Der SANCO-Test, d. H. Die nicht-invasive pränatale Untersuchung, ist einer der am häufigsten durchgeführten pränatalen Tests, bei denen bis zu siebzehn verschiedene Syndrome fetaler Missbildungen nachgewiesen werden können. Welche spezifischen fetalen Defekte erkennt der SANCO-Test und wer sollte sich dafür entscheiden?
Inhaltsverzeichnis:
- SANCO-Test - was wird getestet?
- SANCO-Test - Wartezeit auf Ergebnisse
- SANCO-Test - Welche Mängel werden erkannt?
- SANCO-Test - für wen ist der Test?
- SANCO-Test - Testvorteile
Der SANCO-Test ist zuverlässiger als der Screening-Test, der am häufigsten für schwangere Frauen bestellt wird - der sogenannte Doppeluntersuchung (PAPP-A-Test mit genetischem Ultraschall). Warum? Denn obwohl Sie mit einem Doppeltest das Risiko von fetalen Defekten aufgrund einer abnormalen Anzahl von Chromosomen bestimmen können, haben diese Tests auch einen schwerwiegenden Nachteil. Aufgrund der Ergebnisse werden viele Patienten unnötigerweise einer Risikogruppe zugeordnet. Andererseits beträgt im Fall des SANCO-Tests die Nachweisrate von Chromosomenmutationen fast 100%.
SANCO-Test - was wird getestet?
Zur Durchführung des SANCO-Tests werden 10 ml plasmahaltiges Blut von einer schwangeren Frau gesammelt, die das extrazelluläre genetische Material des Fötus enthält.
Das zur Durchführung des SANCO-Tests erforderliche genetische Material ist ab der zehnten Schwangerschaftswoche im Blut der Mutter vorhanden. Damit der Test zuverlässig ist, sollte er bis zur 24. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
Eine spätere Durchführung des Tests ist ebenfalls möglich, es ist jedoch zu beachten, dass sich bei einem positiven Ergebnis herausstellen kann, dass es in einer fortgeschrittenen Schwangerschaft unmöglich ist, weitere invasive Tests durchzuführen.
SANCO-Test - Wartezeit auf Ergebnisse
Ein Patient, der sich dem Test unterzieht, sollte das Ergebnis innerhalb von nicht mehr als 6 Tagen erhalten. Es kann jedoch nicht ignoriert werden, dass bei positivem Ergebnis auch ein invasiver Test durchgeführt werden sollte, um das Vorhandensein eines genetischen Defekts beim sich entwickelnden Fötus im Mutterleib zu bestätigen oder auszuschließen.
Es sollte auch betont werden, dass der SANCO-Test ein Screening-Test ist und seine Ergebnisse nicht als endgültig behandelt werden sollten.
SANCO-Test - Welche Mängel werden erkannt?
Der SANCO-Test wird hauptsächlich verwendet, um genetische Defekte aufgrund von Chromosomenmutationen korrekt zu diagnostizieren. Die schwerwiegendsten im genetischen Material festgestellten Anomalien sind:
- Chromosom 13-Trisomie, genannt Patau-Syndrom. Es ist eine der schwersten genetischen Erkrankungen, die sich in einem niedrigen Geburtsgewicht, aber auch in einem verminderten Muskeltonus äußert.Ein weiteres Merkmal ist die unvollständige Aufteilung des Vorderhirns, kraniofaziale Anomalien einschließlich nur eines Augapfels und Defekte im Herzen, in den Nieren und in anderen inneren Organen.
- Chromosom 18-Trisomie, bekannt als Edwards-Syndrom. Es ist eine genetisch bedingte Krankheit, die zu einem niedrigen Geburtsgewicht eines Kindes, Deformitäten des Kopfes, des Gesichts und des Schädels sowie zu Funktionsstörungen des Herzens, der Lunge und der Nieren führt. Das Edwards-Syndrom endet häufig mit einer Fehlgeburt.
- Chromosom 21-Trisomie oder Down-Syndrom. Dies ist der häufigste genetische Defekt, der durch eine Mutation in der Anzahl der Chromosomen verursacht wird. Menschen mit Down-Syndrom haben eine verminderte intellektuelle Leistung, aber mit der richtigen Pflege können sie unabhängig funktionieren und sogar arbeiten. Menschen mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, an Herzerkrankungen zu erkranken.
- X-Chromosomen-Monosomie oder Turner-Syndrom. Es kommt nur bei Mädchen vor. Es zeichnet sich durch schlecht betonte weibliche Züge und Kleinwuchs aus.
- Klinefelter-Syndrom. Die Krankheit ist das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms in einem Paar Geschlechtschromosomen. Das Klinefeklter-Syndrom tritt nur bei Männern auf. Die Patienten haben eine überdurchschnittliche Größe, Sprachprobleme, eine beeinträchtigte geistige Entwicklung und schlecht entwickelte Geschlechtsorgane.
SANCO-Test - für wen ist der Test?
Der Test wird für Frauen empfohlen, die:
- Sie wurden nach dem 35. Lebensjahr schwanger und möchten sich keinen invasiven Tests unterziehen
- Patienten, deren biochemische PAPP-A- und USG-Tests auf ein erhöhtes Risiko für genetische Defekte beim Fötus hinweisen
- Frauen mit Kontraindikationen für invasive vorgeburtliche Tests haben ein hohes Risiko für Fehlgeburten oder Infektionen mit Hepatitis oder HIV
SANCO-Test - Kontraindikationen
Wie bereits erwähnt, handelt es sich bei dem Test um einen Screening-Test, dessen Ergebnisse nicht endgültig behandelt werden können. Daher wird diese Studie nicht empfohlen für:
- Multiple Schwangerschaft
- Durchführung einer Therapie zur Behandlung der Mutter mit Stammzellen
- Durchführung einer Bluttransfusion bei der Mutter in weniger als sechs Monaten vor der Schwangerschaft
- bei Frauen, die sich einer Organtransplantation unterzogen haben
- im Falle von Krankheiten, die aus Mutationen in den Chromosomen der Mutter resultieren
SANCO-Test - Testvorteile
Der SANCO-Test als vorgeburtlicher Test hat eine positive Meinung von Experten.
Es ist für das Baby völlig sicher, da das genetische Material des Fötus, das sich im Blut der Mutter befindet, zu Testzwecken gesammelt wird.
Das gesammelte Material (Blut) wird unter Laborbedingungen isoliert und dann mit modernen Technologien getestet.
Durch die Durchführung des Tests besteht für die Frau kein Risiko für Fehlgeburten, Plazenta- oder Nabelschnurschäden sowie intrauterine Infektionen.
Ein weiterer Vorteil dieser Lösung ist die sehr hohe Rate korrekter Ergebnisse, die 99% übersteigt.
Der SANCO-Test kann auch im Falle einer Zwillingsschwangerschaft durchgeführt werden, es muss jedoch beachtet werden, dass er nur das Risiko einer Trisomie erkennen kann. Er wird keine weiteren genetischen Defekte aufdecken.
Der Test kann auch bei Frauen durchgeführt werden, die sich für eine In-vitro-Fertilisation entschieden haben, und im Falle einer Schwangerschaft bei einer Frau, die eine Eizelle erhält.
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