Pachygyrie (breite Rotoriasis) - Ursachen, Symptome, Behandlung

Pachygyrie (weitgehend rotierend) ist ein Geburtsfehler des Nervensystems der Oktokokken. Pachygyrie ist eine Störung in der Entwicklung der Großhirnrinde, die mit geistiger Behinderung verbunden ist. Was sind die Ursachen und Symptome von Pachygyrie? Ist es möglich, diese Krankheit zu heilen?

Pachygyrie (breite Rotoriasis) ist ein Geburtsfehler des Zentralnervensystems, der durch die abnormale Migration von Nervenzellen (Neuronen) im sich entwickelnden Gehirn und Nervensystem während der Gebärmutter verursacht wird.¹ Infolgedessen ist die Entwicklung der äußeren Region des Gehirns, des Kortex, beeinträchtigt.

Die Großhirnrinde ist die höchste Ebene des Zentralnervensystems und für bewusste Bewegungen und Gedanken verantwortlich. Die Großhirnrinde sollte tiefe Biegungen, Verwicklungen (diese verleihen dem Gehirn sein charakteristisches faltiges Aussehen) und Rillen aufweisen, die durch das "Einrollen" der Kortikalis entstehen. Während des normalen embryonalen Wachstums wandern unreife Zellen, die sich später zu spezialisierten Nervenzellen (Neuronen) entwickeln, normalerweise an die Oberfläche des Gehirns und bilden mehrere Zellschichten (die Großhirnrinde besteht normalerweise aus 6 Schichten). Die Migration von Nervenzellen, die Kortexfalten verursacht, tritt am Ende der Schwangerschaft auf. Wenn dieser Prozess beeinträchtigt ist, wandern die Zellen nicht dorthin, wo sie sein sollten. Die Folge ist die vollständige Glättung der Gehirnoberfläche (Agyria, Agility, Smoothbrain, Lssencephaly), das Vorhandensein weniger, schlecht entwickelter Windungen oder Bereiche mit nicht richtig verbreiterten Windungen (Pachygyrie, breite Windung).

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Pachygyrie kann allein (isolierter Defekt) oder als Teil verschiedener Syndrome von Geburtsfehlern auftreten. Pachygyrie kann neben Agyrie bestehen - es handelt sich um einen Geburtsfehler, der - wie der Name schon sagt - durch eine glatte Oberfläche des Gehirns gekennzeichnet ist .²

Pachygyrie - Ursachen

Pachygyrie kann sowohl durch genetische als auch durch Umweltfaktoren verursacht werden. Zu den Umweltfaktoren, die zu diesem Zustand beitragen, können gehören

• intrauterine Infektion (z. B. Röteln, Cytomegalievirus) während der Schwangerschaft
• Unzureichender sauerstoffhaltiger Blutfluss zum Gehirn (Ischämie) während der Entwicklung des Fötus. Eine schwangere Frau mit einer Krankheit wie Diabetes, Kreislaufproblemen und ischämischen Herzerkrankungen ist einem höheren Risiko ausgesetzt, ein Baby mit einem ZNS-Defekt zu bekommen, da diese Zustände den ordnungsgemäßen Blutfluss zum Gehirn behindern können. Fötus

Pachygyrie kann auch mit bestimmten genetischen Mutationen assoziiert sein.

Pachygyrie - Symptome

Die Symptome einer Pachygyrie hängen von der Schwere der Anomalie ab.

• schwacher Muskeltonus und damit geschwächte motorische Funktionen
• Anfälle
• mäßige bis schwere Entwicklungsverzögerung
• beschränkter Intellekt
• kein Wachstum
• Schluckbeschwerden
• Mikrozephalie
• epileptische Anfälle

Die meisten Babys scheinen körperlich normal zu sein, aber einige Pachygrie-Zustände verursachen charakteristische Deformitäten des Gesichts oder des Schädels.

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Pachygyrie - Diagnose

Die Diagnose ist sehr schwierig und erfordert eine Bildgebung des Gehirns. Es wird normalerweise in Familien eingesetzt, die von genetisch bedingten Formen dieser Krankheit oder von damit einhergehenden Hirnfehlern und anderen Systemen betroffen sind. Eine Diagnose vor dem dritten Schwangerschaftstrimester ist normalerweise nicht möglich, da die Migration von Nervenzellen, die Kortexfalten verursachen, erst am Ende der Schwangerschaft erfolgt.

Pachygyrie - Behandlung

Die Behandlung ist symptomatisch und kann Anti-Schock-Medikamente und spezielle oder ergänzende Therapien einschließlich physikalischer und Sprachtherapie umfassen.

Die langfristigen Aussichten (Prognosen) variieren je nach Ursache, Grad der Anomalie im Gehirn und nachfolgenden neurologischen Verlusten.

Quelle:

1. Das Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD), https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria

2. Lissenzephalie und Pachygyrie, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411

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