Die Pompe-Krankheit ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper Glykogen nicht in Glukose zerlegt. Infolgedessen lagert sich Glykogen im Körper ab, insbesondere in den Muskeln - auch im Herzen und in den Atemmuskeln -, was zu deren fortschreitendem Rückgang führt. Folglich führt die Krankheit ohne angemessene Behandlung unweigerlich zum Tod. Was sind die Ursachen und Symptome der Pompe-Krankheit? Was ist die Behandlung?
Die Pompe-Krankheit ist eine genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch einen Mangel oder ein Fehlen eines Enzyms verursacht wird, das für den Abbau einer der Substanzen des Stoffwechsels verantwortlich ist - Glykogen. Infolge dieses Mangels reichern sich Polysaccharide in den Körperzellen an - hauptsächlich in den Muskelzellen, was zur Zerstörung und Schwächung der Muskeln der Gliedmaßen, Atemmuskeln und des Herzens führt. Es gibt zwei Formen der Krankheit - kindliche und spät einsetzende Erwachsene. Die Pompe-Krankheit betrifft Menschen jeden Alters. Bisher wurden weltweit etwa 50.000 Patienten diagnostiziert. In Polen - nur 30.
Abhängig vom Zeitpunkt des Auftretens der Krankheitssymptome gibt es zwei Arten der Pompe-Krankheit - den frühen Beginn (kindlicher Typ - die ersten Symptome treten normalerweise vor dem Alter von 1 Jahr auf) und den späten Beginn (Kindheit, Jugend und Erwachsener).
Pompe-Krankheit - Ursachen
Ein Mangel an dem Enzym, das für den Abbau von Glykogen verantwortlich ist, wird durch eine Mutation im Gen verursacht, die Anweisungen für die Herstellung dieses Enzyms enthält.
Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, d. H. Ein Kind muss von jedem Elternteil eine Kopie des defekten Gens erhalten, um krank zu werden. Wenn jeder Elternteil eine abnormale Kopie des Gens trägt, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Pompe-Krankheit zu bekommen, 25 Prozent.
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Die Symptome der Krankheit hängen vom Grad der Enzymaktivität ab. In der Säuglingsform wird das Fehlen des Enzyms beobachtet, so dass die Symptome der Krankheit sehr ausgeprägt sind:
- Muskelschwäche
- Vergrößerung des Herzmuskels (Kardiomyopathie)
- Atemstillstand
Einige Kinder können eine vergrößerte Leber, Zunge oder einen Hörverlust entwickeln.
Das Treppensteigen ist wie das Besteigen des Mount Everest - das sind die Gefühle, die Menschen mit Morbus Pompe jeden Tag erleben.
Die ersten Symptome des späten Erwachsenenalters sind Müdigkeit, auch bei geringer Anstrengung, und Atemnot. Atemnot muss jedoch zunächst nicht ausgesprochen werden. Die kranke Person kann nur ihre Auswirkungen wie Kopfschmerzen, Schlaflosigkeit und Konzentrationsstörungen spüren. In der Folge hat der Patient infolge einer Schädigung der Skelettmuskulatur eingeschränkte Gehfähigkeiten, und es treten Schwierigkeiten auf, insbesondere beim Treppensteigen. Es können sich auch Wirbelsäulendeformitäten entwickeln.
- Im Alter von 23 Jahren traten die ersten Symptome der Pompe-Krankheit auf. Zwei Jahre später befand ich mich in einer Lungenstation eines Krankenhauses mit akutem Atemversagen. Dann wurde die Diagnose gestellt. Die Schwächung der Atemmuskulatur führte zu einer zunehmenden Hypoxie und einem Gefühl ständiger Müdigkeit. Tägliche Aktivitäten wurden zu einer Herausforderung, wie zum Beispiel ein Spaziergang durch die Stadt, Treppensteigen oder berufliche Arbeit, die ich am Ende aufgeben musste - erinnert sich Maciej Ptasiński, Präsident der Vereinigung der Patienten mit Pompe-Krankheit, Mitorganisator der Kampagne "Nasz Everest", in einem Interview mit der Nachrichtenagentur NewsrmTV.
Tausend Polen können eine seltene Pompe-Krankheit haben
Quelle: newsrm.tv
WichtigDie Symptome der Krankheit hängen vom Grad der Enzymaktivität ab. Beim Säuglingstyp fehlt das Enzym vollständig, was bei Neugeborenen und Säuglingen zu schweren generalisierten Symptomen führt. Ein teilweiser Mangel des Enzyms kann sich wiederum in jedem Alter nach dem Säuglingsalter manifestieren. Dann sind die Symptome milder (z. B. liegt keine Kardiomyopathie vor).
Pompe-Krankheit - Diagnose
Die meisten Patienten haben erhöhte Phosphokreatinkinase-Spiegel (CPK) im Blut. Wenn es zusätzlich gibt Symptome ist es ratsam, einen Trockenbluttropfen-Test durchzuführen, um die Konzentration des Enzyms zu bestimmen, das für den Abbau von Glykogen verantwortlich ist.
Aufgrund der mehrdeutigen Krankheitssymptome kann die Diagnose bis zu 8 Jahre dauern, was die Chancen der Patienten auf eine schnelle Behandlung und ein aktives Leben verringert.
Der Test besteht darin, den Finger des Patienten zu stechen und einen Tropfen Blut auf einem Seidenpapier zu sammeln. Wenn die Enzymspiegel dramatisch gesenkt werden, kann die Pompe-Krankheit vermutet werden. Die endgültige Diagnose wird auf der Grundlage der Ergebnisse eines Gentests gestellt.
Das späte Stadium der Pompe-Krankheit kann beispielsweise Muskeldystrophien der Gürtelglieder, Polymyositis und sogar Muskelatrophie der Wirbelsäule ähneln. Infolgedessen kann die Diagnose der Krankheit länger und sogar mehrere Jahre dauern.
Pompe-Krankheit - Behandlung
Bei der Pompe-Krankheit wird eine Enzymersatztherapie verwendet, d. H. Dem Patienten wird ein Arzneimittel verabreicht, das die Enzymaktivität ersetzt und den normalen Abbau von Glykogen ermöglicht. Dank dessen wird das Fortschreiten der Krankheit gestoppt. Das Medikament erlaubt jedoch nicht, dass sich die Läsionen umkehren. Eine zuckerarme und proteinreiche Ernährung ist für die Behandlung von einiger Bedeutung.
Wo kann ich Hilfe holen?Die Vereinigung der Patienten mit Pompe-Krankheit ist ein Ort, an dem Menschen, die mit dieser Krankheit zu kämpfen haben, Hilfe suchen können.
Patienten warten bis zu 8 Jahre auf eine Diagnose. Es ist Pompe-Krankheit
Quelle: newsrm.tv
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