Faktor V Leiden: Mutation des Gerinnungsfaktors

Die V-Leiden-Mutation ist die häufigste Mutation bei angeborener Thrombophilie. Es hat einen enormen Einfluss, vor allem auf das Herz und die Blutgefäße. Es kann auch den Verlauf der Schwangerschaft einer Frau bestimmen. Diese Mutation wird durch Gentests nachgewiesen. Anschließend kann eine Behandlung eingeleitet werden, um den Patienten vor seinen Auswirkungen zu schützen.

Eine Faktor-V-Leiden-Mutation erhöht das Risiko für Thrombose, Schlaganfall oder Herzinfarkt. Diese Mutation kann auch eine direkte Ursache für Geburtsfehler sein, einschließlich gewohnheitsmäßiger Fehlgeburten. Komplikationen einer angeborenen Thrombophilie (Hyperkoagulierbarkeit des Blutes) treten jedoch am häufigsten auf, wenn zusätzlich zu einer genetischen Veranlagung ein Umweltfaktor vorhanden ist, d. H. Das Vorhandensein von Faktor V Leiden. Ein solcher "nicht genetischer" Faktor kann nicht nur Übergewicht, Bewegungsmangel, Rauchen oder hormonelle Empfängnisverhütung sein, sondern auch Schwangerschaft und Wochenbett.

Faktor V Leiden-Mutation - wie wirkt sie sich auf die Schwangerschaft aus?

Infolge der erhöhten Aktivität von Gerinnungsfaktoren ist das Blut einer schwangeren Frau viskoser und neigt zur Bildung von Gerinnseln. Auf diese Weise versucht der Körper der zukünftigen Mutter, sich während der Geburt vor zu starken Blutungen zu schützen. Das Vorhandensein der V-Leiden-Mutation kann diese Gerinnung weiter verschlimmern, was das Thromboserisiko bei einer schwangeren Frau noch weiter erhöht. Der hyperkoagulierbare Zustand kann es dem Embryo wiederum erschweren, sich in die Gebärmutter zu implantieren, die Plazenta vorzeitig ablösen und schließlich eine spontane Fehlgeburt verursachen. Dies ist der Grund, warum werdenden Müttern Tests auf die V-Leiden-Mutation angeboten werden. Wenn eine Frau weiß, dass sie eine Mutation hat und eine geeignete Behandlung anwendet (basierend auf der Verabreichung von Heparin mit niedrigem Molekulargewicht), hat sie eine viel bessere Chance, eine Schwangerschaft zu bekommen.

Faktor V Leiden - Wie führt eine Mutation zur Thrombose?

Die Mutation des Gerinnungsfaktors V erzeugt ein Protein, das gegen Protein C resistent ist und die Blutgerinnung hemmt. Infolgedessen wird das Gleichgewicht des Körpers (Hämostase) gestört und das Blut gerinnt schneller als es sollte. Daher wird es als Hauptursache für eine erhöhte Anfälligkeit für Thrombosen angesehen - eine Krankheit, bei der die Venen, meistens in den unteren Extremitäten, teilweise oder vollständig durch ein Gerinnsel verstopft sind. Die Mutation wird autosomal dominant vererbt. Manchmal reicht es für ein Kind - unabhängig vom Geschlecht - aus, eine Kopie des beschädigten Gens von nur einem Elternteil zu erben, damit Symptome der Krankheit auftreten.

Wer sollte auf Faktor-V-Leiden-Mutationen testen?

Personen, die ihre erste thrombotische Episode hinter sich hatten oder die "nicht genetischen" Faktoren bei der Entwicklung einer Thrombose ausgesetzt sind (Zigaretten rauchen, einen sitzenden Lebensstil führen, sich einer Operation unterziehen, die lange Liegezeiten erfordert usw.), sollten auf jeden Fall auf die V-Leiden-Mutation getestet werden. ).

Der Patient sollte auch aufgefordert werden, einen Gentest durchzuführen, wenn ein Familienmitglied eine Thrombose, einen Schlaganfall oder einen Herzinfarkt hat.

Es lohnt sich, sich bei thrombosespezifischen Symptomen einer Untersuchung zu unterziehen: Wir spüren Schmerzen von den Knien abwärts, unsere Beine sind geschwollen und bläulich rot, und die Haut auf ihnen ist wärmer und berührungsempfindlicher. Alle diese Symptome sind eine Folge der Entzündung der von Thrombose betroffenen Gliedmaßen (häufiger eines Gliedes) und des erhöhten Drucks in der Vene, der durch das Vorhandensein des Gerinnsels verursacht wird.

Faktor V Leiden - wie man die Auswirkungen einer Mutation diagnostiziert und dann verhindert

Ein Gentest ist der Weg, um eine V-Leiden-Mutation nachzuweisen. Die Probe dafür ist ein Wangenabstrich. Derzeit bieten viele genetische Labors, die diesen Test anbieten, spezielle Kits an, mit denen ein solcher Abstrich zu Hause hergestellt werden kann. Es lohnt sich, das Testergebnis einem Spezialisten für Erbkrankheiten, d. H. Einem Genetiker, zu zeigen.

Sobald die Mutation identifiziert wurde, kann auch die Behandlung eingeleitet werden. Bei angeborener Thrombophilie werden Antikoagulanzien vor allem zur Verhinderung der Thromboseentwicklung eingesetzt. Die richtige Therapie verringert auch das Risiko für Schlaganfall und Herzinfarkt und hilft der zukünftigen Mutter, schwanger zu bleiben und ein gesundes Baby zur Welt zu bringen.

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