Gentests nach Fehlgeburten

Könnte es genetische Ursachen für einen Schwangerschaftsverlust geben? Wann und welche Tests sollten nach einer Fehlgeburt durchgeführt werden, um dies zu klären? Wir sprechen darüber mit prof. Anna Latos-Bieleńska, Leiterin des Lehrstuhls und der Abteilung für Medizinische Genetik an der Medizinischen Universität Posen, Spezialistin für klinische Genetik des GENESIS Medical Genetics Center.

• Sind Paare nach Schwangerschaftsverlust eine große Gruppe von Patienten in genetischen Kliniken?

Groß und wichtig, schließlich enden 10-15% der diagnostizierten Schwangerschaften mit frühem Tod und spontaner Fehlgeburt. In Polen erleiden mit 400.000 Geburten pro Jahr 40-60.000 Paare in den ersten Wochen nach der Empfängnis den Verlust eines Kindes. Auch wenn nur etwa die Hälfte der Schwangerschaften geplant ist und auf Schwangerschaften wartet, besteht in den ersten Wochen, auch bei einer ungeplanten Schwangerschaft, eine starke emotionale Verbindung zum sich entwickelnden Kind, das Paar sieht sich bereits als glückliche Eltern. Eine Schwangerschaft zu verlieren ist immer ein großes Trauma. Wir hören davon von Paaren, die in eine genetische Klinik kommen, und Kommentare im Internet sind auch Ausdruck von Leiden.

• Was sind die genetischen Ursachen für Schwangerschaftsverlust - abnormales weibliches oder männliches genetisches Material?

Weder eine Frau noch ein Mann, sondern ein sich gerade entwickelndes Kind. Das Baby hat sein eigenes genetisches Material, es erhält die Hälfte von seiner Mutter im Ei und die Hälfte von seinem Vater im Sperma. Damit der Karyotyp eines Babys normal ist, müssen die reproduktiven Keimzellen die richtige Anzahl von Chromosomen von 23 haben (sie haben eines der Chromosomen in jedem Paar), aber ungefähr 20-30% der Eier und ungefähr 10% der Spermien haben die falsche Anzahl von Chromosomen. Wenn eine Fortpflanzungszelle mit abnormalen Chromosomen an der Befruchtung beteiligt ist, wird ein Kind schwanger, das die abnormalen Chromosomen in jeder Zelle des Körpers hat und fast immer sterben muss, meistens in der 10. Schwangerschaftswoche. Es sollte hinzugefügt werden, dass nicht selten überhaupt keine Schwangerschaft stattfindet, da der Embryo vor der Implantation in die Uterusschleimhaut stirbt. Ein abnormaler Karyotyp tritt bei bis zu 60% der Embryonen und Feten auf, die im ersten Trimester abgebrochen wurden.

• Woher kommen genetische Fehler in Fortpflanzungszellen und können sie verhindert werden?

Genetische Fehler in Fortpflanzungszellen werden am häufigsten durch eine abnormale Teilung von Chromosomen während der Meiose verursacht, d. H. Durch Zellteilung, während der eine Fortpflanzungszelle mit 23 Chromosomen aus einer Zelle gebildet wird, die 46 Chromosomen enthält. Genetiker untersuchen die Ursachen von Chromosomenabbau, es gibt verschiedene Theorien. Das Alter der Frau ist ein bekannter Faktor. 38-40-jährige Frauen produzieren, obwohl sie einen konservierten Ovationszyklus haben, die meisten Fortpflanzungszellen mit abnormalem genetischem Material. Aus diesem Grund beobachten Genetiker in Europa mit großer Sorge das zunehmende Alter schwangerer Frauen, insbesondere die Verschiebung der Entscheidung über die erste Schwangerschaft. Viele Paare verschieben die Entscheidung über ein Kind, bis sie eine berufliche Position und materielle Stabilität erreicht haben, wenn sie die Freiheit genießen und die Welt erkunden. Aber manchmal stellt sich heraus, dass der Weg zur Elternschaft lang und schwierig ist und die Entscheidung über ein Kind zu spät kommt. In Polen ist die Situation nicht so schlecht wie in Westeuropa, aber wir haben auch eine klare Tendenz, die Elternschaft zu verschieben.

• Ist es möglich, ein erhöhtes Risiko für genetische Defekte bei einem Kind zu erkennen, indem bei einem Paar nach einem Schwangerschaftsverlust Gentests durchgeführt werden?

Genetische Fehler in Fortpflanzungszellen sind normalerweise zufällig und treten beim vollkommen normalen Karyotyp (Karyotyp - Chromosomensatz einer Person) beider Partner auf. Es gibt jedoch Paare, die ein höheres Risiko für einen genetischen Defekt bei einem Baby und das damit verbundene Risiko eines Schwangerschaftsverlusts haben. Ich würde drei Gruppen solcher Paare unterscheiden. Die erste Gruppe besteht aus Paaren, bei denen einer der Partner eine ausgeglichene Chromosomenaberration aufweist. Es kann aufgerufen werden eine Translokation oder Inversion, bei der der Träger oder Träger einer solchen Läsion eine vollständig gesunde Person ist und bis ein Fortpflanzungsversagen auftritt oder ein krankes Kind geboren wird, das den Träger der Aberration überhaupt nicht kennt. Die zweite Gruppe sind Träger sehr kleiner chromosomaler Veränderungen, die schwer zu erkennen sind. Glücklicherweise ist eine solche Situation selten. Die dritte Gruppe besteht aus Paaren, bei denen einer der Partner bei der Produktion von Fortpflanzungszellen zu Fehlern bei der Teilung von Chromosomen neigt und dabei einen völlig normalen eigenen Karyotyp aufweist.

• Welche Gentests sollten nach dem Verlust einer Schwangerschaft durchgeführt werden und wann?

Bei Fortpflanzungsstörungen (fehlende Schwangerschaft, spontane Abtreibung) wird empfohlen, eine genetische Klinik zu konsultieren. Ein Genetiker wird ein Interview über ein medizinisches Problem, die Familiengeschichte und ausgewählte Gentests sammeln.

Gentests nach Fehlgeburten

• Karyotypuntersuchung bei beiden Partnern

Es sollte durchgeführt werden, wenn 2 frühe Schwangerschaften vorlagen, aber wenn in der Familie Schwangerschaften verloren gingen - insbesondere bei Mutter, Schwester oder Schwägerin - oder wenn ein Kind mit angeborenen Anomalien geboren wurde, sollte ein Karyotyp-Test nach einem Schwangerschaftsverlust oder sogar vor dem ersten Schwangerschaftsverlust durchgeführt werden. geplante Schwangerschaft. Dasselbe sollte für den Karyotyp beider Partner durchgeführt werden, wenn nach 13 Wochen ein Schwangerschaftsverlust auftrat. Der Test besteht darin, den Träger einer Aberration bei einem der Partner auszuschließen. Es sollte beachtet werden, dass das Tragen einer Chromosomenaberration die Chance auf gesunde Kinder fast nie ausschließt.
Für den Karyotyp-Test werden 1-3 ml für Heparin gesammeltes venöses Blut (vorzugsweise in einem speziellen Reagenzglas) benötigt.

• Gentests von Fehlgeburtenmaterial

Die genetische Untersuchung des Chors nach einer Fehlgeburt ermöglicht es festzustellen, ob die Ursache für den Verlust der Schwangerschaft ein abnormaler Karyotyp des Fötus war. Diese Situation betrifft bis zu 60% der frühen Schwangerschaftsverluste. Der Befund einer Chromosomenaberration bei einem toten / abgebrochenen Embryo / Fötus zeigt die Ursache für den Schwangerschaftsverlust, die Prognose für die Aufrechterhaltung nachfolgender Schwangerschaften und manchmal eine versteckte Chromosomenaberration bei einem der Partner. Die genetische Untersuchung des Materials hilft bei der weiteren Diagnose der Ursachen von Fehlgeburten und ist für ein Paar, das die Schwangerschaft verloren hat, von großer psychologischer Bedeutung.
Der Test kann unter Verwendung der QF-PCR-Methode (sie zeigt die häufigsten Änderungen in der Anzahl der Chromosomen) oder der Microarray-Methode (es zeigt Aberrationen der Anzahl und Struktur von Chromosomen, auch sehr kleiner, die für die Untersuchung mit anderen Methoden nicht verfügbar sind) durchgeführt werden.
Für die genetische Untersuchung von Fehlgeburtenmaterial sollte ein Fragment des Chors gesichert werden (während der Reinigung der Gebärmutterhöhle nach dem Tod der Schwangerschaft), oder das ausgeschiedene Fragment des Chors kann im Verlauf einer spontanen Abtreibung gesichert werden. Ein steriles Gefäß (z. B. ein in einer Apotheke erhältlicher Kunststoff-Urintestbehälter) kann verwendet und die Fragmente des biologischen Materials mit steriler physiologischer Kochsalzlösung (erhältlich in einer Apotheke) übergossen werden.

• Gentests einer Frau auf angeborene Thrombophilie

Bei Frauen mit Fehlgeburten sollte ein Test auf angeborene Thrombophilie in Betracht gezogen werden, insbesondere wenn Chromosomenaberrationen bei der Untersuchung des Materials aus der Fehlgeburt ausgeschlossen wurden. Angeborene Thrombophilie ist eine genetisch bedingte Gerinnungsstörung, eine Tendenz zu Blutgerinnseln und Gefäßembolien.Diese Untersuchung wird insbesondere bei Verstopfungen und Blutgerinnseln in der Familie empfohlen, aber viele Gynäkologen empfehlen sie auch ohne belastete Familienanamnese. Gentests auf angeborene Thrombophilie bei Frauen mit Fehlgeburten stehen nicht auf der Liste der internationalen Empfehlungen, aber aufgrund der schwerwiegenden Auswirkungen der angeborenen Thrombophilie (Risiko schwerwiegender Komplikationen während der Schwangerschaft gibt es auch Berichte über ein erhöhtes Risiko für einige Geburtsfehler bei einem Kind) und Behandlungsoptionen, nein Ich hätte diese Informationen überspringen können.
Für Gentests auf angeborene Thrombophilie werden 1-3 ml EDTA-Blut benötigt (spezielle Reagenzgläser werden verwendet), oder Tests können auch auf der Basis eines Tupfers aus der Mundschleimhaut durchgeführt werden (spezielle Kits werden verwendet).

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