Fanconi-Anämie. Symptome einer angeborenen Anämie

Fanconi-Anämie ist eine Art angeborener Anämie, eine seltene und schwerwiegende genetische Erkrankung. Die Hauptsymptome sind noch embryonale Knochendefekte, Kleinwuchs und das charakteristische Erscheinungsbild des Gesichts. Was sind die anderen Symptome einer Fanconi-Anämie?

Fanconi-Anämie ist eine Erkrankung des Knochenmarks, die Leukämie verursacht. Es verformt Knochen, beeinträchtigt und stört die Funktion des Nervensystems.

Die ersten Stadien der Krankheit werden manchmal mit anderen Krankheiten verwechselt, daher führen eine zu späte Diagnose und ein Mangel an Behandlung zu Beginn der Krankheitsentwicklung zu einer hohen Mortalität der Patienten.

Fanconi-Anämie wird durch beschädigtes Knochenmark verursacht

Die Krankheit beeinträchtigt die Knochenmarkfunktion und reduziert die Menge aller Blutbestandteile. Im Knochenmark bilden sich durch zahlreiche Teilungen von Stammzellen rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen. Diese Zellen gelangen dann ins Blut.

Bei einer aplastischen Anämie werden Stammzellen geschädigt, wodurch sich die Anzahl der daraus entstehenden Zellen verringert.

Aplastische Anämie tritt in jedem Alter auf und kann durch erworbene oder angeborene Funktionsstörungen verursacht werden. Angeborene aplastische Anämie wird als Fanconi-Anämie bezeichnet.

Symptome einer Fanconi-Anämie

Die typischen Symptome der Krankheit sind:

• Kleinwuchs
• fehlender oder deformierter Daumen oder zusätzlicher Finger
• Hautverfärbungen (Flecken auf der Haut: braun oder die Farbe von Kaffee und Milch, große Sommersprossen)
• Mikrozephalie (Mikrozephalie), dh die unnatürlich kleinen Abmessungen des Schädels
• charakteristisches Gesichtsaussehen (Verformung des Unterkiefers, breite Nase an der Basis)
• Knochendefekte

Darüber hinaus können Symptome auftreten wie:

• Störungen des Nervensystems, des Sehens (Ptosis, Strabismus, Katarakt) und des Hörens
• geistige Behinderung, Lernschwierigkeiten
• Defekte des Urogenitalsystems (bei Jungen ein kleiner Penis oder dessen Abwesenheit, kleine Hoden; bei Mädchen kein Uterus oder keine Vagina, frühe Wechseljahre
• Herzfehler
• Hüftdysplasie

Fanconi-Anämie ist endlich heilbar!

- Fanconi-Anämie ist eine seltene Krankheit. Sehr gefährlich. Ein Drittel der Patienten entwickelt eine akute myeloische Leukämie. Einige von ihnen sterben. Es besteht auch das Risiko verschiedener Arten von Infektionen. Die einzig wirksame Behandlung ist die Transplantation von Stammzellen aus Knochenmark oder Nabelschnurblut - erklärt Dr. Marek Ussowicz, Spezialist für Pädiatrie und Transplantation aus der Abteilung für Knochenmarktransplantation, Hämatologie und pädiatrische Onkologie der Medizinischen Universität Wroclaw (Quelle: poranny.pl, 23.06.2011)

Im Jahr 2011 gelang es den Ärzten, ein 12-jähriges Mädchen in der Nähe von Białystok von Fanconis Anämie zu heilen. Fanconis Anämie, die bei Dominika Paluszek diagnostiziert wurde, wurde mit Nabelschnurblut und Stammzellen aus dem Knochenmark ihres jüngeren Bruders geheilt. Die langfristige Suche nach Spendern endete mit einer antigenen Inkompatibilität der Zellen mit den Zellen des Mädchens.

Nur eine weitere Schwangerschaft von Dominikas Mutter rettete ihre ältere Tochter. Zum Zeitpunkt der Lieferung wurde das Nabelschnurblut gesammelt und gesichert. Ein Jahr später wurde das Knochenmark vom jüngeren Bruder des Mädchens gesammelt. Vor der Transplantation wird eine Person mit Fanconi-Anämie einer schweren Chemotherapie unterzogen. Ihre Aufgabe ist es, das Mark vollständig zu zerstören.

Tests auf Fanconi-Anämie

Der grundlegende Trick ist der Test für die Geschwindigkeit der Regeneration weißer Blutkörperchen. Wenn sich weiße Blutkörperchen im Kontakt mit den sie schädigenden Substanzen schnell regenerieren können, kann eine aplastische Anämie ausgeschlossen werden.

Wenn Ihre Regenerationsfähigkeit beeinträchtigt ist und sich Ihre weißen Blutkörperchen langsamer als normal wieder aufbauen, können Sie vermuten, dass Sie an Fanconi-Anämie leiden.

Behandlung von aplastischer Anämie

Die Behandlung der aplastischen Anämie führt nicht immer zu den gewünschten Ergebnissen. Nur einige Patienten profitieren von einer Androgentherapie (männliches Hormon), die den Körper mobilisiert, um rote Blutkörperchen zu produzieren. Eine wirksame Behandlungsmethode im aktuellen Forschungsstand ist die Transplantation von Stammzellen aus dem Knochenmark.

Spezialisten entwickeln eine Gentherapie, die die Fanconi-Anämie bei Patienten dauerhaft bekämpft.

Die Krankheit ist nach dem Schweizer Kinderarzt Guido Fanconi benannt, der 1927 als erster die Krankheitssymptome beschrieb. Anämie sollte nicht mit dem Fanconi-Syndrom verwechselt werden, einer Nierenerkrankung, die nach demselben Spezialisten benannt wurde.