Thrombophilie (Hyperkoagulabilität) - Ursachen, Symptome und Behandlung

Thrombophilie oder Hyperkoagulierbarkeit ist die Tendenz von Blutgerinnseln, sich in Blutgefäßen zu bilden. Es ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, da Gerinnsel mit dem Blutkreislauf zu vielen Organen wandern können, beispielsweise Lungenembolie, Schlaganfall oder Herzinfarkt verursachen. Thromobophilie kann auch zu einer Fehlgeburt führen. Was sind die Ursachen und Symptome von Thrombophilie? Was ist die Behandlung?

Thrombophilie, auch als Hyperkoagulierbarkeit oder Hyperkoagulationssyndrom bekannt, ist eine angeborene oder erworbene Tendenz zur Bildung von Gerinnseln (Gerinnseln) in tiefen Venen oder (seltener) Arterien, die den normalen Blutfluss verhindern oder behindern.

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Thrombophilie (Hyperkoagulabilität) - Ursachen

1. Angeborene Thrombophilie - Ursachen

Die häufigste Ursache für angeborene Thrombophilie (vererbte Thromboembolie) ist eine Mutation im Gerinnungsfaktor-V-Gen, bekannt als Vorhandensein von Faktor V Leiden. Die Häufigkeit von Leiden-Mutationen im Faktor V-Gen in der polnischen Bevölkerung wird auf 5% geschätzt.

Andere Ursachen für angeborene Thrombosen sind Mutationen im Prothrombin 20210A-Gen oder ein Mangel an einem der drei Proteine, die die Gerinnung verhindern: Protein C, Protein S und Antithrombin III.

Angeborene Thrombophilie wird hauptsächlich autosomal-dominant vererbt. Dies bedeutet, dass Gene unabhängig vom Geschlecht vererbt werden - sowohl Männer als auch Frauen können ein Gen mit einer Mutation tragen. Darüber hinaus reicht es aus, nur eine Kopie des Gens weiterzugeben, das die Krankheit bestimmt, damit die Symptome der Krankheit auftreten.

2. Erworbene Thrombophilie - Ursachen

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• Immunerkrankungen und systemische Erkrankungen des Bindegewebes, einschließlich: Antiphospholipid-Syndrom, systemischer Lupus erythematodes, rheumatoide Arthritis, Dermatomyositis;
• Infektionen und Entzündungen, einschließlich Colitis ulcerosa, Morbus Crohn;
• Krebs und Chemotherapie, einschließlich Leukämien, Lymphomen, Darmkrebs, Lungenkrebs;
• Hyperhomocysteinämie (überschüssiges Homocystein) in Verbindung mit Nierenversagen, Hypothyreose oder Behandlung mit Folatantagonisten;

Thrombophilie - Risikofaktoren

Risikofaktoren für Blutgerinnsel bei Menschen mit Thrombophilie sind:

• Schwangerschaft und Wochenbett;
• Einnahme von Verhütungsmitteln;
• Hormonersatztherapie;
• Immobilisierung, wie z. B. langes Sitzen im Flugzeug oder im Auto, längere Bettruhe über mehrere Tage;
• Verletzung;
• chirurgische Prozedur;
• Rauchen;
• Alter über 60;

Wichtig

Thrombophilie (Hyperkoagulabilität) - Komplikationen

Angeborene Thrombophilie ist mit einem erhöhten Thromboserisiko der Gehirnvenen, Bauchvenen (meist Pfortader- und Lebervenen) und Venen der oberen Extremitäten sowie geburtshilflichen Komplikationen - insbesondere Fehlgeburten im zweiten und dritten Trimester und Totgeburten - verbunden.

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Andererseits haben Menschen mit Protein C- oder S-Proteinmangel ein erhöhtes Risiko für arterielle thromboembolische Ereignisse, insbesondere Schlaganfälle.

Im Gegensatz dazu haben Patienten mit Faktor V Leiden und Träger der Variante 20210A des Prothrombin-Gens ein erhöhtes Risiko für einen Myokardinfarkt.

Komplikationen treten am häufigsten auf, wenn der genetischen Veranlagung ein zusätzlicher Umweltfaktor hinzugefügt wird (z. B. Schwangerschaft und Wochenbettperiode, Verwendung von Verhütungsmitteln usw.).

Nach Angaben des Experten Dr. n. med. Aleksandra Jezela-Stanek, Spezialistin für klinische Genetik

 

Bei Frauen mit gewohnheitsmäßigen Fehlgeburten (abhängig vom Alter der Schwangerschaft - 1. oder 2. Trimester) - Faktor-V-Leiden-Analyse, Mutation im Prothrombin-Gen sowie Analyse ausgewählter Mutationen im MTHFR- und PAI-I- oder ANXA5-Gen sollten durchgeführt werden.

Thrombophilie - Symptome

Das häufigste Symptom einer angeborenen Thrombophilie ist eine tiefe Venenthrombose der unteren Extremitäten. Thrombophilie gilt als einer der Hauptrisikofaktoren für venöse Thromboembolien. Es wird in 41 Prozent erkannt. Patienten mit tiefer Venenthrombose. Das Thromboserisiko ist bei Patienten mit Antithrombinmangel am größten.

Die Krankheit tritt am häufigsten bei jungen Menschen unter 45 Jahren auf.Lebensjahr.

Eine Thromboembolie kann auch vermutet werden, wenn der Patient oder seine Familie in jungen Jahren eine Thromboembolie, eine Lungenembolie oder einen Schlaganfall in der Vorgeschichte hatte und im Falle einer Totgeburt oder Abtreibung ohne Missbildungen nach dem ersten Trimenon der Schwangerschaft.

Thrombophilie - Diagnose

Blutgerinnungstests werden durchgeführt. Koagulogramm.

Thrombophilie - Behandlung

Bei Hyperkoagulabilität werden Medikamente eingenommen, die das Blut verdünnen und die Gerinnungsneigung verringern.

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Die beiden beliebtesten Blutverdünner sind Heparin und Acenocoumarol. Heparin ist schnell und kurzlebig, daher wird es normalerweise Patienten mit Hyperkoagulabilität verabreicht, die nur in besonderen Situationen, in denen es wahrscheinlicher ist, dass ihr Körper Gerinnsel bildet, dünner werdende Medikamente benötigen (z. B. in einem Krankenhaus nach der Operation). wenn sie längere Zeit mit dem Auto oder Flugzeug unterwegs sind oder wenn sie schwanger sind). Acenocoumarol wird oft länger angewendet, sogar während des gesamten Lebens. Daher wird es ein Medikament sein, das für Menschen mit angeborener Thrombophilie empfohlen wird. Die Verwendung des letzteren Arzneimittels erfordert eine ärztliche Überwachung. Es ist auch wichtig zu wissen, dass Acenocoumarol mit verschiedenen Medikamenten interagiert. Darüber hinaus sollte es nicht von schwangeren Frauen eingenommen werden.