Patienten mit Fabry-Krankheit sterben vorzeitig an den Folgen kardiologischer, nephrologischer und neurologischer Komplikationen, appelliert Anna Moskal, Präsidentin der Vereinigung der Familien mit Fabry-Krankheit. Jeder weitere Monat, jedes Jahr ohne Rückerstattung ist für uns ein Todesurteil. Damit die Anträge auf Erstattung der Behandlung nicht erneut mit offizieller Rücksichtslosigkeit beantwortet wurden, bereitete der Verband auch einen Aufruf an Premierminister Mateusz Morawiecki vor, den sie zusammen mit den Unterschriften der Patienten im Büro des Premierministers einreichten.
Die Fabry-Krankheit ist eine der wenigen seltenen Krankheiten, die wirksam behandelt werden können, indem der Patient mit dem fehlenden Enzym versorgt wird. Die Behandlung ist seit vielen Jahren in allen EU-Ländern verfügbar - außer in Polen. In Polen sterben Fabry-Patienten weiterhin an den Folgen dieser Krankheit, obwohl eine ordnungsgemäße Behandlung das Fortschreiten der Krankheit stoppen könnte. Wenn es nur erstattet würde.
- Ich erinnere mich nicht, dass eine andere Gruppe von Patienten so lange auf eine Therapie warten musste, die Gesundheit und Leben rettete! Umso mehr als 100 Patienten mit Fabry in Polen. Jede nachfolgende Erstattungsliste ohne Enzymersatztherapie bei der Behandlung der Fabry-Krankheit ist für uns ein Todesurteil - betont Anna Moskal, Präsidentin der Vereinigung der Familien mit Fabry-Krankheit. - Mehr als 15 Jahre sind vergangen, seit wir als Verein begonnen haben, den Zugang zu einer wirksamen Behandlung polnischer Patienten mit Morbus Fabry zu erleichtern, und 18 Jahre, seit die Enzymersatztherapie in der EU registriert wurde. Zu dieser Zeit hatten wir 10 Regierungen, 8 Premierminister und 10 Gesundheitsminister, und keiner der letzteren hat sich mit dem enormen Leid von Patienten mit Morbus Fabry befasst. Als Patienten mit einer seltenen Krankheit werden wir ständig ignoriert und an den Rand des gesellschaftlichen Lebens in Polen gedrängt, fügt Moskal hinzu.
In der Europäischen Union beträgt die durchschnittliche Zeit von der Registrierung eines bei seltenen Krankheiten verwendeten Arzneimittels bis zur Erstattung 30 Monate. In Polen betrug die Wartezeit nur in extremen Fällen 10 Jahre. 18 Jahre Wartezeit bei Morbus Fabry sind der einzige derartige Fall in Polen und der längste bisher!
18 Jahre Wartezeit sind definitiv zu lang, es ist eine Verletzung der Rechte von Patienten, Menschen und Bürgern - sagt Moskal und als Reaktion auf Berichte, die Patienten über den Verlauf des Erstattungsprozesses stören, legt er beim Gesundheitsminister einen Appell zur Behandlung von Patienten mit Morbus Fabry ein, unter dem sie unterschrieben haben Spezialisten für Stoffwechselpädiatrie, Kardiologen, Nephrologen und Neurologen sowie normale Bürger. Insgesamt sind fast 2,5 Tausend Menschen der Gesundheit und dem Leben von Fabry-Patienten nicht gleichgültig.
- Wir hoffen wirklich und glauben immer noch fest daran, dass es diesmal anders sein wird. Leider zeigen die Informationen, die wir erhalten, dass das Gesundheitsministerium, das nichts mit der Gesundheit und dem Leben der Patienten zu tun hat, im laufenden Verhandlungsprozess den Vorschlag eines der Hersteller abgelehnt hat, der seine Bereitschaft erklärt hat, Mittel zur Deckung der Kosten für die Behandlung von Morbus Fabry zu finden Ihr Portfolio. Im Rahmen des nicht erhöhten Budgets für die Erstattung der Behandlung der Gaucher-Krankheit könnte die Abteilung ein neues Programm zur Behandlung der Fabry-Krankheit einrichten. Eine solche Lösung wäre eine enorme Ersparnis für den Zahler und für alle Beteiligten von Vorteil, insbesondere für Patienten, deren Gesundheit und Leben an erster Stelle stehen sollten. Ich glaube, dass diese Entscheidung nicht endgültig ist und das Ministerium unter Berücksichtigung des Lebens und der Gesundheit der Patienten sie erneut prüfen wird, appelliert Anna Moskal.
Patienten mit Morbus Fabry können nicht gesehen werden, da ihre Krankheit nicht im Erscheinungsbild auftritt. Entgegen der landläufigen Meinung ist es auch nicht mit geistiger Behinderung verbunden. Fabry-Patienten sehen aus wie jeder Mensch, aber ihre Organe im Inneren werden jeden Tag durch die Ansammlung schädlicher Stoffwechselprodukte im Körper zerstört.
Alles wegen des Fehlens eines der 40 im menschlichen Körper vorkommenden Enzyme - Alpha-Galactosidase (Alpha-GAL), die Fettsubstanzen abbaut. Menschen mit Morbus Fabry erben die abnormale Struktur des Gens, das für die Produktion dieses Enzyms verantwortlich ist. Sein Mangel führt dazu, dass sich Lipide in vielen Geweben und Blutgefäßen ansammeln und z.B. Nieren, Herz oder Gehirn. Aufgrund der Beeinträchtigung der peripheren Nerven leben diese Patienten mit anhaltenden Schmerzen, die von keinem Schmerzmittel gelindert werden können.
- Unbehandelte Patienten entwickeln schwerwiegende Organkomplikationen: Nierenversagen (was folglich Dialyse und Nierentransplantation erfordert); schwerwiegende kardiovaskuläre Komplikationen wie Myokardinfarkt, Klappeninsuffizienz, linksventrikuläre Hypertrophie; oder zu einem Schlaganfall - betont Dr. hab. n. med. Jolanta Sykut - Cegielska, Prof. IMiD, Nationaler Berater auf dem Gebiet der metabolischen Pädiatrie, Vorsitzende des Vorstands der Polnischen Gesellschaft für angeborene Stoffwechselstörungen, Leiter der Klinik für angeborene Stoffwechselstörungen und Pädiatrie, Institut für Mutter und Kind. - Diejenigen Patienten, die früh genug behandelt wurden, und wir haben solche Fälle in Polen, dank des Wohltätigkeitsprogramms, das als Fortsetzung klinischer Studien durchgeführt wird, können normal in der Gesellschaft leben, lernen, arbeiten und funktionieren - fügt der Professor hinzu.
- Es ist ein Paradoxon und eine Schande für Polen, dass Patienten im 21. Jahrhundert seit so vielen Jahren das Recht auf medizinische Versorgung verweigert wird und eine Krankheit, die dank einer wirksamen Behandlung als chronische Krankheit bezeichnet werden kann, für sie zum Tode verurteilt wird - kommentiert ein Neurologe, Teilnehmer der 6. Wissenschafts- und Ausbildungskonferenz Polnische Neurologische Gesellschaft, in deren Verlauf die Vereinigung der Familien mit Fabry-Krankheit Unterschriften auf einen Appell an den Gesundheitsminister mit der Bitte um Erstattung der Enzymersatztherapie sammelte.
Fast 2,5 Tausend Menschen haben den Appell unterschrieben, darunter die größten medizinischen Autoritäten, Professoren und Präsidenten wissenschaftlicher Gesellschaften: Polnische Herzgesellschaft, Polnische Neurologische Gesellschaft, Polnische Nephrologische Gesellschaft, Polnische Gesellschaft für angeborene Stoffwechselstörungen, Spezialisten für Stoffwechselpädiatrie, Kardiologen, Nephrologen, Neurologen sowie normale Bürger.
- Die Gesundheit von Patienten mit Morbus Fabry in Polen wird im Hinblick auf eine Budgetbelastung, finanzielle Pläne und Einschränkungen behandelt, die sich über einen langen Zeitraum endlos vermehren. Bei der Betrachtung der Kosten vergessen die Entscheidungsträger in unserem Land die indirekten Kosten in Form der Behandlung zahlreicher Folgen der Grunderkrankung, die Kosten für damit verbundene medizinische Verfahren, z. B. Dialyse, Transplantation versagender Organe, Herzoperationen oder Kosten für die Rehabilitation nach Schlaganfall, Rehabilitation nach Infarkt oder soziale Betreuung - appelliert Prof. dr hab. med. Michał Nowicki, Postpräsident der Polnischen Gesellschaft für Nephrologie, Leiter der Abteilung für Nephrologie, Hypertensiologie und Nierentransplantation, Medizinische Universität Lodz.
- Eine wirksame Behandlung von Patienten mit Morbus Fabry sollte von den Behörden nicht nur als Kosten für den öffentlichen Zahler, sondern auch als Investition in die Gesundheit behandelt werden. Diese Investition muss die Einsparungen berücksichtigen, die mit der Reduzierung der Kosten zahlreicher medizinischer Verfahren im Zusammenhang mit typischen Komplikationen der Krankheit verbunden sind, die Patienten mit dieser Krankheit benötigen, wenn wir keine wirksame kausale Behandlung implementieren, fügt Professor Nowicki hinzu.
- Zusammen mit anderen Gesellschaften, Kardiologie und Neurologie arbeitet die Polnische Gesellschaft für Nephrologie an der Ausarbeitung einer Position zur Diagnose und Behandlung der Fabry-Krankheit, die nach Genehmigung durch alle Partner später in diesem Jahr veröffentlicht wird - betont Professor Nowicki
- Wir sollten uns daran erinnern, dass es unter den neu diagnostizierten Patienten auch Kinder gibt, die die Chance verlieren, die gesundheitsschädlichen Auswirkungen der Krankheit über Nacht zu begrenzen. Jeder Tag des Wartens auf die Erstattungsentscheidung ist mit unvorstellbarem Leid für Patienten und ihre Familien verbunden und manchmal mit dem Tod - betont Anna Moskal, Präsidentin der Vereinigung. - Patienten mit Morbus Fabry haben keine Zeit mehr, sie haben lange genug gewartet, sind schweigend gestorben und haben gelitten. Wir sind fest davon überzeugt, dass die Enzymersatztherapie am 1. Juli 2019 endlich auf der Erstattungsliste stehen wird - fügt er hinzu. Sollte dies nicht der Fall sein, üben wir unser Recht aus, als Partei am Erstattungsprozess teilzunehmen. Am 11. April 2019 entschied das Provinzverwaltungsgericht in Warschau zu unseren Gunsten und hob die Entscheidungen des Gesundheitsministers auf, mit denen unser Verein die Teilnahme als Partei am Erstattungsverfahren verweigerte. Nachdem diese Entscheidung endgültig ist, können wir diesem Prozess noch näher kommen, indem wir die Interessen von Patienten mit Morbus Fabry vertreten und die Hände der Entscheidungsträger betrachten, kommentiert Moskal.
Über den Verein
Die Vereinigung der Familien mit Fabry-Krankheit wurde 2002 in Wrocław auf Initiative von Ärzten, die sich mit dieser Krankheit befassen, und Patienten, die daran leiden, gegründet. Derzeit hat es etwa 70 Mitglieder.
Das Hauptziel der Aktivitäten des Verbandes besteht darin, das Wissen über Morbus Fabry bekannt zu machen, die Situation der von dieser Krankheit betroffenen Patienten zu verbessern, indem der Zugang zur Behandlung nach dem aktuellen medizinischen Wissen ermöglicht wird und die Kranken und ihre Familien unterstützt werden.
