Erblicher Brust- und Eierstockkrebs wird am häufigsten durch eine Mutation der BRCA1- und BRCA2-Gene verursacht. Die BRCA1- und BRCA2-Gene sind Anti-Onkogene, deren Aufgabe es ist, neoplastische Erkrankungen zu verhindern. Mutationen in diesen Genen führen zu einem Verlust dieser Funktion und können zur Krebsentstehung führen. Finden Sie heraus, wann Ihre genetische Veranlagung für Krebs zunimmt und wie Sie das Risiko für die Entwicklung von Brust- und Eierstockkrebs verringern können.
Die BRCA1- und BRCA2-Gene sorgen dafür, dass sich die Zellen nicht zu schnell teilen. Das BRCA1-Gen wurde 1994 entdeckt. Es befindet sich auf dem 17. Chromosom und gehört zu den Suppressorgenen (Anti-Onkogenen). Mutationen "schalten" das Gen aus und verlieren seine Funktion.
Für die Aufzeichnung haben wir jeweils zwei Sätze von Genen, die wir (jeweils einen) sowohl vom Vater als auch von der Mutter erben. Wenn eines der BRCA1-Gene beschädigt ist, passiert nichts Schlimmes, da seine Funktion vom anderen Paar übernommen wird. Wenn jedoch eine zweite Kopie des BRCA1-Gens auch in nur einer Zelle beschädigt wird, kann sich Krebs entwickeln.
Erblicher Brust- und Eierstockkrebs: Eine Familientendenz
Mit einer erblichen Tendenz zu Brust- und Eierstockkrebs werden wir mit einem bereits geschädigten Gen geboren. Dies bedeutet, dass wir von Anfang an ein höheres Risiko haben, an Krebs zu erkranken. Das BRCA1-Gen spielt hauptsächlich in Brust- und Eierstockgeweben eine Rolle. Wenn es nicht richtig operiert wird, liegt das Brustkrebsrisiko bei etwa 80 Prozent und bei Eierstock-, Eileiter- und Peritonealkrebs bei etwa 40 Prozent.
In Polen leben etwa 200.000 Träger des mutierten BRCA1-Gens, die Hälfte davon sind Frauen.
Daher werden in Familien mit einer vererbten Genmutation zahlreiche Fälle der Krankheit beobachtet, die in einem relativ frühen Erwachsenenalter diagnostiziert werden, und ein zusätzliches charakteristisches Merkmal ist das Vorhandensein von Neoplasmen in denselben Organen. Prostatakrebs, Darmkrebs, Kehlkopfkrebs und Hautkrebs sind auch in den Familien der Träger des mutierten BRCA1-Gens häufiger.
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Andere Gene unterstützen die Arbeit wichtiger Schutzgene wie BRCA1 in einzelnen Organen. Dazu gehört das 1995 entdeckte BRCA2-Gen. In der polnischen Bevölkerung ist eine Schädigung des BRCA2-Gens eine seltene Ursache für Brust- und Eierstockkrebs, die jedoch mit einer Familienanamnese von Magenkrebs und Brustkrebs bei Männern verbunden ist.
Das Krankheitsrisiko ist deutlich geringer als bei einer Mutation im BRCA1-Gen und beträgt 30-55%. für Brustkrebs und 25 Prozent. für Eierstockkrebs. Es gibt auch andere unterstützende Gene in unserem Körper (z. B. NOD2, CHEK2), aber das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, wenn sie beschädigt wird, ist geringer. Individuen sind oft krank oder die Neoplasien haben unterschiedliche Stellen (z. B. Prostata, Schilddrüse, Niere).
Wenn die Fakten nicht richtig zusammengeführt werden, was nur ein erfahrener Genetiker tun kann, besteht kein Verdacht auf eine angeborene Veranlagung für Krebs in einer bestimmten Familie. Die Rolle von Anti-Onkogenen kann am Beispiel eines Autos veranschaulicht werden. Das BRCA1-Gen fungiert als Motor, von dem die Fähigkeit abhängt, sich effizient zu bewegen. Wenn es beschädigt ist, bewegt sich das Auto für eine lange Zeit nicht und wir werden ernsthafte Probleme haben (allgemeine Renovierung und hohe Kosten). Der Rest der unterstützenden Gene scheint etwas weniger wichtig zu sein, aber ohne Kraftstoff, schwache Batterie und rostige Kabel bewegt sich das Fahrzeug nicht. Natürlich ist das Problem kleiner und leichter zu beheben.
Darüber hinaus gibt es Zeiten, in denen Teile eines Automodells in ein anderes passen. In ähnlicher Weise gibt es in der Natur ein wirtschaftliches Management von "Ersatzteilen" - unterstützende Gene sind einer größeren Anzahl von Organen gemeinsam, daher die Entwicklung von Brust-, Schilddrüsen-, Prostata- und Nierenkrebs bei Trägern von Mutationen derselben Gene.
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Frauen mit bekannten Mutationen in den Genen, die für die Entstehung von Krebs verantwortlich sind, können ihr Risiko für die Entwicklung der Krankheit verringern, indem sie:
- Stillen so lange wie möglich (bei einem Träger des mutierten BRCA1-Gens reduziert das Stillen über insgesamt eineinhalb Jahre das Brustkrebsrisiko um ca. 50%);
- Verzögerung der ersten Periode durch intensives Training (wichtig für die Töchter des Trägers);
- ordnungsgemäße Anwendung der hormonellen Empfängnisverhütung, d. h. Vermeidung oraler Präparate vor dem 30. Lebensjahr und kurzfristige Anwendung nach dem 30. Lebensjahr (vorzugsweise auf perkutanem Weg);
- Änderung des Lebensstils zur Aufrechterhaltung eines angemessenen Körpergewichts, Vermeidung von Stimulanzien (Rauchen!) und Einführung von Elementen der Mittelmeerdiät in das Tagesmenü.
Bedrohung von BRCA1- und BRCA2-Mutationen
Das individuelle Krebsrisiko ist schwer zu bestimmen. Bei Trägern der BRCA1-Genmutation steigt das Risiko um das 2- bis 2,5-fache, wenn die Frau auch eine Mutation im MTHFR-Gen aufweist. Andererseits können Mutationen in den Genen, die für den Selenstoffwechsel verantwortlich sind (z. B. GPX1), das Risiko für die Entwicklung der Krankheit erhöhen oder verringern, abhängig von der Menge an Selen, die mit der Nahrung geliefert wird.
Das Risiko von Angelina Jolie, an Brustkrebs zu erkranken, wurde auf 87 Prozent und das von Eierstockkrebs auf 50 Prozent geschätzt, was mit den Beobachtungen in großen Populationen von Trägern der BRCA1-Genmutation übereinstimmt. Dank dieser Beobachtungen ist zu erwarten, dass die Hälfte der Träger des mutierten BRCA1-Gens vor dem 50. Lebensjahr an Brustkrebs erkrankt und dieser Prozentsatz mit dem Alter zunimmt. Ihr Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, kann jedoch verringert werden (siehe Kasten oben).
Prävention von Eierstock- und Brustkrebs: Welche Tests?
Personen mit einer positiven Familienanamnese sollten eine genetische Klinik aufsuchen. Die Adressen der Zentren finden Sie auf der Website des Internationalen Zentrums für erblichen Krebs in Stettin (www.genetyka.com). Die Bestimmung der Genmutation kann auch in einem privaten Labor erfolgen (Bestimmung der BRCA1-Genkosten ca. 300 PLN).
Die Früherkennung der Krebsveranlagung ermöglicht vorbeugende Maßnahmen. In Polen gibt es ein vom Gesundheitsministerium finanziertes Programm, das Frauen mit einem hohen Brustkrebsrisiko unter besonderer onkologischer Aufsicht abdeckt. Gefährdete Frauen werden bereits in den Dreißigern von Spezialisten betreut.
Einer der wichtigsten Tests ist der Brustultraschall, der bei erblichem Brustkrebs, der durch eine Mutation im BRCA1-Gen verursacht wird, noch besser nachweisbar ist als die Mammographie. Darüber hinaus kann das Risiko für die Entwicklung der Krankheit verringert werden, indem so früh wie möglich eine Kurzzeitbehandlung mit Tamoxifen eingeleitet wird.
Eine ähnliche Behandlung wird auch angewendet, nachdem Sie Brustkrebs entwickelt haben, um Ihre andere Brust zu schützen. Darüber hinaus wird gefährdeten Frauen empfohlen, die Gliedmaßen zu entfernen, was am besten nach der Geburt aller geplanten Kinder und vor den Wechseljahren (normalerweise im Alter von etwa 40 Jahren) erfolgt. Nur einige Frauen dürfen vor einer Erkrankung mit einer prophylaktischen Mastektomie (Entfernung beider Brüste) behandelt werden. Es sollte jedoch beachtet werden, dass eine solche Operation das Risiko für Eierstockkrebs nicht verringert.
Medizinische Statistiken bestätigen, dass nach einer erfolgreichen Brustkrebsoperation Träger der BRCA1-Mutation häufig an Eierstockkrebs sterben.
Es wird für Sie nützlich seinUntersuchung der BRCA1- und BRCA2-Gene. Wer sollte den Test machen?
Die BRCA1- und BRCA2-Gentests sollten von Frauen mit einem erhöhten Risiko (im Verhältnis zum Bevölkerungsrisiko) für die Entwicklung von Brust- und / oder Eierstockkrebs durchgeführt werden, dh:
- in der Familienanamnese (bis zu drei Generationen) mindestens zwei Fälle von Brustkrebs, Eierstockkrebs oder beidem aufgetreten sind, insbesondere wenn die Krankheit vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert wurde;
- Unabhängig vom Alter hatten sie entweder selbst Brust- oder Eierstockkrebs oder haben nahe Verwandte mit Brust- oder Eierstockkrebs (insbesondere wenn sie früher gestorben sind).
- eine atypische Form der Krankheit erlebt haben, zum Beispiel als Krebs in einem frühen Alter (etwa 40) diagnostiziert wurde, bilateral war oder bei einem verwandten Mann auftrat;
- Zu den Verwandten gehörten neben Brustkrebs auch Fälle von Prostatakrebs, Kehlkopfkrebs und Melanom;
- wurden mit nicht malignen Veränderungen wie Zysten in den Brüsten oder Eierstöcken diagnostiziert, wenn sie eine Hormonersatztherapie planen oder bereits anwenden;
- Familienmitglieder haben, bei denen eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation diagnostiziert wurde.
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