Nach 2 Fehlgeburten (beide in der 9. Schwangerschaftswoche hörte der zuvor gehörte Herzschlag auf) müssen Mutationstests (Faktor V Leiden, MTHFR, Prothrombin) durchgeführt werden, wenn ein Protein-S-Mangel festgestellt wird (37, Norm 60-130). ? Ist die Behandlung in der Schwangerschaft auch bei einer Mutation dieselbe? Zeigt dieses S-Protein-Ergebnis eindeutig eine Thrombophilie an? (zusätzlich habe ich eine verringerte LA1-dRVVT, d. h. 27 bei der Norm von 31-44).
Die Diagnose der Ursachen einer Fehlgeburt sollte nach Möglichkeit alle klinisch gültigen Ursachen abdecken. Aus genetischen Studien sind dies: Karyotyp bei beiden Elternteilen und Analyse des Leidens und des Prothrombin-Gens. Wenn andererseits der Hintergrund der Thrombophilie bestätigt wird, ist das Verfahren eher dasselbe, sollte jedoch vom behandelnden Gynäkologen entschieden werden.
Denken Sie daran, dass die Antwort unseres Experten informativ ist und einen Arztbesuch nicht ersetzt.
Prof. Prof. extra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEr ist seit mehreren Jahren auf klinische Genetik spezialisiert. Derzeit ist er außerordentlicher Professor am Children's Memorial Health Institute in Warschau. Ständig mit Schlesien verbunden, wo unter anderem in Zusammenarbeit mit testDNA Laboratorium Sp. z oo z o.o. bietet telefonische Konsultationen für Patienten an, die die Ergebnisse von Gentests diskutieren oder über die Übertragung genetisch bedingter Krankheiten in der Familie sprechen möchten. In der Praxis befasst er sich mit der Diagnose genetischer Ursachen von Geburtsfehlern, Entwicklungsstörungen und Schwangerschaftsversagen.
Die Patienten haben die Möglichkeit, Informationen über die Auswirkungen eines bestimmten DNA-Testergebnisses zu erhalten, vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen und Tests anzugeben, die zur Durchführung und anschließenden Diagnose der Krankheit erforderlich sind. Frau Docent wird nicht nur für ihr Wissen und ihre Professionalität geschätzt, sondern auch für eine nette Einstellung gegenüber Patienten, die von ihnen in Internetforen oft betont wurde.
