Angeborene Knochenbrüchigkeit - Symptome, Art und Behandlung. Wie erkennt man?

Symptome einer osteoartikulären Knochendysfunktion sind Funktionsstörungen des osteoartikulären, vaskulären, Augen-, Hör-, Nerven- und Kausystems. Die Ursache der Krankheit ist eine Störung der Bildung von Kollagen Typ I, das ein Bauteil von Haut, Knochen, Zähnen, Sehnen und Blutgefäßwänden ist. Finden Sie heraus, wie Sie die Symptome der Osteogenesis imperfecta erkennen können.

Angeborene Knochenbrüchigkeit (Osteogenesis imperfecta hereditaria, OI kurz) ist eine genetisch bedingte Erkrankung des Bindegewebes. Es wird durch quantitative und / oder qualitative Störungen bei der Produktion von Kollagen Typ I verursacht - dem Bauprotein von Zähnen, Sklera, Bindegewebe der Haut, Knochen, Sehnen, Bändern und Blutgefäßwänden. Dieser Prozess führt zu Anomalien in der Struktur des Skelett- und Gefäßsystems, des Sehvermögens, der Hör- und Kauorgane und folglich zu deren Funktionsstörungen.

Inhaltsverzeichnis:

1. Angeborene Knochenbrüchigkeit - Arten der Krankheit
2. Angeborene Knochenbrüchigkeit - Symptome
3. Angeborene Knochenbrüchigkeit - Ursachen
4. Angeborene Knochenbrüchigkeit - Vererbung
5. Angeborene Knochenbrüchigkeit - Diagnose
6. Angeborene Knochenbrüchigkeit - Rehabilitation
7. Angeborene Knochenbrüchigkeit - Behandlung

Angeborene Fragilität ist eine seltene Krankheit mit einer geschätzten Inzidenz von 1 in 10.000 bis 30.000 Fällen.

Angeborene Knochenbrüchigkeit - Arten der Krankheit

• Typ I - die häufigste (etwa 60% der Fälle) und mildeste Form der Krankheit;
• Typ II - die schwerste Form der Krankheit. Es ist oft die Ursache für Fehlgeburten oder fetalen Tod;
• Typ III - Symptome ähnlich wie Typ I, jedoch viel schwerer;
• Typ IV - zeichnet sich durch größte Vielfalt aus und deckt alle Fälle ab, die nicht Typ I entsprechen,
  II oder III;

Neuere Studien unterscheiden drei andere Arten von Osteogenesis imperfecta: V, VI und VII.

Weitere Informationen zu den verschiedenen Arten von Osteogenesis imperfecta finden Sie im folgenden Text oder unter Verwendung der Abkürzung:

1. Angeborene Knochenbrüchigkeit - Symptome. Tippe I
2. Angeborene Knochenbrüchigkeit - Symptome. Typ II
3. Angeborene Knochenbrüchigkeit - Symptome. Typ III
4. Angeborene Knochenbrüchigkeit - Typ IV
5. Angeborene Fragilität der Knochen - Typen V, VI und VII

Angeborene Knochenbrüchigkeit - Symptome

Die Symptome der angeborenen Fragilität sind sehr unterschiedlich und hängen von der Art der Krankheit ab. In jedem Fall umfassen sie jedoch:

• osteoartikuläres System - Zerbrechlichkeit von Knochen (hauptsächlich lange Knochen und kleine Knochen von Händen und Füßen), die nicht nur während der Bewegung, sondern auch während der Ruhe, z. B. während des Schlafes, auftritt. Darüber hinaus werden eine übermäßige Dehnbarkeit der Bänder, eine allgemeine Muskelschwäche, Deformitäten der Wirbelsäule und des Thorax sowie Osteoporose diagnostiziert.
• Gefäßsystem - es gibt eine übermäßige Zerbrechlichkeit der Blutgefäße mit Symptomen einer Ekchymose auf der Haut;
• Nervensystem - Kopfschmerzen, die auf den Hals oder den Hinterkopf ausstrahlen, Trigeminusneuralgie;
• Sehorgan - es wird eine blaue Verfärbung der Sklera beobachtet;
• Hörorgan - Schwerhörigkeit;
• Kauorgan - Dentinentwicklungsstörungen (sogenannte Dentinogenesis imperfecta). Dann sind die Zähne verfärbt (normalerweise blaugrau oder gelbbraun) und transparent;
• hautdünn, anfällig für Schlaganfälle und Narben sowie für die Bildung von Hernien;

Angeborene Knochenbrüchigkeit - Ursachen

Die Ursache für Osteogenesis imperfecta vom Typ I bis IV sind Mutationen in den Genen des Kollagens vom Typ I, die zu einer quantitativen und qualitativen Störung seiner Produktion führen. Bevor Kollagen seine endgültige Form annimmt, durchläuft es mehrere Entwicklungsstadien. Eine Störung von einem von ihnen führt zu Störungen in der Struktur und Funktion von Kollagen und damit - zu Unregelmäßigkeiten in der Struktur und Funktion verschiedener Systeme.

Andererseits sind die Typen V bis VII Formen der Krankheit, die durch Mutationen in anderen Genen oder durch unbekannte Ätiologie bedingt sind.

Angeborene Knochenbrüchigkeit - Vererbung

Die Krankheitstypen I, V und VI werden überwiegend autosomal vererbt. Dies bedeutet, dass Sie nur eine Kopie des defekten Gens erben müssen, damit sich die Krankheit entwickelt. Dies liegt daran, dass die veränderte Kopie des Gens dominiert oder wichtiger wird als die normale Kopie. Die vierte Form der Krankheit wird ebenfalls überwiegend autosomal vererbt, es handelt sich jedoch um die sogenannte Vererbung mit variabler Genpenetration (bei Familienmitgliedern, die dasselbe pathologische Gen teilen, können sich die Krankheitssymptome in unterschiedlichem Maße manifestieren). Dies ist ein Phänomen, das es schwierig macht, das sogenannte zu definieren genetisches Risiko.

Die Typen II, III und VII der Osteogenesis imperfecta werden autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass fehlerhafte Kopien der Gene von beiden Elternteilen vererbt werden müssen, damit Symptome der Krankheit auftreten. Zusätzlich kann Typ II der Krankheit eine neue, spontane autosomal dominante Mutation sein, dh sie kann bei Kindern gesunder Eltern auftreten, die keine defekten Gene haben.

Angeborene Knochenbrüchigkeit - Diagnose

Angeborene Fragilität kann bereits während der Schwangerschaft durch Ultraschall festgestellt werden. Nach der 13. Schwangerschaftswoche können Sie auf genetische Marker testen und den Chorion sammeln, um die Kollagenstruktur zu bestimmen. Nach der Geburt des Kindes wird die Krankheit durch einen biochemischen Kollagentest und Gentests diagnostiziert.

Gut zu wissen: Vorgeburtliche Tests: Was ist das und wann?

Angeborene Knochenbrüchigkeit - Rehabilitation

Die Hauptstütze der Behandlung ist die Rehabilitation, deren Zweck darin besteht, häufige Frakturen zu verhindern, die zu einer signifikanten Knochendeformation führen. Es besteht aus Übungen, die die Muskelkraft verbessern, die Körperhaltung korrigieren und Ihnen beibringen, das Gleichgewicht zu halten, sowie Massagen. Eine von Kindern beliebte Form der Rehabilitation sind insbesondere Wasserübungen und Hydromassagen.

Angeborene Knochenbrüchigkeit - Behandlung

Die Behandlung der Osteogenesis imperfecta kann variieren. Wir unterscheiden unter anderem chirurgische und pharmakologische Behandlung sowie Gen- und Stammzelltherapie.

• Angeborene Knochenbrüchigkeit - chirurgische Behandlung

Die chirurgische Korrektur von Skelettdeformitäten wird unter anderem durchgeführt, mit Hilfe von Metalldrähten oder -stangen, die defekte Knochen tragen. Bei kleinen Kindern können auch Teleskopstangen verwendet werden, die mit ihrer Entwicklung wachsen.

• Angeborene Knochenbrüchigkeit - medikamentöse Behandlung

Die medikamentöse Behandlung basiert hauptsächlich auf der Verabreichung von Bisphosphonaten an Patienten. Dies sind Medikamente, die an Knochen binden, ihre Mineralisierung verbessern und die Wirkung von Zellen hemmen, die für die Knochendeformation verantwortlich sind, und somit - die Häufigkeit von Frakturen verringern. Die Bisphosphonat-Therapie hat jedoch Nebenwirkungen wie die Hemmung des Knochenmassenumsatzes und einen schlechteren Knochenumbau, die mit einer beeinträchtigten Heilung von Mikroschäden und Frakturen verbunden sind. Darüber hinaus werden in der Pharmakotherapie Sexualhormone, Magnesiumsalze, Vitamin C, Vitamin D3, Calciumsalze und Lachscalcitonin verwendet.

• Angeborene Knochenbrüchigkeit - Stammzelltherapie

Stammzellen können zu verschiedenen Gewebetypen führen, z. B. Knochen, Knorpel, Fettgewebe, Muskeln, Sehnen. Bei Osteogenesis imperfecta umfasst die Zelltherapie die Transplantation von Stammzellen aus dem Knochenmark eines gesunden Spenders, die entweder zu Osteoblasten (knochenbildenden Zellen) werden oder die defekten Osteoblasten des Empfängers durch normale Spenderstammzellen ersetzen können.

• Angeborene Knochenbrüchigkeit - Gentherapie

Ziel der Gentherapie ist es, das defekte Kollagengen durch ein ordnungsgemäß funktionierendes Gen zu ersetzen. Die Forschung zu dieser Methode ist jedoch noch nicht abgeschlossen.

Angeborene Knochenbrüchigkeit - Symptome. Tippe I

Typ I Osteogenesis imperfecta ist der häufigste und mildeste Typ der Krankheit und zeichnet sich aus durch:

• normales Wachstum;
• eine kleine Anzahl von Frakturen (ca. 10-15), wobei die ersten Frakturen ziemlich spät auftreten;
• Frakturen heilen richtig (obwohl Deformitäten bei etwa 15% auftreten);
• Bandschwäche;
• abnorme Struktur der unteren Gliedmaßen: Krümmung der unteren Gliedmaßen, Valgusknie, Mittelfußvarus;
• Kyphoskoliose (Krümmung der Wirbelsäule nach hinten und zur Seite) bei Erwachsenen;
• blaue Sklera;
• früher leitender Hörverlust;

Es wurden zwei Subtypen unterschieden: IA, bei denen die Zähne eine normale Struktur aufweisen, und IB, bei denen die Merkmale der Dentinogenesis imperfecta gefunden werden. Es gibt keine fortgeschrittene Osteoporose.

Diese Art der Osteogenesis imperfecta beeinflusst die Lebenserwartung nicht wesentlich. Im Jugendalter wird eine spontane Verbesserung des Zustands des Patienten beobachtet.

Angeborene Knochenbrüchigkeit - Symptome. Typ II

Osteogenesis imperfecta vom Typ II ist die schwerste Form der Krankheit. Es führt oft zu einer Fehlgeburt oder zum Tod des Fötus. Wenn jedoch ein Kind geboren wird, heißt es:

• eine sehr große Anzahl von Frakturen, die nicht bestimmt werden können (sie treten im Mutterleib oder kurz nach der Geburt auf);
• weiche Knochen des Schädelgewölbes;
• dreieckiges Gesicht;
• schmale Brust;
• kurze, deformierte Gliedmaßen;

Der Tod eines Kindes infolge kardiopulmonaler Komplikationen tritt normalerweise innerhalb eines Jahres nach der Geburt auf.

Angeborene Knochenbrüchigkeit - Symptome. Typ III

• sehr kleinwüchsig (manchmal verkümmert);
• eine sehr große Anzahl von Frakturen (ca. 100 oder noch mehr). Sie können in der Gebärmutter passieren. Nach der Geburt erscheinen sie immer im ersten Lebensjahr;
• Deformitäten der Wirbelsäule (meistens seitliche Krümmung), verursacht durch multiple Frakturen und Frakturen der Wirbel;
• progressive Osteopenie, Verschlechterung von Skelettdeformitäten;
• schwere Muskelschwäche. Die kranke Person kann nicht gehen, im Rollstuhl fahren oder im Bett liegen;
• Zahnentwicklungsstörungen;
• blaue Sklera mit einer Tendenz zur Aufhellung;

Hörstörungen werden bei dieser Art von Krankheit nicht diagnostiziert.

Lebenserwartung und -qualität hängen eng mit dem Krankheitsverlauf zusammen, und die größte Sterblichkeit tritt vor dem 10. Lebensjahr auf.

Angeborene Knochenbrüchigkeit - Symptome. Typ IV

Typ IV der Osteogenesis imperfecta ist gekennzeichnet durch Variabilität der Häufigkeit von Frakturen, des Alters der ersten Symptome und der Schwere von Knochendeformitäten unabhängig von Frakturen. Nur Kleinwuchs ist charakteristisch. Darüber hinaus ist die Sklera bei der Geburt normal oder blau und neigt dazu, sich aufzuhellen. Leitfähiger Hörverlust wird selten diagnostiziert.

Angeborene Knochenbrüchigkeit - Symptome. Typ V, VI und VII

Typ V ist durch Kalluswachstum an der Frakturstelle gekennzeichnet. Die Symptome des Typs VI ähneln wiederum denen des Typs IV. Typ VII hingegen weist Osteopenie (ein Zustand, bei dem die Knochenmineraldichte niedriger als normal ist), blaue Sklera und häufige Deformitäten und Frakturen in jungen Jahren auf.

Literaturverzeichnis:

1. Tarnowski M., Sieroń A., Angeborene Knochenbrüchigkeit - Ätiologie, Eigenschaften, Behandlungsmethoden heute und in Zukunft, "Wiadomości lekarskie" 2008, Nr. 4-6.