Huntington-Krankheit (Huntington-Chorea): Ursachen, Symptome, Behandlung

Die Huntington-Krankheit (früher als Huntington-Krankheit bekannt) ist eine Erkrankung, die hauptsächlich damit zusammenhängt, dass der Patient eine charakteristische Bewegung hat, die als Chorea bekannt ist. Es verursacht auch Demenz und andere psychische Störungen. Die Huntington-Krankheit wird durch Mutationen verursacht und ist leider progressiv. Gibt es Behandlungen, die die Symptome von Menschen mit Huntington-Krankheit lindern können?

Inhaltsverzeichnis

1. Huntington-Krankheit: Ursachen
2. Huntington-Krankheit: Symptome
3. Huntington-Krankheit: Diagnose
4. Huntington-Krankheit: Behandlung
5. Huntington-Krankheit: Prognose

Die Huntington-Krankheit (oder die Huntington-Krankheit) ist eine Einheit mit einer ziemlich interessanten Geschichte. Die ersten Erwähnungen der Krankheit, die mit dem Auftreten ungewöhnlicher, sogar bizarrer Bewegungen bei Patienten verbunden war, erschienen im Mittelalter. Später, viele Jahre lang, wurden Berichte über diese Krankheit in verschiedenen Werken vorgestellt, aber ihre vollständige Beschreibung wurde erst 1872 veröffentlicht - sein Autor war ein amerikanischer Arzt, George Huntington, und es war sein Name, der den Namen der Krankheit gab.

Die Huntington-Krankheit betrifft durchschnittlich 5 bis 10 von 100.000 Menschen in der Allgemeinbevölkerung. Hierbei ist zu beachten, dass in einigen Teilen der Welt eine signifikante Prävalenz dieser Einheit besteht (die meisten Fälle treten unter anderem in Osteuropa auf, die Huntington-Krankheit tritt sehr selten auf während in Asien oder Afrika). Frauen und Männer erkranken ähnlich häufig.

Huntington-Krankheit: Ursachen

Die Chorea von Huntington ist eine genetisch bedingte Krankheit - sie wird durch Mutationen verursacht, die autosomal-dominant vererbt werden. Dies bedeutet, dass es ausreicht, das mutierte Gen nur von einem der Elternteile zu erhalten (Huntington-Chorea wird durch Mutationen im HTT-Gen verursacht).

Dieses Gen kodiert für ein Protein namens Huntingtin - obwohl seine Rolle noch nicht klar verstanden wurde, fällt auf, dass es die Aktivität von Nervenzellen beeinflusst und Defekte im kodierenden Gen zu verschiedenen Schäden an diesen Zellen führen können.

Die Nervenzelldegeneration, die bei Menschen mit Huntington-Krankheit fortschreitend und im Laufe der Zeit fortschreitet, ist für die Symptome der Krankheit bei Patienten verantwortlich.

Die häufigste Ursache für die Huntington-Krankheit ist das Erben des mutierten Gens von Ihren Eltern. Obwohl selten, kommt es auch vor, dass die Krankheit das Ergebnis einer Mutation ist, die nur bei der kranken Person auftrat.

Huntington-Krankheit: Symptome

Typischerweise treten die ersten Symptome der Huntington-Krankheit zwischen dem dritten und vierten Lebensjahrzehnt auf. Es kommt jedoch vor, dass die Krankheit viel früher beginnt - wenn die ersten Symptome auftreten, bevor der Patient 20 Jahre alt ist, ist es möglich, die juvenile Huntington-Krankheit zu entwickeln.

Patienten, die an dieser Krankheit leiden, leiden an Beschwerden aus drei Bereichen, wie beispielsweise der Chorea Huntington:

• Bewegungsstörungen
• kognitive Dysfunktion
• verschiedene psychische Störungen

Das charakteristischste Merkmal von Hutingtons Chorea sind die ersten Beschwerden, dh Bewegungsstörungen. Patienten mit dieser Krankheit können Schwierigkeiten bei der Ausführung geplanter Bewegungen haben und unwillkürliche Besonderheiten entwickeln - diese Gruppe von Symptomen der Chorea Huntington umfasst:

• Chorea-Bewegungen: unwillkürliche Bewegungen, die sehr charakteristisch sind, weil sie einen verdrehten und verdrehten Charakter haben (von einigen werden sie mit Tanzen verglichen); Sie betreffen normalerweise die Gliedmaßen, können aber auch andere Muskeln im Körper betreffen. Es ist ziemlich typisch, dass die Intensität der Chorea zunehmen kann, wenn Patienten absichtliche Bewegungen ausführen
• übermäßige Muskelsteifheit
• Muskelkontrakturen
• Einschränkung der Augenbewegungen
• Gangstörung
• Schwierigkeiten bei der Aufrechterhaltung der richtigen Körperhaltung
• Schluckstörungen
• Schwierigkeiten mit der Artikulation

Die Schädigung der Zellen des Nervensystems, die bei der Huntington-Krankheit auftritt, führt zu anderen Beschwerden als Bewegungsstörungen. Bei Patienten können verschiedene Störungen der Exekutivfunktionen auftreten, darunter:

• Schwierigkeiten beim Aufpassen
• Verringerung der Fähigkeit, das eigene Verhalten zu kontrollieren (was unter anderem zu übermäßiger Impulsivität führt)
• Verlangsamen Sie Ihr Denken
• Schwierigkeiten bei der Aufnahme von Informationen
• Gedächtnisstörungen

Zu den Symptomen der Huntington-Krankheit gehören auch Beschwerden im Bereich psychischer Störungen - das häufigste Problem in diesem Fall ist eine schlechte Stimmung, die eine Intensität haben kann, die einer depressiven Störung entspricht.

Infolgedessen können Menschen, die unter dieser Krankheit leiden, unter Unfähigkeit leiden, Glück zu empfinden, ein Gefühl der Hilflosigkeit und Sinnlosigkeit im Leben sowie Apathie, Schlafstörungen und ein ständiges Gefühl der Müdigkeit.

Manische Symptome und Zwangssymptome können andere psychiatrische Probleme sein, die bei Patienten mit Huntington-Krankheit auftreten können.

Die Symptome der Huntington-Krankheit entwickeln sich normalerweise allmählich - es ist nicht ungewöhnlich, dass die frühesten Symptome von der Person oder ihren Mitmenschen unbemerkt bleiben. Die Krankheit ist jedoch fortschreitend und mit der Zeit, die vom Beginn der Krankheit an vergeht, können bei Patienten immer mehr Krankheiten auftreten, während die von Anfang an aufgetretenen Probleme an Intensität zunehmen können.

Huntington-Krankheit: Diagnose

In Anbetracht der Symptome der Huntington-Krankheit kann man sofort den Schluss ziehen, dass es nicht einfach ist, diesen Zustand zu diagnostizieren - bei einer Person, die mit den oben genannten Krankheiten zu kämpfen hat, können depressive Störungen oder eine der Demenzerkrankungen vermutet werden. .

Im Allgemeinen ist eine Anamnese für die Diagnose der Huntington-Krankheit sehr wichtig - es ist wichtig zu wissen, welche Symptome und in welcher Reihenfolge beim Patienten auftraten und ob ihre Intensität im Laufe der Zeit zunahm.

Sehr hilfreich bei der Diagnose ist die Information, dass einige Familienmitglieder des Patienten unter ähnlichen Beschwerden litten.

Später wird eine neurologische Untersuchung durchgeführt, bei der krankheitsbedingte Abweichungen (z. B. übermäßige Muskelsteifheit oder Gangstörungen) festgestellt werden können. In einer Facharztpraxis kann manchmal das Auftreten von Chorea beim Patienten beobachtet werden.

Bevor die endgültige Diagnose gestellt wird, ist es wichtig, dass die Kopfbildgebung des Patienten (wie CT oder MRT) durchgeführt wird, um andere Zustände auszuschließen, die zu Symptomen führen können, die denen in Huntington's Chorea ähnlich sind.

Tatsächlich kann die endgültige, bestimmte Diagnose jedoch erst gestellt werden, nachdem Gentests durchgeführt wurden, bei denen das Vorhandensein einer für dieses Individuum charakteristischen genetischen Mutation bei der untersuchten Person festgestellt wird.

Huntington-Krankheit: Behandlung / h2>

Derzeit bleibt die Huntington-Krankheit leider eine unheilbare Krankheit - Patienten wird eine symptomatische Behandlung angeboten, um die Intensität ihrer Symptome zu verringern.

Im Falle von Chorea kann ihre Intensität durch die Verwendung von Präparaten wie z Tetrabenazin, Amantadin oder Mittel der Gruppe der Benzodiazepine und Neuroleptika.

Bei der Behandlung der Huntington-Krankheit werden auch Präparate verwendet, die typischerweise bei Patienten mit Parkinson-Krankheit verwendet werden, sowie - mit einer signifikanten Intensivierung der Symptome von Stimmungsstörungen - Antidepressiva.

Regelmäßige Rehabilitation ist ebenfalls äußerst wichtig, und bei erheblichen Sprachproblemen erweisen sich Sprachtherapieübungen als wertvoll.

Die symptomatische Behandlung ist derzeit zwar die einzige Behandlung für die Huntington-Krankheit, aber es ist möglich, dass den Patienten in Zukunft andere therapeutische Interventionen angeboten werden.

Die Forscher arbeiten noch an Behandlungen, die Patienten mit dieser Einheit helfen könnten - zum Beispiel an der Erforschung der Stammzelltherapie, die in das Zentralnervensystem von Patienten mit Huntington-Krankheit eingeführt werden könnte (diese Zellen würden diese Neuronen ersetzen). degeneriert wegen des Zustands).

Huntington-Krankheit: Prognose

Menschen mit der Huntington-Krankheit neigen im Laufe der Zeit zu zunehmenden Schwierigkeiten in ihrem täglichen Leben - aufgrund von Bewegungsstörungen können sie möglicherweise keine berufliche Verantwortung übernehmen und haben schließlich Schwierigkeiten, alltägliche Hausarbeiten zu erledigen.

Normalerweise tritt der Tod innerhalb von etwa 20 Jahren nach den ersten Symptomen der Krankheit auf.

Quellen:

1. Raymund AC Roos, Huntington-Krankheit: eine klinische Überprüfung, Orphanet J Rare Dis. 2010; 5:40 Online veröffentlicht am 20. Dezember 2010 doi: 10.1186 / 1750-1172-5-40
2. Sołtan W. et al .: Huntington-Krankheit - drei Gesichtspunkte, Forum Medycyny Rodzinnej 2011, Band 5, Nr. 2, 108–114

Über den Autor

Bogen. Tomasz Nęcki Medizinstudent an der Medizinischen Universität in Posen. Ein Bewunderer des polnischen Meeres (am besten mit Kopfhörern in den Ohren an seinen Ufern entlang spazieren), Katzen und Bücher. Bei der Arbeit mit Patienten konzentriert er sich darauf, ihnen immer zuzuhören und so viel Zeit zu verbringen, wie sie brauchen.

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