Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine seltene, komplizierte genetische Erkrankung. BBS betrifft 1 von 250.000 Menschen weltweit. Es wird in der frühen Kindheit diagnostiziert. Krankhafte Fettleibigkeit ist eines der Hauptsymptome von BBS. Was sind die Ursachen des Bardet-Biedl-Syndroms und wie wird es behandelt?
Ein "Syndrom" ist eine Gruppe von Symptomen und Geburtsfehlern, die mit einer bestimmten genetischen Erkrankung einhergehen. Das BBS-Syndrom ist am häufigsten durch Fettleibigkeit, Degeneration der Netzhaut, Polydaktylie, verzögerte intellektuelle Entwicklung und Nierenversagen gekennzeichnet.
Name: Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS, vom englischen Bardet-Biedl-Syndrom) stammt von zwei seiner Entdecker. Der erste war der französische Arzt Georges Louis Bardet und der zweite war der ungarische Pathologe und Endokrinologe Arthur Biedl. Der erste Fall von BBS wurde in den 1920er Jahren beschrieben.
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Bardet-Biedl-Syndrom: Ursachen
Basierend auf Tests, die an ca. 75 Prozent durchgeführt wurden Von Menschen mit BBS sind derzeit 21 Gene bekannt, die dieses Syndrom verursachen. Unabhängig vom Gen ist die Hauptursache für BBS jedoch eine abnormale Struktur und / oder eine beeinträchtigte Funktion des sogenannten primäre Zilien. Zilien sind dünne, haarartige Strukturen, die Vorsprüngen ähneln. Sie befinden sich auf der Oberfläche fast aller Zellen unseres Körpers. Es gibt verschiedene Arten von Zilien mit unterschiedlichen Funktionen. Für das BBS-Team das sogenannte primäre Zilien, deren Aufgabe es ist, Informationen zwischen Zellen zu übertragen. Sie verhalten sich ein bisschen wie Funkantennen, die Nachrichten von einer Zelle zur anderen senden und empfangen, was zu tun ist und wie zu reagieren ist. Primäre Zilien sind für die Übermittlung von Daten wie Art und Gehalt der chemischen Substanzen im Urin, Wahrnehmung von Geruch, Geschmack und Gleichgewicht verantwortlich.
Das Bardett-Biedl-Syndrom ist nicht die einzige Krankheit, die durch Defekte in den Zilien verursacht wird. Andere sind beispielsweise BBS sehr ähnlich - das Laurence-Moon-Syndrom sowie das Joubert-Syndrom, das Meckel-Bruber-Syndrom und das Senior-Loken-Syndrom.
Bei BBS ist diese interzelluläre Kommunikation aufgrund defekter Zilien gestört, was zur Entwicklung vieler Geburtsfehler und Krankheitssymptome beiträgt.
Bardet-Biedl-Syndrom: Symptome
Die Diagnose von BBS basiert auf Gentests, die Mutationen innerhalb bestimmter Gene sowie Sätze von Hauptmerkmalen (groß) und Nebenmerkmalen (klein) aufdecken. Eine Person hat BBS, wenn sie mindestens drei Hauptmerkmale und mindestens zwei Nebenmerkmale aufweist.
Die Hauptmerkmale des BBS-Teams sind:
- Fettleibigkeit. Es tritt im Kindesalter bei Menschen mit BBS auf. Es wird fälschlicherweise angenommen, dass dies auf eine falsche Ernährung und die Schuld der Eltern für die Überernährung des Kindes zurückzuführen ist. Übermäßiger Appetit und seine Wirkung in Form von Übergewicht sind eines der Hauptsymptome dieser schweren genetischen Erkrankung. Wenn Menschen älter werden, tritt Fettleibigkeit, sogenannte Fettleibigkeit, am häufigsten bei Menschen mit BBS auf. Bauch, wo sich Fett um den Oberkörper und den Bauch ansammelt. Es kann dazu führen Fettleber und Typ-2-Diabetes.
- Retinitis pigmentosa. Leider unheilbar. Eine Person mit dieser Erkrankung verliert normalerweise die Fähigkeit, im frühen Erwachsenenalter zu sehen.
Wie wird BBS bei Kindern diagnostiziert? Meistens aufgrund früher Fettleibigkeit und Pigmentdegeneration der Netzhaut.
- Polydaktylie ist der Name eines Geburtsfehlers, bei dem zusätzliche Zehen in Händen und Füßen wachsen. Sie werden normalerweise kurz nach der Geburt des Babys entfernt und sind nicht immer mit BBS verbunden.
- Hypogonadismus bei Männern, der ein Defekt des männlichen Fortpflanzungssystems ist. Es basiert auf der Tatsache, dass die Hoden (männliche Gonaden) keine Hormone oder Gameten (Spermien) produzieren.
- Verzögerung in der intellektuellen Entwicklung. Einige Kinder mit BBS haben Lernschwierigkeiten und benötigen zusätzliche Unterstützung in der Schule.
- Defekte und Funktionsstörungen der Nieren. Bei BBS tritt die zystische Nierenentartung am häufigsten auf und wird bereits vor der Entbindung oder in der frühen Kindheit festgestellt.
Wichtig
Die polyzystische Nierenerkrankung ist die schwerwiegendste Komplikation des Bardet-Biedl-Syndroms. Es ist die häufigste Ursache für vorzeitigen Tod bei Menschen mit BBS. Drogen und ein gesunder Lebensstil können die Rate verlangsamen, mit der die Nieren versagen. In vielen Fällen sind jedoch möglicherweise eine Dialyse und eine Nierentransplantation erforderlich. Daher muss ein Patient mit BBS regelmäßigen Nierenuntersuchungen unterzogen werden, um frühzeitig mit der Behandlung beginnen zu können.
Die sekundären Merkmale des BBS-Teams sind:
- Neurologische Probleme - leichte Spastik, d. H. Übermäßige Muskelspannung (hauptsächlich in den Beinen) und Einschränkung ihrer Beweglichkeit sowie Ataxie, d. H. Ein Problem mit der Koordination von Körperbewegungen und der Aufrechterhaltung des Gleichgewichts, das mit der Zeit zunimmt und zu motorischen Behinderungen führt.
- Bluthochdruck.
- Zahnanomalien - kleiner Kiefer, kleine Zähne, kurze Zähne, Zahnverdrängung, Hypodontie, d. H. Das Fehlen bestimmter Zähne sowie schlechte Wurzelbildung und hoher Gaumen.
- Andere angeborene Defekte von Fingern und Zehen - Finger zu kurz (Brachydaktylie) oder miteinander verschmolzen (Syndaktylie).
- Sehstörungen - Strabismus, Katarakte, Astigmatismus, "träges Auge".
- Ein leichtes Wachstum des Kindes im Verhältnis zu den Eltern.
- Herzfehler wie linksventrikuläre Hypertrophie.
- Flache, breite Füße, keine Bögen.
- Geruchsmangel - der sogenannte Anosmie.
- Schilddrüsenprobleme.
Die Symptome von BBS können bei verschiedenen Menschen mit unterschiedlichem Schweregrad auftreten. Während zum Beispiel einige Kinder mit BBS Schwierigkeiten haben, neues Wissen zu erwerben, liegt der Intelligenzquotient (IQ) bei anderen weit über der Norm. Solche Missverhältnisse machen sich auch bei Kindern mit BBS bemerkbar, die Geschwister sind.
Bardet-Biedl-Syndrom: Behandlung
BBS ist derzeit nicht heilbar. Ein Heilmittel für BBS ist in der Entwicklung, aber es ist noch ein langer Weg. Derzeit versuchen Forscher, die zellulären Mechanismen zu verstehen, die letztendlich BBS verursachen. Die Arzneimittelforschung wird in drei Bereichen durchgeführt:
- Stammzelltherapie - Wie kann der Körper mit neuen Zellen ohne das defekte BBS-Gen versorgt werden, das sich vermehrt und beschädigte Zellen ersetzt?
- Gentherapie - wie kann man ein defektes Gen in Zellen ersetzen?
- Suppressionstherapie - wie kann die Wirkung defekter Gene begrenzt werden?
Es gibt zwar keine Heilung für BBS, aber das bedeutet nicht, dass nichts getan werden kann, um Patienten mit diesem Syndrom zu helfen. Bei medizinischen Eingriffen geht es jedoch darum, die Symptome und Nebenwirkungen der Erkrankung zu lindern. Zum Beispiel wird Fettleibigkeit mit konservativen Methoden behandelt, d. H. Mit richtiger Ernährung und körperlicher Aktivität, um die Entwicklung der Krankheit und das Auftreten von gesundheitlichen und lebensbedrohlichen Komplikationen zu verhindern. Die zusätzlichen Zehen werden entfernt und die verschmolzenen Zehen werden getrennt, was beispielsweise die korrekte Positionierung des Fußes im Schuh und eine bessere Bewegung ermöglicht. Entwicklungsstörungen werden im Therapieunterricht für Kinder und Erwachsene mit geistiger Behinderung beseitigt.
WissenswertExperten betonen, dass bei einer Diagnose von BBS im frühen Kindesalter die Chancen größer sind, dass das Kind von einem therapeutischen Team medizinisch versorgt wird. Sie geben jedoch zu, dass die Krankheit so selten ist, dass viele Kinderärzte während ihrer gesamten Karriere noch nie einen Patienten mit BBS getroffen haben.
Beyogen auf:
- "Bardet-Biedl-Syndrom. Ein Leitfaden für Patienten" - Dr. Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org
- Bardet Biedl Syndrom Familienverband - https://www.bardetbiedl.org
Poradnikzdrowie.pl unterstützt eine sichere Behandlung und ein würdiges Leben von Menschen, die an Fettleibigkeit leiden.
Dieser Artikel enthält keine Inhalte, die Menschen mit Adipositas diskriminieren oder stigmatisieren.
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