Die jüngste polnische Frau, die den Mount Everest erobert - Sylwia Bajek und Szczepan Brzeski, die mit diesem Gipfel seine Erdkrone beenden, unterstützen die Sensibilisierung für die Symptome der Pompe-Krankheit während ihrer Expedition. In Polen warten Patienten mit dieser Krankheit bis zu 8 Jahre auf die Diagnose. Die Aktion begleitet die Kampagne "Our Everest".
Kletterer erleben beim Aufstieg auf den Mount Everest die Symptome, mit denen Menschen mit Morbus Pompe täglich zu kämpfen haben - Müdigkeit, Atemprobleme oder Schwächung der Gliedmaßenmuskulatur. Für Patienten ist das Besteigen der niedrigsten Treppe wie das Besteigen eines Achttausends. Deshalb sind die Botschafter des Our Everest-Projekts, dessen Aufgabe es ist, das Wissen über die Pompe-Krankheit bekannt zu machen, Berggipfel.
- Für uns sind langsame Bewegungen oder die Notwendigkeit, häufige Pausen einzulegen, um auf dem Weg bergauf Luft zu holen, extreme Situationen. Für Menschen mit Pompe-Krankheit gehört dies zum „normalen“ Alltag. Sie besteigen jeden Tag ihren Everest, den Kilimandscharo und den Mount Blanc. Wenn wir in den Bergen sind, erinnern wir uns daran, wie es ist, und aus der Perspektive des Himalaya, wo wir jeden Moment abreisen, sind die Symptome der Pompe-Krankheit uns sehr nahe. Wir unterstützen die Nasz Everest-Kampagne nachdrücklich und bewusst und unterstützen Patienten in ihrem anhaltenden Kampf gegen die Krankheit “, sagen Sylwia und Szczepan.
Es gibt 40, vielleicht 400
Das Hauptziel der Vereinigung der Patienten mit Pompe-Krankheit und der Kampagne "Unser Everest" ist es, die Aufmerksamkeit der Öffentlichkeit und der Ärzte auf die Symptome der Krankheit zu lenken. Die Pompe-Krankheit betrifft 5.000 bis 10.000 Menschen in Europa. Die Pompe-Krankheit tritt ungefähr einmal bei 40.000 Geburten auf. Es betrifft weniger als 200.000 Menschen in den Vereinigten Staaten und nicht mehr als 5.000 bis 10.000 in Europa.
- Bisher wurde in Polen bei etwa 40 Patienten die Pompe-Krankheit diagnostiziert. Wenn die Inzidenz dieser Krankheit in der polnischen Bevölkerung ähnlich ist wie in anderen europäischen Ländern, gibt es in unserem Land vielleicht sogar zehnmal mehr dieser Patienten. Sie können jedoch nicht diagnostiziert werden, insbesondere in Fällen mit einem späten klinischen Beginn bei älteren Kindern oder Erwachsenen, die die Krankheit normalerweise sehr heimtückisch entwickeln, sagt der Genetiker Dr. Marek Bodzioch, CMUJ.
8 Jahre bis zur Diagnose
Aufgrund des geringen sozialen Bewusstseins für die Krankheit und der Ähnlichkeit ihrer Symptome mit häufigen Muskeldystrophien kann die ordnungsgemäße Diagnose der Pompe-Krankheit bis zu 8 Jahre dauern. Dies verringert die Wahrscheinlichkeit, dass Patienten mit Erkrankungen im Spätstadium schnell mit der Behandlung beginnen, die Bildung irreversibler Veränderungen verzögern und ein aktives Leben führen.
Patienten wissen möglicherweise nicht, dass sie an Pompe-Krankheit leiden, und selbst Ärzte sind sich der Krankheit relativ wenig bewusst. Es kommt vor, dass Ärzte, die einen Patienten mit mehrdeutigen Symptomen einer Verschlechterung der körperlichen Fitness oder eines fortschreitenden Atemversagens sehen, die Möglichkeit einer Pompe-Krankheit nicht immer berücksichtigen, fügt Dr. Marek Bodzioch.
Maciej Ptasiński lebt seit 15 Jahren mit der Diagnose Morbus Pompe. Obwohl es für ihn heute eine Herausforderung ist, in den 4. Stock zu gehen, liebte er es, die Berge zu besteigen. Seine Leidenschaft wurde durch die sich entwickelnde Pompe-Krankheit gestoppt. - Die körperlichen Symptome meiner Krankheit begannen im Alter von 21 bis 22 Jahren. Es war ein wachsendes Gefühl der Müdigkeit, eine allmähliche Abnahme der Belastungstoleranz.Nach 2-3 Jahren kam es schließlich zu dem Punkt, dass ich tagsüber viel Schläfrigkeit verspürte, was sich mit der Zeit verschlimmerte. Ich verwechselte alles mit Müdigkeit, ich ließ es auf einen intensiven Lebensstil fallen. Auf diese Weise wurde ich mit schwerem Atemversagen ins Krankenhaus eingeliefert und stellte fest, dass ich nur noch wenige Wochen von der Notwendigkeit eines Beatmungsgeräts entfernt war, berichtet Maciej Ptasiński, Präsident der Vereinigung der Patienten mit Pompe-Krankheit.
Die Pompe-Krankheit weist viele unspezifische Symptome auf, die denen anderer neuromuskulärer Erkrankungen ähneln (z. B. Dystrophie, angeborene Myopathie, Motoneuronerkrankungen).
Einer der wenigen zur Behandlung
Die Pompe-Krankheit ist eine neuromuskuläre Erkrankung genetischen Ursprungs, die durch einen Mangel an einem Enzym verursacht wird, das eine der Substanzen des Stoffwechsels (Glykogen) abbaut. Infolge dieses Mangels reichern sich Polysaccharide in den Muskelzellen an, was zur Zerstörung und Schwächung der Muskeln der Gliedmaßen und Atemmuskeln führt. Die Pompe-Krankheit betrifft Menschen jeden Alters. Derzeit kann es erfolgreich mit einer Therapie behandelt werden, die den Enzymmangel im Körper des Patienten wieder auffüllt und die Chance auf ein aktives Leben bietet.
- Die Pompe-Krankheit ist eine der wenigen genetisch bedingten Krankheiten, die kausal wirksam behandelt werden können. Darüber hinaus wird die Behandlung auch in Polen erstattet - fügt Dr. Marek Bodzioch hinzu.
Mangelnde medizinische Versorgung bei Morbus Pompe und verspätete Diagnose erhöhen die Wahrscheinlichkeit einer Behinderung und eines schweren Atemversagens.
Jedes Jahr ohne ordnungsgemäße Diagnose steigt das Risiko, einen Rollstuhl benutzen zu müssen, von Jahr zu Jahr um durchschnittlich 13%. Andererseits steigt das Risiko, ein Beatmungsgerät zu verwenden, von Jahr zu Jahr um 8%. Derzeit kann die Pompe-Krankheit anhand eines einfachen Trockenbluttropfentests diagnostiziert werden, der unter anderem Ärzten zur Verfügung steht. Neurologen.
NASZ EVEREST - die erste Kampagne gegen Morbus Pompe in Polen
Unser Everest ist die erste Kampagne in Polen, die darauf abzielt, auf die Pompe-Krankheit aufmerksam zu machen und Patienten zu unterstützen. Bietet zuverlässige Informationen zur Pompe-Krankheit, ihren Symptomen, ihrer Behandlung und ihrer Vererbung. Ein wichtiges Element des Projekts ist es auch, der Öffentlichkeit das Thema Pompe-Krankheit vorzustellen und dazu beizutragen, die soziale Isolation der Patienten zu überwinden.
Die Nasz Everest-Kampagne wurde in Zusammenarbeit mit der Vereinigung der Patienten mit Pompe-Krankheit, Sanofi Genzyme, der RK Rescue Support Foundation und EVERTEAM 2017 erstellt.
WissenswertWeitere Informationen zur Our Everest-Kampagne finden Sie auf der Website: http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/
