Patienten mit seltenen Krankheiten leben von Geburt an in einem Pandemiezustand!

So beschreibt die von prof. Dorota Sands während eines Expertentreffens zum medizinischen Grund des Staates. Es war das dritte Mal, dass sich Spezialisten versammelten, um im Dialog mit Entscheidungsträgern Lösungen zu finden, die die Behandlungsbedingungen von Patienten mit seltenen Krankheiten verändern würden.

Gesunde Menschen finden es heute schwierig, die Angst vor Leben und Arbeit, die soziale Isolation und die Einschränkungen unserer Freiheit im Zusammenhang mit der Coronavirus-Pandemie zu zähmen. Bei Patienten mit CLN2 (allgemein bekannt als Demenz im Kindesalter), Mukopolysaccharidose, PAH - pulmonale arterielle Hypertonie, Mukoviszidose oder Spina bifida tritt jede dieser Erkrankungen viel länger auf als die COVID-19-Warnung. Als prof. Dorota Sands - unsere Patienten leben von Geburt an in einer Pandemie.

Seltene Krankheiten sind eine Herausforderung

Es ist eine diagnostische, therapeutische und finanzielle Herausforderung. Wir können sie nicht verhindern und wir können nur einige von ihnen behandeln (ca. 5%). Leider erfordert die Markteinführung eines Arzneimittels für solch kleine Gruppen von Patienten enorme finanzielle Ausgaben, was zu einem hohen Endpreis führt.

Um diese Bedingungen zu verstehen, verwenden viele Länder andere Kriterien zur Bewertung der Kostenwirksamkeit von Orphan Drugs als diejenigen, die an so große Bevölkerungsgruppen wie Patienten mit Diabetes oder Bluthochdruck gerichtet sind. Polnische Patienten, Ärzte und Pharmakoökonomen fordern die Einführung solcher Bewertungsmechanismen. Dies könnte die dramatische Situation der Patienten erheblich verändern, da sie aufgrund fehlender guter Erstattungsentscheidungen gezwungen sind, "für das Medikament" auszuwandern. Heute hat die Pandemie ihre Grenzen geschlossen und das letzte Sicherheitstor ist ausgegangen.

"Drogenemigration"

20 Familien von Kindern mit CLN2 - einer tödlichen genetisch bedingten Krankheit, die allgemein als Demenz bei Kindern bekannt ist - heilen ihre Kinder heute in Deutschland und Italien ... Sie wollten nicht gehen, aber die Krankheit schreitet zu schnell voran. Jeder Monat ohne Verabreichung des Arzneimittels verringert die Wahrscheinlichkeit seiner Kontrolle.

- Die Zeit lässt Sie nicht zögern. Ein Zweijähriger, bei dem CLN2 ohne Behandlung diagnostiziert wurde, beginnt sich zurückzuziehen. Kognitive und motorische Funktionen sind beeinträchtigt. Das nächste Stadium sind die häufigeren Anfälle und der Verlust des Sehvermögens. Das Kind kann nicht mit der Umwelt in Kontakt treten und nicht einmal ein klares Signal geben, dass es leidet. Wir verlieren sie nach 8, höchstens 10 Jahre nach der Diagnose, sagte Prof. Maria Mazurkiewicz - Bełdzińska von der Abteilung für Entwicklungsneurologie der Medizinischen Universität in Danzig, Präsidentin der Polnischen Gesellschaft für Kinderneurologen, erinnert daran, dass das tragische Szenario nicht erfüllt werden müsste, wenn ein Medikament eingesetzt werden könnte, das das Fortschreiten der Krankheit wirksam hemmt.

- Klinische Erfahrungen zeigen, dass die Gabe an die Geschwister eines Patienten im asymptomatischen Stadium dazu führt, dass sie möglicherweise überhaupt nicht erscheinen - erinnerte Prof. Maria Mazurkiewicz Bełdzińska, die sich gerade für den Zugang zur Therapie für polnische Kinder einsetzt, wenn die Pandemie es ihnen nicht erlaubt, im Ausland Hilfe zu suchen.

In diesem Fall ist der Zugang zu Medikamenten für den jungen Patienten eine Frage des Seins oder Nicht-Seins.

Medikamente gegen CLN2, Mukopolysaccharidose, Mukoviszidose oder Duchenne-Muskeldystrophie sind ein enormer Aufwand. Unerträglich für die Familie. Für uns als Gesellschaft ist es jedoch eine Investition in ein Leben, das länger, aktiv und erfahrbar sein kann, ohne zu leiden.

Manchmal braucht man keine Millionen

- Mit Spina bifida auf die Welt geborene Kinder sind eine ernsthafte Herausforderung für Urologen, sagte Dr. Piotr Gastoł, Spezialist auf diesem Gebiet, Nationaler Berater auf dem Gebiet der Kinderurologie, der seit Jahren versucht, ihr Schicksal zu lindern.

Der Tagesablauf dieser Gruppe von Patienten, die mehrmals täglich zur Selbstkatheterisierung verurteilt wurden, könnte verbessert werden, wenn ihnen moderne hydrophile Katheter zur Verfügung stehen würden. Sie sind einfacher zu bedienen, geben dem Kind mehr Unabhängigkeit von seinen Betreuern und eine Chance auf Unabhängigkeit im Kindergarten oder in der Schule.

- Vor allem aber schützen sie vor Blasenentzündungen und damit vor Nierenversagen, das nach wie vor eine direkte Lebensgefahr darstellt - erinnert sich Dr. Piotr Gastoł.

Ein moderner Katheter ist eine Investition von wenigen Zloty in die Lebensqualität und Sicherheit des Kindes. Die Argumente, die Minister Maciej Miłkowski am 13. Mai in der Diskussion von Experten der medizinischen Begründung des Staates vorgebracht wurden, führten dazu, dass er der Situation von Kindern mit Spina bifida besondere Aufmerksamkeit versprach.

Bereits 2016 appellierte der Päpstliche Rat an die Solidarität mit Menschen, die an seltenen Krankheiten leiden, und erinnerte daran, dass Empathie für sie ein Maß für die Reife der Demokratie und die Sensibilität der Gesellschaften ist. - - Wir schulden diesen Menschen besondere Sorgfalt, verstanden als Zugang zu allem, was uns dank des Fortschritts der Medizin zur Verfügung steht - Wir haben in diesem Dokument gelesen, das auch eine Warnung enthielt, diesen Verpflichtungen aus wirtschaftlichen Gründen nicht zu entgehen. Dies sind besonders wichtige Worte, wenn die ganze Welt eine Wirtschaftskrise erwartet.

Entscheidungen und Erklärungen

Der Vorbote der tatsächlichen Versorgung von Patienten mit seltenen Krankheiten sind nicht nur wichtige Erstattungsentscheidungen des letzten Jahres für Patienten mit SMA (Rückenmuskelatrophie), EB (bullöse epidermale Ablösung), Morbus Fabry, sondern auch die neuen - einige Tage nach der Diskussion medizinischer Experten bekannt gegeben Staatsgründe - in Bezug auf die öffentliche Finanzierung der modernen genetischen Diagnostik und die Erstellung eines Patientenregisters, das im Rahmen des Nationalen Plans für seltene Krankheiten, der am 1. Juli 2020 erwartet wird, garantiert wird.

Prof. Prof. Grzegorz Kopeć von der Abteilung für Herz- und Gefäßerkrankungen, UJCM, Kardiologe, der Patienten mit einer anderen tödlichen seltenen Krankheit behandelt - pulmonale arterielle Hypertonie (PAH) und prof. Dorota Sands - eine Expertin auf dem Gebiet der Mukoviszidose, Leiterin der Abteilung für Mukoviszidose des Mutter-Kind-Instituts in Warschau - fragte nach ihren Patienten mit lebensbedrohlichen und lebensbedrohlichen Atemfunktionen. Im Fall von PAH wird erwartet, dass die Drei-Tabletten-Therapie es besonders in solch schwierigen Zeiten viel einfacher macht, das Medikament sicher einzunehmen. Bei Mukoviszidose - zwei hochwirksame Therapien.

Am 8. März bezeichnete der Präsident der Republik Polen die Herausforderungen seltener Krankheiten als Priorität der Gesundheitspolitik unseres Staates. Am 13. Mai während einer Sitzung des Expertenrates amDer stellvertretende Minister Maciej Miłkowski machte auf die Tatsache aufmerksam, dass für PAH-Patienten bereits viele gute Dinge geschehen waren, und erklärte seine Bereitschaft, weitere wichtige Entscheidungen zu erwägen. Er erinnerte auch an den immer breiteren Zugang zur modernen Behandlung seltener und äußerst seltener hämatologischer Erkrankungen und versprach, sich auf die nächsten Gruppen von Patienten mit Blutkrebs zu konzentrieren. Die Situation dieser Patienten wurde von prof. Ewa Lech-Marańda, nationale Beraterin auf dem Gebiet der Hämatologie und prof. Wiesław Jędrzejczak,

Die Entscheidung des stellvertretenden Gesundheitsministers Sławomir Gadomski, der die dringende Notwendigkeit des Zugangs zur genetischen Diagnostik anerkennt und ein Patientenregister erstellt, ist eine Antwort auf das Postulat von Prof. Dr. Anna Latos-Bieleńska und prof. Krystyna Chrzanowska, die im Namen ihrer Gemeinde mit einer starken Stimme während des Treffens an die Bedeutung dieser Herausforderungen erinnerte.

Prof. Prof. Anna Kostera –Pruszczyk, Leiterin der Abteilung und Klinik für Neurologie der Medizinischen Universität Warschau und prof. Zbigniew Żuber, Leiter der Abteilung für Kinderheilkunde Szpital im. St. Ludwika in Krakau, Vorsitzender des Expertenrates für seltene Krankheiten, der medizinischen Begründung des Staates, machte die Entscheidungsträger auf das Erfordernis der Kontinuität der Behandlung und der Dauerhaftigkeit von Erstattungsentscheidungen aufmerksam.

Aufgrund des Abbruchs des Arzneimittelprogramms für Patienten mit MPSVI gibt es derzeit keine systemischen Garantien für den Zugang zur einzigen wirksamen Therapie für Patienten, die nach dem 1. März 2020 diagnostiziert wurden. Die drei fortgesetzten Behandlungen sind junge, beruflich aktive Menschen! Die Patienten von prof. Anna Kostera - Waldkauz.

Der von den Experten der medizinischen Begründung des Staates vorgelegte Beweis für den tatsächlichen Rang der Probleme von Patienten mit seltenen Krankheiten war die konsequente Erklärung von MP Tomasz Latos und prof. Paweł Kowal kündigt die gemeinsamen Anstrengungen zur Einberufung des parlamentarischen Gesundheitsausschusses an, der sich diesen Fragen widmet. Es ist gut, dass nicht nur Ärzte, sondern auch Abgeordnete und hochrangige Vertreter der Exekutive ihre Aufmerksamkeit auf die Menschen richten, die ihr Schicksal erlebt haben. Es ist ein Signal, dass wir mitfühlend sein und Solidarität mit denen zeigen können, die ohne unsere Hilfe weder während noch nach der Pandemie damit fertig werden können.