Amyloidose (Amyloidose): Ursachen, Symptome, Behandlung

Amyloidose (Amyloidose, Betafibrillose) ist eine Krankheit, bei der Proteine ​​im Körper gespeichert werden. Abhängig davon, wo sich diese Plaques befinden, treten bei Patienten unterschiedliche Symptome auf. Wenn beispielsweise die Nieren betroffen sind, kann eine Proteinurie auftreten, und wenn sich Proteine ​​zwischen den Zellen des Herzmuskels ansammeln - Herzrhythmusstörungen oder Herzinsuffizienz. Welche anderen Symptome einer Amyloidose können auftreten? Was ist die Behandlung von Amyloidose und wie ist die Prognose von Patienten, die diese Krankheit entwickeln werden?

Amyloidose (Amyloidose, Betafibrillose) ist keine, sondern eine Gruppe von Krankheiten, deren gemeinsamer Nenner die Ansammlung von Proteinablagerungen zwischen den Zellen verschiedener Gewebe des Körpers ist.

Diese Proteine ​​werden als Amyloid bezeichnet. Krankheiten, die mit ihrer Ablagerung zusammenhängen, werden manchmal nicht nur durch den oben genannten Namen charakterisiert, sondern auch als Amyloidosen bezeichnet. Der zweite Name ergibt sich aus der Tatsache, dass nach der Behandlung von Proteinablagerungen mit Jod - ähnlich wie Stärke - Sie nehmen eine bläuliche Farbe an.

Amyloidose kann sich aufgrund der Anzahl der Probleme, die zu ihrem Auftreten führen können, bei Patienten jeden Alters entwickeln. Typischerweise tritt diese Krankheit jedoch bei Menschen über 40 Jahren auf.

Amyloidose (Amyloidose): Ursachen

Das Hauptproblem im Verlauf der Amyloidose ist die Anreicherung von Proteinen in den extrazellulären Räumen - diese Situation ist nachteilig, da sie letztendlich die Funktion der Gewebe stört, in denen sich solche Proteinablagerungen befinden.

Es gibt jedoch verschiedene direkte Ursachen für Amyloidose: Einige Amyloidosen können im Prinzip als angeborene Krankheiten angesehen werden, die aus verschiedenen genetischen Mutationen resultieren, andere aus Kpei-Amyloidose werden im Laufe des Lebens erworben und sind mit verschiedenen Krankheiten verbunden.

Amyloidose (Amyloidose): Symptome

Für eine ziemlich lange Zeit nach der Entwicklung einer Amyloidose ist der Patient möglicherweise überhaupt nicht darüber informiert - die Symptome der Amyloidose, insbesondere in den frühen Stadien der Krankheit, können sehr schwer zu erfassen sein.

Die genauen Symptome einer Amyloidose hängen von dem Organ ab, in dem sich der abnormale Proteinaufbau entwickelt.

Zusammen mit der Ansammlung von immer mehr Proteinablagerungen zwischen verschiedenen Körperzellen treten jedoch immer mehr Funktionsstörungen auf, so dass bei Patienten immer mehr Krankheiten auftreten können.

Eines der Symptome, die zuerst auftreten können, ist die Vergrößerung der Leber (Milzvergrößerung ist weniger häufig).

Sehr häufig tritt im Verlauf der Amyloidose eine Nierenbeteiligung auf - in diesem Fall können Patienten eine Proteinurie entwickeln (die ein isoliertes Problem oder Teil des nephrotischen Syndroms sein kann) und schließlich sogar zu Nierenversagen führen.

Wenn sich andererseits Proteinablagerungen im Herzen ansammeln, können die Symptome einer Amyloidose Herzrhythmusstörungen sowie Beschwerden im Zusammenhang mit fortschreitender Herzinsuffizienz sein.

Im Allgemeinen kann Amyloidose auch Folgendes umfassen:

• Zungenvergrößerung (ein Symptom, das als ziemlich charakteristisch für Amyloidose angesehen wird)
• Durchfall
• Gewichtsverlust
• Schwäche, Müdigkeit
• blutige Anläufe in verschiedenen Körperteilen (d. h. blaue Flecken)
• Blutergüsse um die Augen
• Anormales Gefühl in Händen und Füßen
• Symptome des Karpaltunnelsyndroms

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Amyloidose (Amyloidose) - Typen

Die häufigste Art der Amyloidose ist die primäre Amyloidose (Leichtketten-AL). In diesem Fall bestehen Proteinablagerungen aus leichten Ketten monoklonaler Immunglobuline und entwickeln sich im Verlauf von Krankheiten, die als monoklonale Gammapathien klassifiziert sind (als Beispiel kann das multiple Myelom genannt werden).

Wie andere Arten von Amyloidose auftreten:

• Sekundäre Amyloidose (AA - Amyloidose A, auch als reaktiv bezeichnet) - in diesem Fall kommt es zur Ablagerung eines Proteins, dessen Vorläufer SAA - Akutphasenprotein ist;
  
  Sekundäre Amyloidose entwickelt sich im Zusammenhang mit verschiedenen Krankheiten, bei denen Entzündungen auftreten - hier sind Krankheiten, die zum Auftreten von Amyloidose beitragen können, beispielsweise rheumatoide Arthritis, systemischer Lupus erythematodes oder Morbus Crohn.
  
  Das Individuum kann sich auch im Zusammenhang mit verschiedenen Infektionen entwickeln (insbesondere solchen, die lange anhalten; es besteht die Möglichkeit einer Amyloidose auch bei Drogenabhängigen, die Drogen injizieren - die Krankheit kann sich bei ihnen aufgrund von Infektionen entwickeln, die aus Drogeninjektionen resultieren).
  
  
• Dialyse-Amyloidose (Aβ2M - Beta-2-Mikroglobulin-Amyloidose) - entwickelt sich im Zusammenhang mit einer chronischen Dialyse-Therapie, in ihrem Fall ist der Amyloid-Vorläufer β2-Mikroglobulin
  
  
• familiäre Amyloidose - eine seltene, genetisch bedingte Form der Amyloidose; es kann als Ergebnis der Mutation verschiedener Gene auftreten (z. B. Gene für Transthyretin - ein Thyroxin-Transportprotein - dann wird die Krankheit als ATTR - Transthyretin-Amyloidose abgekürzt)

Neben den bereits erwähnten sind auch andere Krankheiten wie Alzheimer, Prionkrankheiten, zerebrale Amyloidangiopathie und familiäre Hornhautamyloidose mit der Ablagerung von Amyloidablagerungen verbunden.

Amyloidose (Amyloidose): Diagnose

Das Bild der Krankheit ist äußerst untypisch und schwer zu erkennen. Aus diesem Grund sollten Menschen mit Krankheiten, die mit Amyloidose in Verbindung gebracht werden können (z. B. RA), ihren behandelnden Arzt über neue Beschwerden informieren, die sie bemerken. Dann ist es möglich, eine Diagnose zu starten, die bestätigt oder ausschließt Amyloidose.

Bei Verdacht auf Amyloidose werden zunächst Labortests durchgeführt (z. B. Urintest mit Beurteilung der Proteinkonzentration oder Tests auf monoklonale Proteine ​​und leichte Ketten von Immunglobulinen im Blutserum oder Urin).

Die endgültige Bestätigung, dass der Patient an Amyloidose leidet, kann jedoch erst nach Durchführung einer Biopsie erhalten werden, bei der das daraus gewonnene Material einer mikroskopischen Untersuchung unterzogen und Proteinablagerungen beobachtet werden.

Anfänglich wird eine Biopsie aus leicht zugänglichen Geweben (z. B. Fettgewebe) entnommen, und nur wenn dies absolut notwendig wird, wird Material aus anderen Organen entnommen, z. B. aus den Nieren oder der Leber.

Amyloidose (Amyloidose): Behandlung

Die Methode zur Behandlung von Amyloidose hängt von der genauen Form der Krankheit des Patienten ab. Wenn ein Patient an einer primären Amyloidose leidet, werden hauptsächlich Chemotherapie und Knochenmarktransplantation angewendet.

• Wie funktioniert die Chemotherapie?
• Knochenmarktransplantation: Indikationen, Verlauf, Komplikationen

Wenn der Patient eine sekundäre Amyloidose im Zusammenhang mit einer anderen Krankheit hat, ist es zunächst erforderlich, die damit verbundene Entzündung zu behandeln und den Verlauf dieser Krankheit so weit wie möglich zu kontrollieren.

Alternativ ist es möglich, Patienten ein Medikament zu geben, das die Ansammlung von Proteinablagerungen reduziert - Colchicin.

Es gibt auch Versuche, entzündungshemmende und immunsuppressive Mittel bei der Behandlung von Amyloidose zu verwenden - eine Verringerung der Entzündungsintensität würde in diesem Fall zu einer Verringerung der Produktion von Amyloid-Vorläufern führen, aber bisher war es nicht möglich, die Wirksamkeit einer solchen Therapie eindeutig zu bestätigen.

Zusätzlich werden Patienten - abhängig von den beteiligten Organen - mit einer Behandlung behandelt, die direkt auf die bestehenden Störungen abzielt.

Beispielsweise können bei Patienten mit Herzamyloidose, die zu Herzinsuffizienz geführt hat, Diuretika oder Präparate verwendet werden, die zu Angiotensin-Converting-Enzym (ACEI) -Hemmern gehören.

Amyloidose (Amyloidose): Prognose

Wie bei der Behandlung hängt die Prognose für eine Amyloidose von der Art der Erkrankung des Patienten ab. Bei der primären Amyloidose sterben Patienten, wenn sie nicht behandelt werden, normalerweise innerhalb eines Jahres nach Beginn.

Die Prognose von Patienten mit sekundärer Amyloidose ist besser - im Durchschnitt überleben sie etwa ein Jahrzehnt nach Ausbruch der Krankheit.

Die genaue Prognose hängt von den erzielten Wirkungen der Amyloidosebehandlung und (im Fall der sekundären Amyloidose) von den Ergebnissen der Behandlung der Grunderkrankung ab.

Im Allgemeinen ist Amyloidose leider eine unheilbare Krankheit, aber es ist möglich, ihren Verlauf zu verlangsamen und dem Patienten Medikamente zu verabreichen, um die mit der Krankheit verbundenen Symptome zu lindern.

Quellen:

1. Interna Szczeklika 2016/2017, Hrsg. P. Gajewski, publ. Praktische Medizin
2. Zdrojewski Z., Amyloidose bei rheumatischen Erkrankungen, Annalen der Pommerschen Medizinischen Universität in Stettin, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
3. Olesińska M. et al., Primäre AL-Amyloidose mit Herzbeteiligung, Folia Cardiologica Excerpta 2012, Bd. 7, Nr. 4, 194-200
4. Robert O. Holmes, Amyloidosis, Medscape, Mai 2018; Online-Zugriff: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview