Bei dem Sohn wurde Thrombophilie diagnostiziert: Leiden-Faktor und S-Protein. Bedeutet dies, dass einer der Elternteile das defekte Gen trägt (es kann nicht von z. B. Großeltern weitergegeben werden)? Wie viel höher ist statistisch gesehen die Inzidenz von Thrombosen bei einer Person mit einem geschädigten Gen als bei einer gesunden Person?
Ich würde vorschlagen, dass Sie und der Vater des Kindes in demselben Umfang getestet werden, wie dies für den Sohn getan wurde. Dann wird der Ursprung dieser Unregelmäßigkeiten bestätigt. Das Risiko ist jedoch: Risiko einer Venenthrombose - durchschnittliche weiße Person: heterozygot für S-6-Proteindefizit, heterozygot für Leiden-Mutation: 5 - 7
Denken Sie daran, dass die Antwort unseres Experten informativ ist und einen Arztbesuch nicht ersetzt.
Prof. Prof. extra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEr ist seit mehreren Jahren auf klinische Genetik spezialisiert. Derzeit ist er außerordentlicher Professor am Children's Memorial Health Institute in Warschau. Ständig mit Schlesien verbunden, wo unter anderem in Zusammenarbeit mit testDNA Laboratorium Sp. z oo z o.o. bietet telefonische Konsultationen für Patienten an, die die Ergebnisse von Gentests diskutieren oder über die Übertragung genetisch bedingter Krankheiten in der Familie sprechen möchten. In der Praxis befasst er sich mit der Diagnose genetischer Ursachen von Geburtsfehlern, Entwicklungsstörungen und Schwangerschaftsversagen.
Die Patienten haben die Möglichkeit, Informationen über die Auswirkungen eines bestimmten DNA-Testergebnisses zu erhalten, vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen und Tests anzugeben, die zur Durchführung und anschließenden Diagnose der Krankheit erforderlich sind. Frau Docent wird nicht nur für ihr Wissen und ihre Professionalität geschätzt, sondern auch für eine nette Einstellung gegenüber Patienten, die von ihnen in Internetforen oft betont wurde.
