-Syndrom werden "stille Engel" genannt.

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Rett-Syndrom - Symptome in verschiedenen Stadien der Krankheit

Der Verlauf des Rett-Syndroms kann in 4 Stadien unterteilt werden.

Das erste Stadium dauert im Alter von 6 bis 18 Monaten - Veränderungen treten subtil auf und sind oft völlig unmerklich. Das Kind entwickelt sich offenbar richtig. Aus unbekannten Gründen wird ein sich normalerweise entwickelndes Kind von Tag zu Tag ruhiger und ruhiger, interessiert sich nicht mehr für Spielzeug, verliert den Kontakt zur Umwelt und wird "Floppy". Manchmal geht es mit Störungen der motorischen Entwicklung und einer Hemmung des Wachstums des Kopfumfangs einher. Während dieser Zeit leiten Symptome häufig die Diagnose in Richtung Autismus, obwohl das Rett-Syndrom kein Autismus ist.

Die zweite Phase dauert 1 bis 4 Jahre. Dann erscheinen ungerechtfertigte Schreie, Schreie, nächtliches Erwachen, das Mädchen beginnt, die zuvor erworbenen Fähigkeiten zu verlieren. Es gibt Sprachstörungen, Probleme mit der Bewegung der Hände, die das sogenannte ausführen stereotype Bewegungen. Dies sind meistens Gesten, die dem Händewaschen, Auswringen, Waschen, Klopfen, Klatschen und Berühren von Gesicht und Kopf ähneln. Es kann auch Anfälle oder Anfälle, Apnoe oder Hyperventilation geben. Der Kopfumfang nimmt bis zum Alter von 4 Jahren deutlich und spürbar ab.

Die dritte Stufe ist die Stufe der "offensichtlichen Stagnation". Es umfasst Vorschulkinder und Schulkinder (2-10 Jahre). Obwohl die Bewegungsstörung weiterhin besteht, ändert sich das Verhalten. Das Kind ist weniger nervös und weint seltener. Das Mädchen entwickelt den Wunsch, Kontakt aufzunehmen und mit der Umwelt zu kommunizieren. Die Konzentration verbessert sich.

Mit ungefähr 10 Jahren beginnt die vierte Stufe. Probleme mit der Fortbewegung verschlimmern sich, einige Mädchen hören auf zu laufen. Kognitive Fähigkeiten, Kommunikationsfähigkeiten und sich bewegende Hände sind von rückläufigen Veränderungen nicht betroffen. Augenkontakt wird verbessert. Zu diesem Zeitpunkt steigt das Risiko einer Skoliose stark an. Muskelverspannungen mit ungewöhnlichen Körperpositionen treten auf. Die sexuelle Entwicklung bleibt auf Peer-Ebene. Menschen mit Rett-Syndrom haben neben Problemen mit Osteoporose und Skoliose auch Probleme mit Apraxie und Dyspraxie, kardiologischen Problemen, Spastik, Bruxismus, Schwäche, hohem Untergewicht und Verstopfung.

Behandlung des Rett-Syndroms

Es gibt keine kausale Behandlung für das Rett-Syndrom. Die Therapie besteht nur in einer schwierigen und langfristigen Rehabilitation, die es Mädchen ermöglicht, sich körperlich und sozial zu entwickeln - sie ermöglicht es ihnen, mit der Welt in Kontakt zu treten. Bestimmte somatische Symptome werden mit entsprechend ausgewählten Medikamenten behandelt.

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