Angeblicher Hypoparathyreoidismus oder Albright-Syndrom

Der angebliche Hypoparathyreoidismus oder das Albright-Syndrom ist eine Gruppe genetisch bedingter Stoffwechselerkrankungen, bei denen ein Kalziummangel im Körper und verwandte Erkrankungen vorliegen. Was sind die Ursachen und Symptome von Pseudohypoparathyreoidismus (Albright-Syndrom)? Was ist die Behandlung dieser Krankheit?

Der angebliche Hypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyreoidismus) oder Albright-Syndrom ist eine Gruppe genetisch bedingter Stoffwechselerkrankungen, deren Essenz die Resistenz von Knochen und Nieren gegen die Wirkung des Nebenschilddrüsenhormons (PTH) ist - eines Hormons, das von den Nebenschilddrüsen produziert wird. Infolgedessen besteht ein Mangel an Kalzium im Körper und damit verbundene Störungen.

Das Albright-Syndrom sollte nicht mit dem McCune-Albright-Syndrom verwechselt werden, bei dem es sich um eine völlig andere Krankheit handelt.

Was ist PTH und wie funktioniert es?

Nebenschilddrüsenhormon (PTH) ist ein Hormon, das von den Nebenschilddrüsen produziert wird und den Gehalt an Kalzium, Phosphat und Vitamin D im Blut reguliert. Seine Sekretion durch die Nebenschilddrüsen hängt von zwei Faktoren ab: dem Kalziumspiegel und der aktiven Form von Vitamin D3 im Blut. Wenn der Kalziumspiegel im Blut zu niedrig ist, werden die Nebenschilddrüsen dazu angeregt, PTH freizusetzen, um die normalen Spiegel dieses Elements im Körper wiederherzustellen. Andererseits hemmen hohe Kalziumspiegel die Produktion dieses Hormons. Ähnlich wie bei Vitamin D3 stimuliert eine Abnahme des Blutspiegels die Sekretion von PTH durch die Nebenschilddrüsen und das Wachstum wird gehemmt.

Nebenschilddrüsenhormon bindet, wenn es von den Nebenschilddrüsen ins Blut freigesetzt wird, an einen Rezeptor, der sich auf den Zellen der Zielorgane befindet, d. H. Knochen und Nieren. Infolgedessen wird ein Enzym namens Adenylatcyclase aktiviert, das den Mediator der Nebenschilddrüsenhormonaktivität - cAMP (cyclisches Adenosinmonophosphat) - zu produzieren beginnt. Durch diesen Mediator kann das Nebenschilddrüsenhormon die Kalziumkonzentration im Blut erhöhen, das unter dem Einfluss des Nebenschilddrüsenhormons aus den Knochen eindringt. Zusätzlich entfernt das Nebenschilddrüsenhormon überschüssiges Phosphat aus dem Körper, indem es seine Ausscheidung im Urin erhöht.

Möglicher Hypoparathyreoidismus (Albright-Syndrom) - Ursachen

Die Krankheit wird durch eine Mutation im Nebenschilddrüsenhormonrezeptorgen verursacht, die zur Schädigung dieses Rezeptors und folglich zu seiner Funktionsstörung beiträgt. Obwohl die Nebenschilddrüsen ordnungsgemäß funktionieren und ausreichende Mengen an Nebenschilddrüsenhormon produzieren, kann das Hormon folglich nicht auf die Zielorgane einwirken. Infolgedessen ist es angeblich mangelhaft, gefolgt von einer Abnahme des Kalziumspiegels im Blut und einer Zunahme des Phosphatspiegels und den damit verbundenen Auswirkungen. Es ist zu beachten, dass die Konzentration von Calcium und Phosphat voneinander abhängig ist. Wenn der Kalziumspiegel sinkt, steigt der Phosphatspiegel.

Das Albright-Syndrom ist eine autosomal dominante Krankheit, was bedeutet, dass Sie nur ein defektes Gen erben müssen, um die Krankheit zu entwickeln.

Arten von angeblichem Hypoparathyreoidismus und ihre Eigenschaften

• Typ Ia - Gewebsresistenz wird nicht nur gegen PTH, sondern auch gegen TSH-Rezeptoren, Glucagon und Gonadotropine beobachtet. Folglich gibt es viele Anomalien in Form von Veränderungen im Skelettsystem und geistiger Behinderung. Darüber hinaus führen genetische Störungen zu Änderungen der Konzentration bestimmter Ionen. Die Patienten werden von einem verringerten Kalziumspiegel im Blutserum dominiert, der in der medizinischen Terminologie als Hypokalzämie bezeichnet wird (jedes Präfix, Hypo-, bedeutet eine verringerte Menge einer bestimmten Substanz). Zusätzlich gibt es einen Überschuss an Phosphat - Hyperphosphatämie (das Präfix Hyper bedeutet etwas, das im Überschuss ist). Aufgrund der beschriebenen Gewebsresistenz gegen Nebenschilddrüsenhormon verursacht dies die Anreicherung dieser Verbindung im Körper. Die Serumhyperphosphatämie spiegelt sich dagegen in der allgemeinen Urinuntersuchung wider, bei der eine verminderte Phosphatsekretion stattfindet.
• Typ Ib - es handelt sich um eine Form des Pseudohypoparathyreoidismus, bei der der Verlauf wie bei Typ Ia durch Hypokalzämie, Hyperphosphatämie, übermäßig hohe Nebenschilddrüsenhormonspiegel, aber verringerte Phosphatausscheidung im Urin gekennzeichnet ist. In Bezug auf Form Ia gibt es keine Unempfindlichkeit des Zielgewebes gegenüber anderen Substanzen - TSH, Glucagon oder Gonadotropinen.
• Typ Ic - morphologisch und klinisch ist es ein Spiegelbild von Ia, aber die Ätiologie der Störung ist nicht vollständig spezifiziert.
• Typ II - gekennzeichnet durch eine korrekte Reaktion der Rezeptoren für TSH, Glucagon und Gonadotropine, keine Störungen im Skelettsystem, sondern eine Störung der Phosphatsekretion nach Verabreichung von Nebenschilddrüsenhormon. Der Grund ist die niedrige Vitamin D-Konzentration. Darüber hinaus wird bei Patienten mit dieser Art von Albright-Syndrom die Koexistenz von myotonischer Dystrophie, dh einer genetischen Erkrankung mit der Atrophie von Muskelstrukturen, beobachtet.Der Ursprung des abnormalen Gens ist entscheidend, im Falle einer väterlichen Vererbung manifestiert es sich nicht in hormonellen Störungen, aber wenn das Gen von der Mutter stammt, zeigt die Patientin Symptome der Krankheit.

Möglicher Hypoparathyreoidismus (Albright-Syndrom) - Symptome

Die Symptome des Albright-Syndroms sind:

• charakteristisches Aussehen: Fettleibigkeit, Kleinwuchs, kurzer Hals, rundes Gesicht;
• Veränderungen im Skelettsystem: Demineralisierung des Knochengewebes (Rachitis, Knochenerweichung), Verkürzung der distalen Finger und Mittelhandknochen, Verkürzung der Mittelfußfinger, Phalangen und Mittelhandknochen, subkutane Verkalkung und Ossifikation, "Geburtshand" (charakteristisches Handballen);
• Störungen der Sekretion endokriner Drüsen - meistens Hypothyreose, Überfunktion der Nebennieren;
• Störungen des neuromuskulären Systems: neuromuskuläre Hyperaktivität, Krämpfe und Beinkrämpfe, Krämpfe der Augenlidmuskulatur, Laryngospasmen, Krampfanfälle;
• Entwicklungsverzögerung und Pubertät, verminderte Libido (aufgrund von Ovarialversagen bei Frauen und Hoden bei Männern);

Möglicher Hypoparathyreoidismus (Albright-Syndrom) - Diagnose

Im Verlauf des Albright-Syndroms kommt es zu einer Hypokalzämie, d. H. Einer Abnahme des Blutcalciums (weniger als 2,25 mmol / l) und einer Hypophosphatämie - einer Zunahme der Blutphosphatkonzentration (über 1,4 mmol / l). Daher werden zunächst Labortests durchgeführt, um die Konzentration dieser Substanzen im Blut zu bestimmen.

Darüber hinaus ist das Niveau von:

• Östradiol bei Mädchen,
• Testosteron bei Jungen
• FSH-Spiegel (follikelstimulierendes Hormon, das die Reifung der Graaf-Follikel und die Produktion von Östrogenen stimuliert),
• LH (Lutropin - ein Hormon, das die Testosteronsynthese durch Leydig-Zellen bei Männern stimuliert und die Progesteronproduktion bei Frauen erhöht).

Möglicher Hypoparathyreoidismus (Albright-Syndrom) - Behandlung

Das Ziel der Behandlung von Pseudohypoparathyreoidismus ist die Normalisierung der Calcium- und Phosphatspiegel. Die Therapie besteht in der Bekämpfung der Hypokalzämie mit Kalzium- und Vitamin D3-Supplementierung sowie in der Behandlung von Magnesium- und Phosphatstörungen. Die Behandlung wird durch eine phosphatarme Diät abgeschlossen.