Forschung für Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine Krankheit, die durch Screening, pränatale und genetische Tests erkannt werden kann. Diese Forschung ist von großer Bedeutung für die Diagnose, frühzeitige Behandlung und Rehabilitation dieser häufigsten genetischen Erkrankung in der menschlichen Bevölkerung.

Mukoviszidose ist eine Krankheit, die durch Screening, vorgeburtliche Tests und Gentests erkannt werden kann. Sie sind sehr wichtig, da Mukoviszidose schwer zu erkennen ist, da ihre Symptome nicht sehr spezifisch sind.

Mukoviszidose - Neugeborenen-Screening

Das Neugeborenen-Screening identifiziert angeborene Krankheiten mithilfe geeigneter Tests, bevor sich ihre Symptome entwickeln. Nach Angaben des Gesundheitsministeriums führt es unbehandelt zu schwerer Unterernährung, obstruktiven Lungenerkrankungen und Infektionen der Atemwege. Die Diagnose einer Mukoviszidose im frühen Kindesalter ermöglicht die Früherkennung und Behandlung von exokriner Pankreasinsuffizienz, die Verhinderung von Nährstoffmängeln und die Erzielung einer ordnungsgemäßen somatischen Entwicklung bei kranken Kindern (Körpergewicht und Körpergröße).

Bei diesem Test wird das Blut des Neugeborenen auf ein spezielles Seidenpapier gegeben und an das Labor geschickt.

Das Screening auf Mukoviszidose umfasst ab Juni 2009 alle Neugeborenen in Polen.

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Mukoviszidose - vorgeburtliche Untersuchung

Ihr Baby kann während der Schwangerschaft an Mukoviszidose leiden. Zu diesem Zweck werden jedoch invasive vorgeburtliche Untersuchungen durchgeführt, bei denen das Risiko einer Schädigung des Fötus besteht.

Mukoviszidose - genetische Forschung

Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch eine Mutation im CFTR-Gen verursacht wird. Solche Anomalien können durch Gentests festgestellt werden. Bisher sind mehr als 2.000 verschiedene Mutationen des CFTR-Gens bekannt, und diese Tests ermöglichen die Bestimmung einer bestimmten Mutation.

Mukoviszidose - Schweißtest

Die Symptome einer Mukoviszidose sind oft nicht offensichtlich. "Wenn ich den Kopf meines Babys küsse, habe ich Salz auf den Lippen", "Ich habe bemerkt, dass der Schweiß meines Babys stark salzig schmeckt. Ist das wirklich ein Grund zur Sorge?" - Solche elterlichen Beziehungen müssen kein Zeichen von Überempfindlichkeit sein. Schweiß ist normalerweise salzig, aber "salziger Schweiß" schmeckt besonders. Manchmal können sogar Salzkristalle auf der Haut des Kindes erscheinen. Dies sind die Symptome einer Mukoviszidose. Dann das sogenannte der Schweißtest, der die Chloridkonzentration im Schweiß misst. Die Schweißprobe wird mit einem speziellen Schweißstimulationsgerät gesammelt. Um diesen Test kostenlos durchführen zu können, sollten Sie sich bei einer Mukoviszidose-Klinik mit einer Überweisung von Ihrem Hausarzt oder Hausarzt melden.