Was sollten eine Patientin mit Eierstockkrebs und ihre Verwandten im Kampf um Leben und Gesundheit wissen?

Eierstockkrebs entwickelt sich "lautlos" aufgrund des Fehlens charakteristischer Symptome. Aus diesem Grund wird die Krankheit in der Regel erst in einem fortgeschrittenen Stadium erkannt, wenn die Heilungschancen gering sind. Eine der wenigen verfügbaren Methoden zur Bewertung des Risikos für Eierstockkrebs ist die Familienanamnese und das Vorhandensein einer BRCA 1/2 -Mutation. Die Rolle der Mutationsforschung bei der Verringerung des Risikos für die Entwicklung der Krankheit und der Wahl der richtigen Behandlung wurde am 21. November von den Teilnehmern der Konferenz "Was sollten eine Patientin mit Eierstockkrebs und ihre Verwandten im Kampf um Leben und Gesundheit wissen?" Erörtert.

BRCA - auch wenn wir wissen, dass es sich um Gene oder Krebs handelt, wissen wir nicht, welche Rolle diese mysteriöse Abkürzung für die Gesundheit und das Leben von Patienten mit Eierstockkrebs spielt - dies ist der kürzeste Weg, um die Ergebnisse einer Straßenumfrage zum Wissensstand der Polen über die Rolle der genetischen Diagnostik in zusammenzufassen Eierstockkrebs. BRCA1 und BRCA2 sind zwei wichtige Gene, die eine wichtige Rolle im DNA-Reparaturprozess und bei der Aufrechterhaltung der Stabilität des genetischen Materials spielen. Das Vorhandensein von Mutationen in diesen Genen ist mit dem Risiko einer größeren Krankheit verbunden, z. für Eierstock- und Brustkrebs.

- Es stellt sich heraus, dass die Polen wenig über Eierstockkrebs und die Mutationen in den BRCA 1/2 -Genen wissen. Währenddessen spielt die Bestimmung der Art der Mutation durch Gentests bei Patienten mit Eierstockkrebs im Stadium der Diagnose der Krankheit eine bedeutende Rolle. Der Nachweis dieser Mutation ist wichtig für die Bestimmung der Prognose und der Wahl der Behandlung von Eierstockkrebs - sagte Prof. dr hab. n. med. Paweł Blecharz, Experte der Polnischen Gesellschaft für Onkologische Gynäkologie, kommentiert die Ergebnisse der Straßensonde.

Wie häufig sind BRCA1- und BRCA2-Mutationen?

Während die Häufigkeit von Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen zwischen den Ländern erheblich variieren kann, wird angenommen, dass durchschnittlich 1 von 400 Personen eine beschädigte Kopie eines dieser Gene besitzt.

Es ist möglich, Gruppen mit erhöhter Mutationshäufigkeit zu definieren. Beispielsweise ist in Familien mit BRCA1- oder BRCA2-Mutationsträgern in einem der Mitglieder das Risiko einer Schädigung dieser Gene höher als der Bevölkerungsdurchschnitt und bei Verwandten ersten Grades 50%. Darüber hinaus ist die Häufigkeit von Mutationen bei Patienten mit bestimmten Krebsarten (hauptsächlich Eierstock- und Brustkrebs) signifikant höher. Umfassenden Studien aus mehreren polnischen Zentren zufolge tragen durchschnittlich 1 von 7 Patienten mit Eierstockkrebs und 1 von 20 Patienten mit Brustkrebs eine Mutation in diesen Genen.

ZbadajBRCA Bildungsplattform

Während der Konferenz wurde ein neues Lehrmittel für Eierstockkrebs im Zusammenhang mit der Markierung von Mutationen in BRCA-Genen vorgestellt. Auf einem speziellen Informationsportal unter www.ZbadajBRCA.pl finden Patienten mit Eierstockkrebs und ihre Familien zugängliche, praktische Informationen, die die Rolle der Mutationsidentifikation im Behandlungsprozess und in der onkologischen Familienprophylaxe erläutern.

Das Bewusstsein der Patienten für die Bedeutung der genetischen Diagnostik bei Eierstockkrebs ist immer noch gering. In der Zwischenzeit sind die Informationen über den Mutationsstatus wichtig, wenn therapeutische Entscheidungen getroffen werden, aus folgenden Gründen:

• Der Prognosefaktor - das Vorhandensein von Mutationen in den BRCA1- oder BRCA2-Genen bei Patienten mit epithelialem Ovarialkarzinom ist mit einem erhöhten Prozentsatz des 5-Jahres-Überlebens verbunden
• Vorhersagefaktor - Patienten mit BRCA1- und BRCA2-Mutationen reagieren empfindlicher auf eine Therapie auf Platinbasis als Patienten ohne BRCA1- und BRCA2-Mutationen
• Möglichkeit der Verwendung einer personalisierten Therapie basierend auf Enzyminhibitoren aus der PARP-Familie

- Wichtig ist, dass der Nachweis von Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen nicht nur für Menschen von großer Bedeutung ist, die bereits an Krebs erkrankt sind. Gentests können auch einen wesentlichen Beitrag zur Identifizierung von Familienmitgliedern leisten, bei denen ein hohes Risiko besteht, an Eierstock- oder Brustkrebs zu erkranken. Die Wahrscheinlichkeit, dieselbe Mutation in sich zu tragen, ist sehr hoch - bei Verwandten ersten Grades (z. B. Tochter, Mutter) sind es etwa 50% -, erinnerte Dr. Dorota Nowakowska, Leiterin der Genetischen Klinik am Oncology Center-Institute. Maria Skłodowskiej-Curie in Warschau über die Funktionalität der Website.

Es lohnt sich, sich um die Diagnose ganzer Familien zu kümmern

Da war auch die Stimme der Patienten selbst. Frau Anna Nowakowska von SANITAS sprach über die schwierigen Momente der Diagnose von Eierstockkrebs und ihren Kampf gegen die Krankheit, ohne die die Vereinigung zur Bekämpfung von Krebserkrankungen SANITAS nicht gegründet werden würde. Frau Agata Ślazyk von der Blue Butterfly Association betonte auch die Selbstbildung - im Hinblick auf die Spezifität ihrer Krankheit und die Bedeutung der begleitenden Diagnostik. Wir kämpfen nicht nur für uns selbst, sondern auch für unsere Familien. Daher haben wir auch die Pflicht, sie zu schützen und sie zu überzeugen, eine eingehende genetische Diagnostik für das Vorhandensein von BRCA1- und BRCA2-Mutationen durchzuführen. Es lohnt sich, den Onkologen nach einem solchen Test zu fragen - zusammengefasst Emilia Studnicka, eine Patientin, die mit der Krankheit zu kämpfen hat.