Angeborene Analgesie - angeborene Schmerzunempfindlichkeit

Angeborene Analgesie ist eine Krankheit, bei der der Patient keine Schmerzreize spürt. Theoretisch mag es als günstiger Zustand erscheinen, in der Praxis ist es umgekehrt - Schmerz warnt uns vor verschiedenen Faktoren, daher zieht ein gesunder Mensch seine Hand aus dem Feuer und ein Patient mit angeborener Analgesie - der den mit Feuer verbundenen Schmerz nicht spürt - leicht Weg kann verbrannt werden. Angeborene Analgesie ist eigentlich eine gefährliche Krankheit - kann sie irgendwie behandelt werden?

Angeborene Analgesie ist eine seltene Krankheit - bisher wurden nur wenige Dutzend Fälle von erblicher Schmerzunempfindlichkeit beschrieben. Schmerz ist eine der sensorischen Erfahrungen, die verschiedene Menschen völlig unterschiedlich empfinden - einige von uns reagieren empfindlicher auf Schmerzen, während andere viel weniger empfindlich sind.Es scheint, dass es am besten ist, überhaupt keinen Schmerz zu fühlen, aber tatsächlich sind solche Empfindungen sehr wichtig - es sind Schmerzen (z. B. Bauchschmerzen), die uns darüber informieren, dass wir eine Krankheit haben. Schmerzgefühle sind auch dafür verantwortlich, ungünstige Faktoren zu vermeiden - zum Beispiel, wenn wir versehentlich unsere Hand reflexartig in ein Gefäß mit kochendem Wasser legen - nachdem wir anfangen, Schmerzen zu fühlen - ziehen wir sie zurück. In Verbindung mit dem oben Gesagten ist Schmerz eine in irgendeiner Weise vorteilhafte Erfahrung und die Unfähigkeit zu fühlen, dass er als ... eine Krankheit behandelt wird. Manche Menschen spüren überhaupt keine Schmerzempfindungen, und ab dem Moment ihrer Geburt haben Patienten mit angeborener Analgesie (auch angeborene Schmerzunempfindlichkeit genannt) mit dieser ungewöhnlichen Krankheit zu kämpfen.

Angeborene Analgesie: Ursachen

Angeborene Schmerzunempfindlichkeit ist eine genetisch bedingte Krankheit. Es wird durch Mutationen hauptsächlich im SCN9A-Gen verursacht, das einen der spannungsgesteuerten Natriumkanäle codiert. Diese Kanäle sind in großer Anzahl in Nozizeptoren (Rezeptoren von Nervenzellen, die für die Wahrnehmung von Schmerzempfindungen verantwortlich sind) zu finden, und in einer Situation, in der ihre Funktionen aufgrund von Mutationen gestört sind, können Patienten völlig schmerzunempfindlich sein. Angeborene Analgesie wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des abnormalen Gens vererbt werden müssen, damit eine Krankheit auftritt.

Ähnlich wie bei Störungen, die im Verlauf der angeborenen Analgesie auftreten, treten bei Kindern mit Autismus Probleme auf. Bei solchen Patienten tritt auch eine Unempfindlichkeit gegenüber Schmerzreizen auf, obwohl aufgrund der Tatsache, dass bei solchen Patienten die Wahrnehmung verschiedener sensorischer Reize im Allgemeinen gestört ist, bei der klassischen Herangehensweise an Autismus die Problemgruppe im Bereich der angeborenen Schmerzunempfindlichkeit nicht berücksichtigt wird.

Angeborene Analgesie: Symptome

Die grundlegende Störung, die mit Schmerzunempfindlichkeit verbunden ist, ist die Unfähigkeit, diesen sensorischen Reiz zu fühlen. Probleme im Fall der beschriebenen Entität bestehen beim Patienten von Geburt an, können jedoch relativ spät diagnostiziert werden, da der Patient keine sensorischen Störungen im Zusammenhang mit einem Stimulus meldet, der ihm im Grunde völlig fremd ist.

Verschiedene Phänomene können den Patienten jedoch davon überzeugen, dass der Patient an Schmerzempfindungsstörungen leidet. Bei Kindern können zum Beispiel zahlreiche Zungen- oder Wangenbisse auffallen - jeder von uns hat sie, aber aufgrund der damit verbundenen Schmerzen neigen wir dazu, sie zu vermeiden. Menschen mit angeborener Schmerzunempfindlichkeit spüren dies nicht, so dass verschiedene Körperverletzungen - manchmal von ihnen selbst verursacht - viel häufiger auftreten. Patienten mit angeborener Analgesie leiden häufig auch an Verbrennungen (sei es an der Körperoberfläche oder im Mund - sie laufen möglicherweise nicht vor heißen Gegenständen davon, indem sie kochende Flüssigkeit trinken, und fühlen möglicherweise keine Schmerzen, wenn sie mit heißen Gegenständen in Kontakt kommen). Zahlreiche Blutergüsse oder manchmal sogar Knochenbrüche können ebenfalls Aufmerksamkeit erregen - bei Patienten mit angeborener Analgesie treten solche Ereignisse häufiger auf, weil sie nicht zu Schmerzen führen, weshalb Patienten einfach viel weniger vorsichtig und daher anfälliger für solche Ereignisse sind Veranstaltungen.

Lesen Sie auch: Anästhesiologie - wer ist er und was macht ein Anästhesist? Sedierungsanalgesie - damit der Patient keine Schmerzen verspürt

Angeborene Analgesie: Diagnose

Die Diagnose einer angeborenen Analgesie basiert auf der Erkennung von Störungen, die für diese Entität charakteristisch sind (d. H. Der Unfähigkeit, Schmerzreize zu fühlen). Das Vorhandensein dieser Krankheit bei einem Patienten kann durch genetische Tests bestätigt werden, bei denen die für die erbliche Schmerzunempfindlichkeit charakteristischen Mutationen gefunden werden.

Angeborene Analgesie: Behandlung

Im Allgemeinen gibt es derzeit keine therapeutischen Möglichkeiten, um Patienten mit angeborener Analgesie Schmerzreize zu spüren. In einigen Studien wurde die Hypothese aufgestellt, dass die Überproduktion von Endorphinen (den sogenannten Glückshormonen) im Gehirn von Patienten für das Auftreten dieser Entität verantwortlich ist. Im Zusammenhang mit dieser Theorie wurden Versuche unternommen, den Opioidrezeptorantagonisten Naloxon bei Patienten zu verwenden, der die Wirkung von Endorphinen auf Nervenzellen unterdrückt. Diese Therapie wird heute jedoch nicht häufig angewendet, da nur bei einigen Patienten die erwarteten Ergebnisse erzielt werden konnten.

Da es wirklich keine Heilung für angeborene Analgesie gibt, müssen Patienten mit dieser Einheit über die Situationen aufgeklärt werden, die sie vermeiden sollten. Wir sprechen hier über alle Ereignisse, die bei Menschen, die Schmerzen richtig empfinden, zu einem solchen Gefühl führen - bereits im Stadium der frühen Kindheit ist es notwendig, Patienten mit angeborener Schmerzunempfindlichkeit zu beobachten, z. gegen Verletzungen oder Verbrennungen. Es ist auch notwendig, einen Patienten mit angeborener Analgesie sorgfältig zu beobachten. Ziel ist es, mögliche Verletzungen (z. B. Frakturen) schnell zu identifizieren und die Behandlung so früh wie möglich zu beginnen.

Angeborene Analgesie: Patientenprognose

Die bloße Tatsache, an einer angeborenen Analgesie zu leiden, verkürzt das Leben der Patienten nicht. Die Folgen einer Belastung dieser Einheit können zu einer unterdurchschnittlichen Überlebensrate führen. Das höhere Sterberisiko bei angeborener Schmerzunempfindlichkeit ist mit der höheren Inzidenz verschiedener Verletzungen bei dieser Patientengruppe verbunden.

Quellen:

1. Genetics Home Reference, USA Nationalbibliothek für Medizin, Online-Zugang: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
2. Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten, Online-Zugang: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain

Über den Autor

Bogen. Tomasz Nęcki Medizinstudent an der Medizinischen Universität in Posen. Ein Bewunderer des polnischen Meeres (am besten mit Kopfhörern in den Ohren an seinen Ufern entlang spazieren), Katzen und Bücher. Bei der Arbeit mit Patienten konzentriert er sich darauf, ihnen immer zuzuhören und so viel Zeit zu verbringen, wie sie brauchen.