Myotonie ist eine Muskelerkrankung, die zu längeren Muskelkontraktionen führt. Normalerweise sind die Ursachen für Myotonie angeborene genetische Störungen, aber ein ähnliches Krankheitsbild kann beispielsweise auch als Folge einer Schilddrüsenfunktionsstörung auftreten. Myotonie kann definitiv das tägliche Funktionieren beeinträchtigen, aber nicht alle Patienten, bei denen sie auftritt, müssen behandelt werden.
Der Begriff "Myotonie" leitet sich vom griechischen myo (Muskel) und vom lateinischen tonus (Spannung) ab. Das Wesen der Myotonie besteht darin, dass während dieser Störung längere Kontraktionen verschiedener Muskeltypen auftreten. Der endgültige Effekt der Myotonie ist eine beeinträchtigte Muskelentspannung und eine erhöhte Muskelsteifheit.
Myotonie: Ursachen
Myotonie tritt auf, wenn eine Muskelzelle - auch nachdem die Erregungsreize des Nervensystems sie nicht mehr erreichen - noch aktiv ist. Der Grund dafür ist normalerweise eine vererbte genetische Störung, die zu Störungen beim Transport von Elektrolyten (z. B. Natrium- oder Chloridionen) durch Ionenkanäle in den Membranen von Muskelzellen führt.
Beispiele für Erkrankungen, bei denen Myotonie auftritt, sind:
- myotonische Dystrophie
- Becker Muskeldystrophie
- Thomsen-Krankheit
- angeborene Paramiotonie
- kaliumabhängige Myotonie
- Myotonie mit konstanten Symptomen und Myotonie mit variablen Symptomen
Es gibt auch Zustände, bei denen Symptome auftreten können, die einer Störung des myotonischen Spektrums ähneln. Beispiele für solche Einheiten sind:
- Funktionsstörung der Schilddrüse
- Neuromyotonie (Isaac-Syndrom)
- Stiff-Man-Syndrom
Myotonie: klinischer Verlauf
Myotonie kann verschiedene Arten von Muskeln betreffen - Störungen können sowohl die Muskeln um den Augapfel als auch die Muskeln der unteren Gliedmaßen oder die Muskeln der Hände betreffen. Aus diesem Grund kann eine längere Muskelkontraktion es beispielsweise schwierig machen, gebogene Finger zu strecken. Nach dem Niesen kann der Patient Probleme haben, die Augenlider anzuheben, und nach dem Gähnen kann ein Patient mit Myotonie kurzfristig Probleme haben, den Mund zu schließen. Einschränkungen können auch für die Veränderung der Körperposition gelten - Patienten mit Myotonie können aufgrund längerer Muskelkontraktionen Probleme haben, z. B. beim Aufstehen aus einer sitzenden Position. Dies ist definitiv ein gefährliches Phänomen, da es zu einer erhöhten Sturzneigung führen kann.
Das klinische Bild bei Patienten mit Myotonie ist variabel und hängt von der Krankheit ab, die mit dem Vorhandensein von Myotonie beim Patienten verbunden ist. Es kommt vor, dass die wiederholte Wiederholung derselben Aktivität (z. B. mehrmaliges Biegen und Strecken der Finger) zu einer vorübergehenden Verringerung der Intensität der Myotonie führt - dieses Phänomen wird als "Aufwärmen" bezeichnet. Bei einigen Patienten tritt jedoch das gegenteilige Phänomen auf - wiederholt wird dieselbe Bewegung ausgeführt, was die Symptome einer Myotonie bei ihnen erhöht. Bisher ist nicht bekannt, was für das Auftreten dieser beiden Phänomene verantwortlich ist, aber einige Theorien sind verfügbar. Eine davon, die die Entstehung des "Aufwärm" -Phänomens erklärt, basiert auf der Tatsache, dass die Wiederholung einer bestimmten Bewegung die Aktivität von (fehlerhaften) Ionenkanälen stimulieren und somit zu einer vorübergehenden Verringerung der Intensität der Myotonie führen kann.
Manchmal wird auch der Einfluss der Temperatur auf das Auftreten von Symptomen einer Myotonie bemerkt. Hitze lindert im Allgemeinen Beschwerden bei Patienten, während sich Wissenschaftler bei Kälte unterscheiden. In der Vergangenheit wurde angenommen, dass niedrige Temperaturen die Myotonie verschlimmern oder sogar ihre Anfälle auslösen könnten. Jetzt wird festgestellt, dass es Patienten gibt, deren Symptome nach Kälteeinwirkung an Intensität verlieren.
Myotonie: Diagnose
Die neurologische Untersuchung ist für die Diagnose einer Myotonie von wesentlicher Bedeutung. Der Neurologe kann den Patienten beispielsweise bitten, die Faust zu ballen und dann zu versuchen, sie zu strecken. Bei Myotonie kommt es zu einer spürbaren Verzögerung beim Strecken der Finger. Manchmal ist es auch möglich, das Phänomen der Myotonie und den damit verbundenen Zustand einer verlängerten Muskelkontraktion durch Schlagen auf den Bauch des Muskels zu induzieren. Um eine Funktionsstörung der Muskelzellen selbst festzustellen, wird eine elektromyographische Untersuchung (EMG) verwendet, bei der eine übermäßige kontraktile Aktivität dieser Zellen festgestellt werden kann, die selbst in der Zeit auftritt, in der sich die Muskelfaser entspannt. Die Bestimmung der Ursache der Myotonie ist wiederum durch die Durchführung von Gentests beim Patienten möglich.
Myotonie: Behandlung
Die Behandlung dieser Erkrankung ist nicht bei allen Patienten mit Myotonie erforderlich. Eine Behandlung ist verfügbar, um die Symptome der oben genannten Zustände zu lindern. Eine angestrebte kausale Behandlung und Korrektur genetischer Störungen ist jedoch nicht bekannt. Bei Patienten mit Myotonie werden manchmal Mittel wie Antikonvulsiva, Phenytoin, Carbamazepin und Chinin verabreicht. Rehabilitation ist auch sehr wichtig, um die höchstmögliche Fitness der Patienten aufrechtzuerhalten.
